胎儿中枢神经系统畸形

胎儿中枢神经系统畸形（精选九篇）

胎儿中枢神经系统畸形 篇1

关键词：超声,胎儿畸形

随着科技的发展、人们生活水平的不断提高, 优生优育越来越受到人们的重视, B超检查正被广泛应用于产科, 成为产科的必备检查方法之一, 在基层围生期保健中起着极其重要的作用。胎儿中枢神经系统畸形是产科超声检查常见的病症, 本文回顾总结5年来胎儿中枢神经系统畸形20例, 其中单发畸形17例, 复合畸形3例, 分析如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

本组中孕妇10 320例, 均为2001年1月-2006年12月来我院进行孕期B超检查的孕妇, 年龄19岁～47岁, 胎龄13周～40周。其中胎儿中枢神经系统畸形20例, 超声诊断20例, 漏诊3例为复合畸形, 全部病例均为分娩后或引产后证实。

1.2 方法

使用仪器:SIU ICTS-360B超声诊断仪及A TL U LTR A M R K 9彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率为3.5 M H z, M Z-9910医学图像处理系统。

孕妇常规取仰卧位及侧卧位, 于腹部行多切面扫查, 了解胎儿、胎盘、羊水情况, 对可疑部位反复仔细检查及测量记录胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征。

2 结果

20例胎儿中枢神经系统畸形中, 单发畸形17例, 复合畸形3例, 其中无脑儿9例, 脑积液8例, 脑膜膨出3例, 脊柱裂3 例, 漏诊3 例。

3 讨论

胎儿畸形的种类繁多, 几乎所有系统均可受累, 但中枢神经系统畸形危害最大。 (1) 无脑畸形9例, 声像图表现:a) 胎头回声紊乱, 胎头横断面无椭圆形高回声环及脑中线回声, 沿脊柱长轴扫查时胎头颅顶阙如, 无正常脑组织, 胎头呈一轮廓不规则的团块状高回声, 可显示胎儿面部及一对圆形眼眶回声, 胎头似蛙头状;b) 羊水无回声区增大;c) 可同时合并脊柱裂、脑脊膜膨出等。正常胎儿颅骨在孕9周左右就可辨认[1], 孕12周时颅骨光环清楚可辨出中线, 可测量双顶径和头围, 因此, 在孕12周即可检出无脑儿, 本组1例即为孕13周时在门诊例行产前检查时发现的。无脑畸形应与下列疾病相鉴别:a) 小头畸形, 严重的小头畸形有时很难显示脑轮廓, 易与无脑儿混淆, 小头畸形的颅顶骨生长速度慢于面部, 但超声显像可见颅脑实质回声及脑中线结构;b) 死胎, 胎儿死亡时间较长, 胎头变形明显, 颅骨重叠, 有时可被误认为无脑畸形, 根据大脑实质及胎心搏动的有无可资鉴别。 (2) 脑积液8例, 脑积液主要依据脑室扩张和脑中线的偏位, 脉络丛受压偏位不对称, 侧脑室前角膨胀凸面形成是诊断22周前脑积液的重要特征。脉络丛侧脑室前角改变:脑积液早期, 胎头横断面声像图上可显示脉络丛偏位、受压和不对称。正常妊娠16周的侧脑室前角的外壁至中线距离大于或等于同侧颅骨外壁至中线距离的1/3, 孕20周后, 侧脑室比率大于0.5[2], 脑中线可无偏移。脑积液要求测量脑室率:脑室率=脑中线至侧脑内距离/脑中线至颅骨内缘距离。正常胎儿脑室率<0.5在孕20周前发现脑室扩张不一定有临床意义, 因为此时侧脑室可能有暂时性失调现象, 侧脑室绝对宽度, 取侧脑室旁 (与其枕角相连) 横断面[3], 通过脉络丛测量正常值<11 m m, 本组中均为23周后发现的脑室扩张, 脑室率>0.5, 脑室绝对宽度>15 m m。脑积液中期, 侧脑室增宽更加明显, 脑中线可发生偏移, 呈随颅内动脉搏动而漂浮的回声带, 即漂浮征[4]。重度脑积液时, 脑中线发生明显偏移, 侧脑室过度扩张, 脑实质被压缩贴近颅骨板, 甚至脑实质回声消失, 完全被无回声区代替。胎儿双顶径多数较同孕周胎儿增大, 并呈进行性增大, 部分胎儿双顶径可正常或轻度增大。胎儿头围明显大于腹围。可合并脊柱裂、脑脊膜膨出等, 多数患者羊水过多[5]。脑积液主要应与颅内囊性病变鉴别, 如蛛网膜囊肿, 后者胎儿颅内显示异常圆形无回声区, 常为单个位于一侧颅内, 脑室不扩张。 (3) 脑膜膨出与脑膜脑膨出3例:脑膜膨出时可见一个大小不等、边界规则的类圆形无回声区, 壁较光滑与胎头相连, 相连处的颅骨板回声缺损。缺损正常较小, 无回声区的壁由头皮、皮下组织硬脑膜组成。声像图显示为中间低回声带的三层结构, 胎头内脑实质回声正常。脑膜脑膨出时, 膨出的脑实质显示为盘曲样中等回声, 周边为头皮、皮下组织和硬脑膜回声, 颅骨板阙如区常较大, 脑实质回声依膨出的大小可正常或异常, 胎头往往较小。脊柱裂:声像图分为隐性脊柱裂、囊性脊柱裂及脊髓裂。漏诊原因分析:本组漏诊3例, 3例为复合畸形, 1例为脑膜脑膨出合并脊柱裂, 2例为无脑儿合并脊柱裂, 漏诊主要原因为超声诊断的基础, 是胎儿形态学上的改变, 形态改变大者其检出率高, 形态改变小者则易遗漏;另外, 操作医师对检查不够细致, 胎位不正, 羊水量少, 胎体较大也是造成漏诊的另一个原因。因此, 我们体会到检查时应认真细致按照一定程序形成常规的检查步骤, 多角度、多切面地进行, 运用一定的技巧和手法, 尽最大能力降低漏诊率, 由于胎儿中枢神经系统畸形的复杂性容易遗漏, 笔者主张检查时先要有整体观, 然后从胎头开始沿脊柱逐步检查, 只要熟能生巧, 定能事半功倍。

时机的选择:孕20周时, 羊水比较充分, 有利于胎儿的内脏结构显示, 在孕12周～28周超声检查, 对早期检出先天性胎儿畸形至关重要, 以减少畸形儿的发生, 达到优生目的。

综上所述, 超声作为无创检查方法, 方便并可重复检查, 可以早期诊断为临床提供可靠的依据, 我们只要认真、仔细检查, 综合分析, 完全可以早期发现畸形的存在, 作出正确判断, 对临床有重要的诊断价值, 从而对提高人口素质起到积极作用, 对促进围生医学、优生优育及计划生育工作也具有重要意义。

参考文献

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胎儿中枢神经系统畸形 篇2

近年来，胎儿疾病种类越来越多，在多种胎儿疾病当中，泌尿系统疾病是比较常见的，而且是比较复杂的，而对于泌尿系统胎儿畸形种类来说，通常都要进行产前诊断检查，大量临床实践表明，产前超声诊断的诊断准确性比较高，但与此同时也会出现误诊情况和漏诊情况[1]。医学专业人员都在加大对产前超声诊断准确性提高的研究力度。为了探讨产前超声用于临床诊断胎儿泌尿系统畸形价值和预后价值，本文主要把1月至12月我院诊断的泌尿系统畸形胎儿50例当作参与者进行研究和分析，结果如下所示：

1资料与方法

1.1一般资料。相关资料和信息来自201月至月我院收治的怀有泌尿系统畸形胎儿的`孕妇50例，50例孕妇都经过了临床专业诊断和跟踪随访。50例孕妇在进行产前超声诊断时的怀孕周期在20~38周之间，平均怀孕周期为(28.13±6.14)周。孕妇年龄都在22~45岁之间，平均年龄为(28.45±3.34)岁。在进行产前诊断之前，相应孕妇都签订了知情同意书，且了解诊断和检查相关内容。

1.2方法。50例患者都采用产前超声诊断方法的同时进行了MRI诊断检查。在产前超声诊断当中，使用的仪器是TOSHI-BASSA-680和PHILPSIUElite超声诊断仪，仪器探头频率在3-7MHZ。让孕妇保持仰卧位的姿势，采取OC诊断方式，第一步先对胎儿的腹围、头围、股骨以及双顶径的具体长度进行诊断测量，同时确定孕妇羊水指数，检查胎儿脑部动脉血液流动情况，然后对胎儿的整体发育情况作出一个评价，用专业仪器确定胎儿体重，接着进行泌尿系统情况检查，重点观察胎儿泌尿系统内的肾脏横切面以及矢状切面，另外还要重点观察胎儿双肾肾门腹部矢状切面以及脊柱断面等情况。在MRI诊断检查当中，使用的仪器主要是深圳安科有限公司生产的MRI扫描仪，让孕妇保持仰卧位的姿势，让孕妇脚部先进入，完成扫描定位之后，为胎儿扫描诊断。

1.3观察项目和指标。①超声诊断准确率(%);②MRI诊断准确率(%);③泌尿系统胎儿畸形种类。1.4统计学方法。选用SPSS20.0软件进行统计学相关研究和分析，其中计量资料使用t进行检验，而计数资料使用x2进行检验，差异有统计学意义(P<0.05)。

2结果

2.155例泌尿系统胎儿畸形诊断准确率。经过观察对比，产前超声诊断准确率和MRI诊断准确率没有明显差异，差异不具有统计学意义(P>0.05)。

2.2胎儿泌尿系统畸形种类。经过产前超声诊断检查，共诊断出10种泌尿系统畸形，其中单纯肾积水占有比例最高。各畸形种类在占有比例上存在明显差异，差异有统计学意义(P<0.05)。

3讨论

超声诊断胎儿泌尿系统畸形的探讨 篇3

【关键词】 超声诊断；胎儿；泌尿系统；畸形

【中图分类号】 R445.1【文献标识码】 B【文章编号】 1007-8231（2011） 07-0400-02

1资料和方法

1.1一般资料

选取自2006年1月—2010年12月在我院接受超声检查的孕妇20例进行了临床研究。患者年龄在23—36岁之间，平均年龄28.57±0.45岁。孕龄21～38W。产妇情况：全部孕妇均出现了浮肿现象，有2例（10%）孕妇出现妊娠高血压现象，有1例（5%）孕妇存在营养不良表现，其余孕妇身体情况均属正常。

1.2检查方法

检查过程严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》执行，全部产妇均使用Medison 8000 live及GE Voluson 730三维彩色多普勒超声仪（探头频率3.5～5.5M Hz）进行超声检查。检查时，孕妇仰卧放松身体，采用仪器探头对胎儿进行系统检查，并对泌尿系统器官进行了尺寸测量。主要观察内容包括：观察双肾外形、大小及内部回声并测量，有泌尿系统梗阻者，应测量肾盂分离值，并追踪观察输尿管有无扩张，然后于下腹部观察胎儿膀胱并注意充盈排空情况。

1.3复查

本次研究的全部孕妇均进行了复查，复查时间为1个月～产前，对复查结果要进行详细记录，保证结果准确性，并根据复查结果进行胎儿情况分析。

1.4统计学分析

本次研究采用了SPSS 13.0软件进行分析，对比资料用具体数值和百分比进行表示,采用t检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。

2结果

超声检查出了胎儿的泌尿系统畸形的具体情况，详细情况见下表1。

表1超声下胎儿泌尿系统畸形情况

从表1可以看出，本次研究的20例胎儿泌尿系统畸形中，主要的畸形以肾脏问题为主，可见肾脏畸形是超声泌尿系统检查的重点。具体来讲，肾脏发育不良主要是由于胎儿肾脏没有发育到足够的孕周，进而出现肾脏过小，不到应有的孕周发育程度。在影像学的表现为超声显示结构不清，体积过小。这种情况需要进行复诊，对最后的畸形情况做出判断，如果复诊后肾脏发育情况仍然没有改善就要考虑终止妊娠。对于肾积水的情况来讲，则表现为肾部体积增大，有积水阴影的影像学表现。而对于多囊肾而言情况也各有不同，本次研究中其中1例为双侧常染色体隐性遗传多囊肾病（引产后经染色体检查得以证实），同时伴严重的羊水过少（图1）。

图1双囊积水

3讨论

3.1超声检查的应用

常规产前超声检查中，胎儿泌尿生殖系统异常的总发生率为2‰-9‰，在超声检查的过程中，部分胎儿肾盂分离值在0．2cm～1.0 cm范围内的拟属正常生理性肾盂分离，一般无随访的必要。肾盂分离值在1．6cm以上者为先天性肾盂输尿管连接部狭窄所致，或者是为巨输尿管，故肾盂分离值超过1.6cm以上者应视为异常范围值，须进一步检查以明确诊断。本次调查研究的20例孕妇均属于肾脏畸形，在检查过程中要重视对基础数据的整理，避免出现漏诊现象。开展超声波检查的过程中主要应该观察肾脏的结构情况，结构的大小决定了胎儿肾脏的发育情况。在检查过程中一定呀认真分析情况，保证进行多次检验避免出现误诊的情况。胎儿泌尿系统畸形超声影像图特征：多囊肾：两侧肾脏形态正常，但体积明显增大，肾围/腹围增大，病变肾脏呈多囊状或蜂窝状改变，可伴肾积水，羊水正常或减少。肾积水：肾集合系统扩张内为无回声，部分胎儿可见肾盂及输尿管扩张。肾盂积水考虑：孕15～20周≥4mm，21～30周≥5mm，31～40周≥7mm，40周≥10mm；测量肾盂积水必须选择横断面。单侧肾缺如：在肾区检查不到肾脏回声可在盆腔腹腔仔细扫查，是否异位，24周前发现的我们会在1～2周后可复查。

3.2检查注意事项

在进行检查的过程中需要注意：（1）胎儿肾脏情况与羊水量的关系：孕16周后，羊水量主要由胎儿尿量维持，并持续到妊娠结束，胎儿膀胱也在孕16周得以显示，因此羊水量决定了胎儿肾脏的功能情况，通过羊水量的影像学观察可以判断胎儿肾脏发育情况。（2）左右肾对照探测并注意肾上腺形态及与脊柱位置关系：左右肾对照探测有利于检出单侧肾缺如、单侧肾发育不良、有无异位肾等。在横断面探测时测量胎儿肾脏周径（肾围）与胎儿腹围比值宜作为常规检测内容，正常胎儿肾围/腹围为0.27－0.30。位于肝脏、右肾和右侧肾上腺交界处的病变，定位就相当不易。综上所述，对胎儿泌尿系统畸形的超声诊断必须要结合多方面的诊断结论，最后做出正确的临床判断。

参考文献

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胎儿中枢神经系统畸形 篇4

1 资料与方法

1.1 一般资料

2014年1月至2015年12月在我院进行产前超声检查的孕妇38 467例,发现胎儿中枢神经系统畸形60例,年龄19~39岁,孕周20~30周。所有病例均经引产后尸体解剖或随访证实。

1.2 超声检查

采用美国GE公司生产的Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪,选用胎儿检查程序,经腹探头频率3.0~7.0 MHz,三维容积探头频率2.0~6.0 MHz。检查时孕妇取仰卧位,暴露腹部,经腹系统检查胎儿各器官和附属物,发现颅脑异常后将头颅声像图适当放大,多切面观察大脑镰、透明隔腔、胼胝体、侧脑室、第三脑室、第四脑室、小脑及后颅窝池,观察面部中轴结构如眼、鼻、唇、腭等,对每个部位的畸形至少采用两个切面检查,并对异常部位进行三维超声成像,立体、直观显示器官异常。利用彩色多普勒观察胎儿颅内血管结构,如胼周动脉、大脑基底动脉环。详细记录胎儿异常情况,并应用超声工作站以及光盘记录保存图像,由2名主治以上医师会诊后确定最终诊断。

2 结果

60例胎儿中25例伴有透明隔腔消失,27例伴侧脑室扩张,18例伴第三脑室扩张,21例伴第四脑室扩张。相关畸形有Dandy-Walker综合征15例,脊柱裂11例,严重脑积水10例,前脑无裂畸形7例,胼胝体缺失3例,孔洞脑2例。除1例产前超声诊断为叶状前脑无裂,产后确诊为视隔发育不良外,余病例随访结果与产前超声检查均一致。颅脑异常的超声表现及合并畸形情况如下。

Dandy-Walker综合征15例:Dandy-Walker畸形6例,小脑横切面声像图显示两侧小脑半球分离,小脑蚓部完全缺失,第四脑室及颅后窝池扩张,两者相通,其中4例胎儿合并其他异常,1例伴胎儿宫内生长受限,1例伴膈疝,2例伴脑膜膨出。Dandy-Walker变异型9例,声像图显示小脑下蚓部发育不良,第四脑室与颅后窝池相连,其中7例伴其他部位异常,1例合并单纯唇裂,1例合并右眼球缩小,1例合并单脐动脉,1例合并双手多指、双足多趾,2例合并脑积水、透明隔腔缺如,1例合并三尖瓣下移畸形、左侧胸腔积液,1例合并左心发育不良、主动脉弓离断、室间隔缺损。

脊柱裂11例:9例开放性脊柱裂,2例闭合性脊柱裂。9例开放性脊柱裂声像图示胎儿脊柱矢状切面上脊柱后方皮肤连续性中断,脊柱成角,部分椎弓缺失并有脊膜或脊髓膨出,脊柱横切面上显示椎弓骨化中心呈“U”或“V”形改变,脊柱冠状切面上显示两椎弓间距离增宽。其中6例合并颅骨形态异常、脑积水、小脑横径小于孕周,呈“香蕉”状,后颅窝池变窄,4例合并足内翻,2例合并胎儿宫内生长受限,1例合并脐膨出。2例闭合性脊柱裂声像图显示脊柱后方皮肤连续性完整,病变部位部分椎弓缺失。其中1例合并DandyWalker畸形、肺发育不良、胸腔积液、永存动脉干和羊水过多,另外1例合并胎儿宫内生长受限、法洛四联征、单脐动脉。

严重脑积水10例:超声显示脑实质受压变薄,脑中线存在,侧脑室内径>15 mm,脉络丛漂移,严重者移至对侧悬挂于脑室内,第三脑室扩张,内径>3 mm,9例透明隔腔消失,1例伴有左心发育不良、单脐动脉。

前脑无裂畸形(holoprosencephaly,HPE)7例:其中无叶型HPE 3例,半叶型HPE 1例,叶状HPE 3例。无叶型HPE超声表现为单一扩张的脑室,脑中线、透明隔腔、胼胝体及第三脑室均消失,丘脑融合,无明显大脑组织。均伴发严重的颜面部中线畸形,1例合并独眼畸形、喙鼻、完全型心内膜垫缺损、脐膨出、多指及多趾畸形,1例合并眼距过近、单鼻孔、鼻骨缺失,1例合并中央型唇腭裂。半叶型HPE声像图示单一脑室呈“U”形,显示部分后角,无脑中线、透明隔腔及第三脑室,两侧丘脑部分融合,可显示部分大脑组织,伴有眼距过近、单鼻孔、室间隔缺损。叶状HPE声像图示透明隔腔缺失,两侧脑室前角融合,后角不扩张,未发现伴发畸形。

胼胝体缺失3例:胎儿头颅横切面声像图示透明隔腔缺如,侧脑室前角间距增宽,后角扩张,呈“水滴状”,大脑半球与脑中线间距离增大,正中矢状切面上弧形带状低回声胼胝体及胼周动脉不显示。

孔洞脑2例:声像图示脑实质内出现边界清楚的不规则无回声区,脑中线偏移,透明隔腔、胼胝体未显示,两侧脑室重度积水,脉络丛漂移,侧脑室内见高回声凝血块。

3 讨论

神经管缺陷、先天性脑积水是位居前5位的高发畸形,美国超声医学会(American Institute of Ultrasound in Medicine,AIUM)指南中要求,透明隔腔及侧脑室是进行中枢神经系统系统扫查必须检查的项目。通过超声观察透明隔腔、侧脑室改变是提示、诊断和鉴别中枢神经系统畸形的重要线索。

大脑组织在整个胚胎时期不断地生长、发育、分化,有些结构在一定时间才发育完成,因此在此之前不能做出异常诊断,以免造成误诊。在孕16周前和37周后未显示透明隔腔可以是一种正常现象[2],孕16周以上未显示超声诊断透明隔腔缺如。在孕20周以前胎儿侧脑室可能出现暂时性功能失调,因而此前诊断胎儿脑积水需谨慎。胼胝体于孕20周左右发育完成,故诊断胼胝体发育不全应在孕20周后[3],本研究3例胼胝体缺失胎儿的诊断时间在24周。研究发现孕18周前小脑尚未发育完全,蚓部未关闭,因此在孕18周前不能做出Dandy-Walker畸形的诊断[4],特别是DandyWalker变异型,应于妊娠20周以后对此病做诊断。无叶和半叶型HPE在孕早期即可发现异常脑室改变,国内报道诊断HPE的最早孕周是在孕11+4周[5]。然而有些异常只有在晚孕期才能显现,例如脑裂畸形。了解中枢神经系统生长发育的规律和特征,掌握诊断时机是提高中枢神经系统异常的正确诊断率的关键因素之一。

遗传、染色体异常以及感染[6]等因素均可以引起中枢神经系统发育异常及畸形,常常会导致脑脊液循环障碍而引起脑室扩张、变形。许多中枢神经系统畸形同时引起几个脑室异常改变,其中侧脑室和透明隔腔受累最常见。孕18~37周未见透明隔腔诊断为透明隔腔缺如,常提示中线结构发育异常及前脑病变,是胎儿颅内结构异常诊断的一个重要线索。透明隔腔缺如主要有3个原因:(1)发育性前脑畸形,例如HPE、胼胝体缺失、脑裂畸形和露脑畸形等;(2)继发性畸形,如孔洞脑、严重脑积水和Arnold-Chiari畸形等;(3)单纯性透明隔腔消失。脑室扩张可以由中脑导水管狭窄及神经系统结构畸形引起,中脑导水管狭窄是导致胎儿脑积水最常见的原因,超声表现为侧脑室重度扩张及第三脑室扩张,第四脑室正常,透明隔腔可存在或缺如。重度脑积水时造成室间孔病理性增大破坏透明隔,使侧脑室与透明隔腔相通,导致继发性透明隔腔缺如。本研究中10例脑积水胎儿9例可见透明隔腔缺如,1例胎儿为单侧重度脑积水,透明隔腔存在。开放性脊柱裂同时伴有头部异常改变,是ChiariⅡ畸形。超声头部异常表现为柠檬头,侧脑室重度扩张,脉络丛漂移甚至移至对侧小脑发育不良,呈“香蕉”状,小脑延髓池<2 mm,部分病例伴有透明隔腔缺如,本研究11例脊柱裂均发生于骶尾部,6例有脑部异常改变的胎儿2例伴透明隔腔消失。本研究还发现2例Dandy-Walker变异型伴透明隔腔消失。Dandy-Walker综合征是小脑蚓部发育不全,第四脑室出口闭锁,阻断了脑脊液的循环,导致侧脑室、第三及第四脑室均扩张。本研究发现2例伴有脑积水、透明隔腔消失,其中1例胎儿于21周产前超声检查诊断Dandy-Walker变异型,伴侧脑室轻度扩张,透明隔腔存在,3周后超声复查侧脑室重度扩张,透明隔腔消失。可见此例透明隔腔缺如是继发性改变,由脑积水引起,且不论何种原因引起的脑积水发展到一定程度都会导致脑组织破坏,引起透明隔腔消失。

许多中枢神经系统畸形超声声像图表现相似,鉴别诊断相当困难,诊断和鉴别诊断最困难的是无叶、半叶型HPE与积水型无脑畸形、严重脑积水鉴别;叶状HPE与胼胝体缺失、视-隔发育不良三者相鉴别。通过观察透明隔腔和脑室形态变化可以准确识别这些疾病畸形,进行鉴别诊断。

叶状HPE与胼胝体缺失、视-隔发育不良鉴别诊断:视-隔发育不良又称De Morsier综合征,是一种罕见的先天性前脑中线结构畸形,发病率占1/10 000。视-隔发育不良累及多部位发育异常,其病理特征主要包括视神经和视交叉发育异常、透明隔缺如和下丘脑、垂体功能异常。这3种畸形的共同超声表现是透明隔腔缺如和侧脑室扩张,但是侧脑室扩张的形态各有不同,有助于鉴别诊断。胎儿颅脑冠状切面上显示叶状HPE胎儿融合的侧脑室前角呈“蝴蝶形”,内有融合的弯隆柱。胼胝体缺失侧脑室前角分离,远离脑中线,后角扩张,呈“水滴”状改变[7]。视-隔发育不良胎儿其透明隔腔消失,相通的侧脑室前角呈“蝙蝠”形[8]。

HPE(无叶型和半叶型)、严重脑积水以及积水型无脑畸形三者超声都显示透明隔腔缺如,颅内大量的液性暗区。无叶、半叶型HPE和严重脑积水都出现脑室融合、交通,脑积水出现脑室交通可能是由侧脑室室间孔病理性扩大所致,脑积水时脑中线存在,侧脑室内脉络丛漂移,甚至悬挂至对称脑室内,无丘脑融合,由中脑导水管狭窄所致的脑积水可见第三脑室扩张。HPE的脑室交通是原始脑室未分裂造成,侧脑室呈新月形,无脑中线,丘脑融合,无第三脑室,通常伴发有严重的颜面部畸形。积水型无脑畸形是胚胎期颈内动脉闭塞导致脑组织发育障碍,大脑半球结构消失,代之以巨大的含液囊腔,内无脉络丛结构。

胼胝体缺失、叶状HPE、视隔发育不良以及脑裂畸形的结构异常改变不明显,超声表现不典型,产前超声检出透明隔腔缺如是诊断这些疾病的一个重要线索。侧脑室扩张是许多中枢神经系统畸形的一种表象,可以通过观察侧脑室的改变来推断病因。当发现透明隔腔和侧脑室异常时应对中枢神经系统结构进行多切面系统扫查,并可同时结合三维多平面成像、TUI、VCI等多种超声成像新技术,提高对中枢神经系统畸形的诊断率,减少漏诊及误诊率。

摘要：目的:探讨中枢神经系统畸形胎儿脑室异常超声表现的诊断和鉴别诊断的意义。方法:回顾性分析自2014年1月至2015年12月在我院进行产前超声诊断中发现的60例胎儿中枢神经系统畸形,观察脑室异常改变,总结并分析其声像图改变特征及合并畸形情况。结果:60例胎儿中透明隔腔缺如25例,侧脑室扩张27例,第三脑室扩张18例,第四脑室扩张21例。相关畸形包括Dandy-Walker综合征15例,脊柱裂11例,严重脑积水10例,前脑无裂畸形7例,胼胝体缺失3例,孔洞脑2例。结论:产前超声可以动态观察中枢神经系统的发育情况,脑室扩张及形态改变是许多中枢神经系统畸形的超声表现,通过观察脑室形态改变可对中枢神经系统畸形进行诊断及鉴别诊断。

关键词：产前超声,中枢神经,脑室,胎儿

参考文献

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胎儿中枢神经系统畸形 篇5

1 资料与方法

1.1 一般资料

本研究对象为我院2011年3月～2013年11月行产前超声诊断的6579例孕妇，确诊为胎儿神经系统畸形的80例，年龄20～43(31.2±4.1）岁；孕龄15～40w；第一胎妊娠48例，第二胎妊娠32例；其中38例属开放性神经管畸形高危孕妇，16例有孕早期病毒感染史，12例有早期阴道流血史或流产史，7例有农药及有毒物质的接触史，其他7例。

1.2 方法

使用美国GE VOLUSON 730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5MHz。对胎儿的头部、颈部、面部、脊柱、胸腹腔各脏器、四肢及胎儿附属物等进行常规检查。受检孕妇采取仰卧位，腹部充分暴露，探头置于腹部，涂耦合剂后，选择仪器预设的胎儿检查程序。对可疑异常部位进行反复多切面扫查，并采集图像、数据，做好存储工作，便于与产后诊断情况进行对比。

2 结果

通过对6579孕妇进行产前超声检查发现，80例胎儿神经系统畸形，以脑积水居多共35例（43.7%）、无脑畸形16例（20.0%）、脑脊膜膨出11例（13.7%）、Dandy-Walker畸形9例（11.2%）、脊柱裂6例（7.5%），前脑无裂畸形3例（3.8%）。产前超声诊断和产后完全相符76例，符合率为95.0%。其中单发畸形56例（70.0%），多发畸形24例（30.0%）。4例漏诊，漏诊率为5.0%。4例漏诊患儿产后诊断为隐性脊柱裂，发生原因与胎儿在体内的姿势异常，导致脊柱形态发育异常，同时羊水较少、检验者临床经验不足也是误诊的原因。

3 讨论

现阶段，胎儿畸形的致病原因较多，主要为遗传、化学、环境、产妇年龄较大、疾病感染等因素[3]。在胎儿畸形疾病中神经系统的畸形发生率较高，对胎儿的危害性最大，所以做好早期的产妇孕期检查对优生优育，减少胎儿畸形有着重要的临床意义。现阶段产前检查的方式多种多样，临床上可用的为绒毛检查、胎儿羊水检查、磁共振及超声检查等。经过临床大量实验证实，超声检查被一致认为可作为产前诊断胎儿先天畸形的首要手段，尤其对于胎儿神经系统畸形的检出率极高。本研究中，产前超声诊断和产后完全相符76例，符合率为95.0%，充分说明了胎儿神经系统畸形采用产前超声检查的重要意义。胎儿神经系统畸形的主要变现为脑积水、无脑畸形、脑脊膜膨出、Dandy-Walker畸形、脊柱裂。现对其一一分析。（1）脑积水：是指脑室明显扩张，一侧侧脑室>1.5cm，脑积水在超声检查下可为颅内液性暗区，且胎儿双顶径的大小与实际孕期不符，显著增高[4]。对于孕周在20w以上的患儿诊断为脑积水时应谨慎，因为此时胎儿可发生脑室暂时性失调，应于脑积水进行鉴别，防止出现误诊，对产妇造成不必要的影响，同时对于发生脑积水的胎儿应定期进行复诊，做出最后的结论。（2）无脑畸形：因前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型，可在孕周14～15w检出。正常胎儿超生下，脑部可有圆形颅骨光环，无脑畸形时无光环现象，表现为不规则的光团。在超声检测中较易被检出。（3）脑脊膜膨出：可发生于头颅任何部位，最多在枕部，在孕周14～18w时可检出。超声检查显示膨出部骨质缺损，胎儿颅骨或脊柱中线部位有囊性包块突出，显液性暗区，需要与颈部淋巴瘤做鉴别。（4)Dandy-Walker畸形：超声图形显示小脑蚓部部分或完全性缺失，双小脑半球分开，后颅窝囊肿或第四脑室扩张，且两者互相贯通[5]。（5）脊柱裂：由于后神经孔未闭或闭合不全可形成脊柱裂，在超声下，脊柱的正常表现为增强的两条平行带，具有一定的连续性。若患儿发生脊柱裂经超声纵切面扫查可发现，平行带变为八字形或成U字形，骨骼的连续性丧失。

总之，对于胎儿的神经系统畸形，临床采用超声进行产前检查，诊断率较高，对于产妇及胎儿无损伤，且可重复操作。对于现阶段提倡的优生优育有着重要的临床价值，但胎儿的神经系统畸形的表现各种各样，因此要掌握好超声检查的方法，确保临床诊断的准确性。

参考文献

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胎儿中枢神经系统畸形 篇6

关键词：超声检查,胎儿中枢神经系统畸形,临床应用价值

胎儿中枢神经系统畸形指的是胎儿的中枢神经系统颅脑结构先天性发育异常。该疾病极易造成小儿智体残疾, 给患者和家庭带来严重影响[1]。因此, 有效应用超声检查来防治胎儿中枢神经系统畸形对于优生优育无疑具有重要的现实意义。以该院2012年12月—2013年12月期间收治的70例孕妇为研究对象, 针对超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值进行了认真深入的探讨分析, 以期为临床工作提供参考, 现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择于该院超声科实施产前超声诊断的70例孕妇为研究对象, 所有孕妇均为单胎, 经分娩后随访和引产后尸检证实为中枢神经系统畸形。所有孕妇的年龄分布为20~37岁, 平均年龄为 (28.5±3.45) 岁, 怀孕周期为32~38周, 平均周期为 (34.5±1.51) 周。其中, 61例为初产妇, 9例为经产妇。通过产前超声检查诊断, 胎儿中枢神经系统畸形包括:1例蛛网膜囊肿, 3例脊柱裂, 11例脑膜脑膨出和脑膜膨出, 23例为脑积水, 32例为无脑畸形。

1.2 检查方法

所有孕妇在进行产前诊断时均采用Philipsi E33彩色多普勒超声诊断仪和二维探头为主要检查仪器, 二维探头的频率为2.5~5.5 MHz。在实施检查过程中, 采用循序渐进的探查方式, 对胎儿脑室周围的区域情况进行逐渐细致的观察。具体步骤如下:第一, 仔细观察胎儿的脑中线是否完整, 是否还存在透明隔腔, 如果发现胎儿的侧脑室宽度明显加大, 则必须注意其他脑室是否出现扩张, 以此来判断有可能发生狭窄或梗阻的具体位置。第二, 观察胎儿是否合并其他颅内异常, 将其他异常引起的侧脑室扩张予以排除, 由于第五和第六脑室结构扩张会对室间孔造成压迫, 从而促使侧脑室发生扩张, 因此还必须仔细观察这两个结构是否出现扩张现象。第三, 仔细观察胎儿的小脑宽度, 通过这一方式来排除胎儿因小脑发育不良而引起的小脑延髓池扩大的间接征象。

1.3 统计方法

采用SPSS17.O软件对所得数据进行分析, 计量资料组间疗效比较用t检验, 计数资料用χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

所有胎儿中, 引产68例, 继续妊娠后生产2例。经病理检查证实该组胎儿严重小脑畸形1例, 3例脊柱裂, 11例脑膜脑膨出和脑膜膨出, 23例为脑积水, 31例为无脑畸形。通过产前超声检查诊断, 胎儿中枢神经系统畸形包括:1例蛛网膜囊肿, 3例脊柱裂, 11例脑膜脑膨出和脑膜膨出, 23例为脑积水, 32例为无脑畸形。超声检查与病理检查结果的临床符合率98.9%, 误诊率为1.1%, 超声诊断结果与临床诊断结果数据差异无统计学意义 (P>0.05, χ2=1.23) 。

3 讨论

胎儿中枢神经系统畸形不仅是导致围产儿残疾的主要原因, 同时也是导致围产儿死亡的主要原因之一[2]。在先天性胎儿畸形中, 中枢神经系统畸形所占的比例高达50%左右[3]。相关研究报道, 西北地区和华北地区等胎儿中枢神经系统畸形高发区发病率已经达到80%[4]。由此可见, 该疾病已成为严重的社会问题。

随着我国科学技术的迅速发展, 现代临床检验技术也取得了良好的发展, 目前已经能够在妊娠中期通过超声检查方式诊断出胎儿是否出现中枢神经系统畸形[5]。不管是经阴道B超检查还是经腹部B超检查, 均属于优生优育的重要筛选手段, 因此, 在临床产前诊断中, 超声检查已经成为首选检查方式。产科应用超声检查来观察胎儿的形态学, 并对胎儿的多种参数进行测量, 以此对胎儿的实际发育情况进行评价, 便可以在妊娠早期发现胎儿是否存在中枢神经系统畸形[6]。由此可见, 产前进行胎儿畸形超声诊断对于优生优育具有重要的现实意义。

该研究结果显示, 所有胎儿中, 引产68例, 继续妊娠后生产2例。经病理检查证实该组胎儿严重小脑畸形1例, 3例脊柱裂, 11例脑膜脑膨出和脑膜膨出, 23例为脑积水, 31例为无脑畸形。超声检查与病理检查结果的临床符合率98.9%, 误诊率为1.1%。由此表明, 超声检查可以准确地观察胎儿的颅内发育情况, 在胎儿中枢神经系统畸形诊断中具有较高临床符合率, 从而大大降低了临床误诊率。相关研究证明, 超声检查对于胎儿中枢神经系统畸形具有较高的确诊率, 对孕妇实施产前超声检查能够有效观察胎儿的生长发育情况, 及时发现胎儿是否存在中枢神经系统畸形, 临床诊断符合率高达95%以上[7]。这一研究结果与相关文献报道的数据相吻合[8]。因此, 该研究认为, 超声检查可以作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的理想方式。

综上所述, 超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用能够有效提高临床诊断率, 大大降低临床误诊率, 并且操作简便、安全可靠、无痛苦、无创伤, 可以作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的重要方法, 具有较高的临床应用价值。

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胎儿中枢神经系统畸形 篇7

1 资料与方法

1.1 研究对象

2005年1月至2009年3月在我院超声科进行胎儿三维超声检查的孕妇42 789例,年龄19~42岁,孕18~40周。

1.2 仪器与方法

采用PHILIPS HD I4000,PHILIPS iu 22三维彩色多功能超声显像仪,凸阵探头,频率3.5~5 MHz;三维容积探头,频率4~7 MHz。对受检者先行常规二维超声检查,了解胎儿方位,显示清晰的二维图像后,对颅内结构异常者行三维扫描,切换三维容积采集框,为使三维成像清晰,尽量避免探头移动和嘱咐孕妇不要动,进行容积数据的采集,通过X,Y,Z方向上的调整,得到满意的三维图像,最后将图像进行存贮。根据重点观察部位的不同采用表面成像模式或透明成像模式及多平面成像模式;应用电子解剖刀技术,将体表结构前方影响成像质量的回声信息去除;利用图像旋转功能以任意角度观察图像;利用断层超声成像技术(TUI)显示胎儿各个方向上的断层图像,三维数据一次性采集完成后,可在孕妇离开后再进行离线分析[3]。

2 结果

42 789例胎儿经三维成像观察,检出胎儿神经系统畸形157例,其中脑积水31例(合并脊柱裂20例),露脑畸形15例,无脑儿22例,脑膨出4例,Dandy-Walker综合征3例,全前脑10例,脑裂2例,胼胝体发育不全18例,蛛网膜囊肿7例,室管膜囊肿6例,脉络膜囊肿38例，颅内出血1例。

3 讨论

先天畸形的种类很多,中枢神经系统畸形占首位。妊娠16周后,神经系统已发育完全,随着妊娠的增长,大体解剖结构已不会发生很大变化。根据其典型声像图特征,可以帮助诊断中枢神经系统畸形。露脑畸形和无脑儿、脊柱裂、脑膨出因在外形上有明显特点及差异而检出率较高。但颅内结构异常的诊断和鉴别却不是一目了然的事,需仔细观察鉴别。

3.1 全前脑(前脑无裂畸形)

为前脑未完全分成左右两叶,而导致一系列脑畸形和由此引起的一系列面部畸形。可分为三型:无叶全前脑(见图1),最严重,仅见单一侧脑室,丘脑融合,脑中线结构消失,冠状切面可见“背侧囊肿”,面部结构异常如喙鼻、眼距过近、独眼等;半叶全前脑,中间类型,颞叶和枕叶有更多的大脑组织,大脑半球及侧脑室仅在后侧分开,前方仍相连,丘脑融合,眼眶眼距可正常,也可合并严重面部畸形;叶状全前脑是最轻的类型,侧脑室前角在中线处连通,透明隔腔消失,面部结构一般正常。

3.2 Dandy-Walker综合征

典型者两侧小脑半球分开,中间无联系,蚓部完全阙如,颅后窝池明显增大,第四脑室增大,两侧相互连通;变异型者小脑蚓部部分缺失,颅后窝池增大,可有第四脑室扩张,两侧相互连通,连通处呈细管状。

3.3 脑裂

是一种罕见的脑部裂开畸形(见图2,3),表现为左、右大脑半球裂开成前后两部分,裂开处与侧脑室及蛛网膜下腔相通。脑裂畸形可以为双侧裂开,也可以为单侧。伴发脑室扩大或脑积水、多小脑回畸形、胼胝体发育不全、透明隔腔消失等[4]。

3.4 胼胝体发育不全

直接征象很难获得,主要从间接征象进行诊断(见图4),即侧脑室扩大呈“泪滴状”,透明隔腔消失,第三脑室增大、上移,侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声[5,6]。

3.5 颅内囊肿

蛛网膜囊肿常位于中线附近,最常见于小脑幕上、大脑半球间裂内、第三脑室后方或位于小脑幕下的颅后窝池内,小脑蚓部后方。位于中线以外的大脑半球表面的蛛网膜下隙内者少见[4]。室管膜囊肿位于侧脑室底的室管膜下,其最突出的部分位于尾状核头部,从侧脑室前角延续至颞角,第三、第四脑室顶部也可存在[7]。脉络膜囊肿位于侧脑室脉络膜内,囊内液体为脑脊液。

3.6 颅内出血

可分为室管膜下出血、侧脑室出血、脑实质内出血及蛛网膜下腔或硬脑膜下出血。超声图像上出血灶为均匀性或非均匀性强回声,边界清楚,血肿吸收后可形成无回声囊性暗区[4]。在实际应用中三维超声明显优于二维超声。首先,在实时性方面,中枢神经系统畸形的胎儿常伴有羊水过多,给胎儿活动提供了很大的空间,但却增大了超声检查难度,实时三维超声恰恰解决了这个问题,它可以展现一个动态连续的观察过程,同一时刻可获得三个相互垂直的断面,而实现多方位、多角度的立体成像,从而提高诊断率;第二,在图像的敏感性、特异性方面,实时三维超声可应用于不同的检查部位,有针对性地对畸形进行检查,表面模式可清晰地显示。第三,图像存储和后处理,实时三维超声在取得一段动态图像后,可进行脱机处理,其中的每一幅图像均可转换不同角度进行观察,从而减少漏诊,使得多发畸形的检出率提高。实时三维超声可以直接显示胎儿头颅、颜面、四肢及体表的结构形态,更有助于伴发其他异常的中枢神经系统畸形的诊断,能更早、更及时地发现胎儿畸形,指导临床及时终止妊娠,阻止畸形儿出生,对我国优生优育工作有着重要意义。

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胎儿中枢神经系统畸形 篇8

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年7月30日~2014年8月30日在我院进行超声波检查的早孕期孕妇4606例作为研究对象, 孕妇年龄20~41岁, 平均年龄 (27±2) 岁;孕周11~14周, 平均孕周12周。所有对象无肺、肝、肾疾病及妊高症等其他疾病。

1.2 检查方法

主要仪器设备采用德国SIEMENS ACUSON S2000彩色多普勒超声仪, 探头频率为3~6 MHz。首先通过测量胎儿头臀径确定孕周及胎儿大小, 测量3次, 取得平均值。通过对胎儿头部3个固定平面 (横切丘脑平面、侧脑室平面及小脑平面) 的超声扫查来进行神经系统畸形的诊断。超声扫查脊柱3个平面 (横切面、旁矢状切面及冠状切面) 。

1.3 评价标准

几种神经系统畸形的超声图像特点如下: (1) 无脑畸形:患儿缺失颅骨强回声环, 一些部分发育不全的瘤状物存在于颅底部位, 脑组织萎缩, 胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上显示了眼眶和鼻骨, 但眼眶上无前额, 羊水增多。 (2) 露脑畸形:超声图像特征与无脑畸形相似, 是致死性的神经管畸形。 (3) 脑积水:患儿脑室扩张, 脉络丛呈“悬挂”态势。脑室扩张程度可为一侧或两侧扩张, 也可出现侧脑室、第三脑室、第四脑室均扩张;积水严重可致脑组织受压变薄;脑室率增大;单侧侧脑室积水明显时, 脑中线偏移至对侧;双侧积水严重时, 出现脑中线漂浮。 (4) 全前脑:患儿融合、无中线、鼻长、眼距近、出现或伴唇腭裂;半球及脑室完全分开、丘脑有一定融合、透明膈消失。

1.4 统计学方法

采用SPSS 18.0统计学软件对数据进行分析, 计量资料以“±s”表示, 采用t检验, 计数资料采用x2检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 早孕期超声检查畸形结果

进行超声波检查的早孕期孕妇4606例中, 发生神经畸形胎儿41例 (0.89) , 其中, 脑积水胎儿19例, 无脑畸形胎儿18例, 露脑畸形胎儿3例, 全前脑胎儿1例。早孕期孕妇41例中有39例选择终止妊娠, 引产胎儿。见表1。

2.2 早孕期超声检查的评价结果

通过追踪调查, 发现漏诊5例, 与孕妇肥胖、羊水异常、胎儿体位不正等因素有关。通过分析所有胎儿检测结果, 得出早孕期超声检查的敏感性、特异性、阳性及阴性预测值。见表2。

3 讨论

胎儿中枢神经管畸形在胎儿出生缺陷中发病率最高, 是出现死产或婴儿死亡的首要原因之一。我国其发生率约为0.13%。胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差, 胎儿一般出生后几小时即死亡, 无脑、露脑、脑积水等均为致死性畸形, 一旦确诊, 应建议孕妇立即终止妊娠。同时, 胎儿神经系统畸形存在再发风险[3]。已生过一胎神经管缺陷者再发风险为5%, 生过两胎者为10%, 生过三胎者为15%~20%。对有高危因素的孕妇应在不同孕周进行多次检查。

随着科技的发展, 超声技术的完善, 产科医生对胎儿生理结构及胎儿畸形的发生有了更全面更深刻的了解和掌握。利用超声检查来诊断早孕期胎儿神经系统畸形时, 相关操作人员应从以下两方面来进行:通过观察脑内部详细的结构, 确认脑的发育。掌握脑的不同发育阶段的结构特点及对应超声图像所展现出来的特征[4]。

超声检查时, 若图像中出现异常, 应首先确定是哪个部位发生异常, 其次进行解剖结构的确定。待解剖结构确定后, 再进一步确定发育畸形的类型。神经系统发育畸形, 常常是多处结构同时出现异常, 因此, 工作人员需多角度、多切面地进行全面的观察, 待完整观察后再作出结论, 以减少漏诊误诊的发生。同时, 超声检查中应注意对脊柱和其他部位行仔细扫查。胎儿颅后凹池积液>1.2 cm时, 应定期观察随访。超声诊断出现小头畸形时需谨慎处理, 注意可能存在因遗传因素导致的头型小或特殊头型的存在, 工作人员应特别熟记胎儿各个阶段的各种解剖特征和声像图特征, 工作人员应不断完善技术, 争取做到检查胎儿畸形的标准化和程序化, 以此减少漏诊误诊的发生。检查中注意可能因母体因素或者胎位而影响检查结果, 此时不可盲目得出结论, 应适当推动胎儿或者使孕妇适当活动后再进行检查。发现胎儿某系统或某部分有可疑病变但尚不能肯定时, 应嘱孕妇定期复查, 不宜过早或草率下结论。尽可能由两个以上的检查人员会诊后再作结论, 或者转诊到上一级医院确诊[5]。

早孕期超声检查在胎儿神经系统畸形的诊断中具有重要意义, 有助于妊娠结局的提早决定, 为产前咨询和临床处理提供足够的依据, 减少对孕妇身体及心理的伤害。同时, 降低神经系统障碍胎儿的出生率对提高国家的整体素质有着重大意义, 因此, 应更加重视早孕期胎儿畸形的超声诊断, 不断提高诊断的准确度, 减少漏诊误诊。

摘要：目的 探讨在胎儿神经系统畸形诊断中, 11～13+6周系统超声检查的意义及价值。方法 选取2013年7月30日～2014年8月30日在我院进行超声波检查的早孕期孕妇4606例作为研究对象, 对其进行问卷调查及连续追踪, 记录超声检查结果及畸形检出情况。结果 早孕期超声检查中共发现结构异常胎儿41例 (0.89%) , 主要包括脑积水、无脑畸形、全前脑及露脑。早孕期超声检查漏诊5例 (0.11%) 。结论 早孕期超声检查能够有效判断胎儿的神经系统发育状况, 减少了畸形胎儿的产出率, 值得临床推广应用。

关键词：1113+6周,超声检查,胎儿神经系统畸形

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36例胎儿神经管畸形超声诊断分析 篇9

1资料与方法

1.1 资料

2005年1月-2007年12月到我院进行产前检查的10 854名孕妇中, 经B超检查检出胎儿神经管畸形36例。孕妇年龄21～39岁, 检出孕周20～39周。

1.2 方法

采用日立EUB-25、岛津350-A超声诊断仪, 探头频率为3.5MHz, 对20周以后的孕妇做超声检查。孕妇排空膀胱仰卧, 仔细观察胎儿头部脑中线、侧脑室、脊柱、颈、胸、腹及四肢各部位, 测量其大小, 了解羊水量及胎盘成熟度等情况。

2结果

2.1 无脑儿14例

超声图像中测不到胎儿颅骨光环及脑中线, 沿胎心方向寻找胎头, 可见一团实质性、密度不均的较强回声团块, 形态近似蛙头;可见胎心搏动、四肢发育正常, 胎儿活动不受周围组织的约束。超声诊断明确。

2.2 脊柱裂9例

超声图像见胎儿脊柱排列形态不规则、缺损, 有的并有一条强光带从缺损处向外突出, 强光带内常包有低回声, 浮在羊水中。脊柱裂在超声检查中较难发现, 特别是脊柱缺损小、无其他明显畸形的, 最易漏诊。9例脊柱裂中查出7例, 2例单纯性脊柱裂未检出。

2.3 脑积水13例

超声检查图像见胎儿颅骨光环清晰、外形正常, 双顶径明显大于同孕龄正常值, 侧脑室有不同程度的扩张, 扩张的脑室组织形态均改变, 将正常的脑室组织挤向颅腔的周边, 脑中线向积水少的一侧偏移, 胎儿的头身比例失调。超声检查胎儿脑积水较为容易, 但胎儿脑积水有一定的可逆性, 故宜在孕20周后诊断。

3讨论

3.1 胎儿神经管畸形病因目前尚不完全清楚

公认的原因与多基因遗传、不良环境因素密切相关。尤其是孕12周内胚胎发育的分化阶段, 在神经管闭合前遇到不良因素, 如放射线、有害气体、TORCH感染等, 均可导致神经管不能闭合而形成神经管畸形。本资料中, 家养宠物者7例, 经常用电脑者3例, 孕早期有感冒病史者5例, 流产保胎病史3例, 既往有神经管畸形史1例, 家族中有畸胎史1例, 合并羊水过多者10例。

3.2 预防为主, 开展优生优育的科普知识宣传

减少胎儿神经管畸形的出生, 既要防止孕期不良环境因素, 如风疹、流感、肝炎等各种病毒的感染, 放射线、有害气体、弓形体等的入侵, 同时应推广服用叶酸, 以预防和减少神经管畸形的发生;理解和重视孕期中筛查畸形的意义。

3.3 超声是筛查胎儿神经管畸形的首选方法

超声检查孕妇身体无痛苦、心理无恐惧、胎儿无损害, 且操作方法简便、图像清晰、结果可靠、诊断迅速, 是产前诊断不可缺少的检查手段。一旦确诊, 应积极采取措施及早结束妊娠, 减轻家庭和社会的负担。以上36例神经管畸形中34例经引产证实, 2例脊柱裂分娩后证实。

参考文献

[1]肖坤则, 张芝燕, 高健, 等.中国神经管缺陷的流行病学 (J) .中华医学杂志, 1989, 69 (4) :189-191.

[2]曹泽毅.中华妇产科学 (M) .北京:人民卫生出版社, 1999.719-728.