胎儿畸形超声检查

胎儿畸形超声检查（共10篇）

篇1：胎儿畸形超声检查

超声检查会引起胎儿畸形吗

近年来应用超声技术做孕期检查已经成为产前诊断的一项重要方法，而且实践证明这种诊断技术具有很高的准确性，因而在产科临床上得到广泛的使用。例如应用超声可以做早期妊娠的诊断，观察怀孕期间胎儿在子宫里的发育情况，及时发现胎儿有无脑积水等畸形，还可以确定胎位和胎儿数日是单胎还是多胎，在怀孕末期和分娩期还可以早期发现胎儿在子宫里有无官内窘迫的表现等。但是孕期做超声检查会不会引起胎儿畸形或者对孕妇和胎儿的健康有无不良影响呢？这是人们比较关心的问题。在医学上应用超声诊断技术已有二十余年，到目前为止．超声诊断被认为是对人体无害的一种既安全又无痛苦的诊断方法。科学家的研究证明，超声主要是通过它的热效应、机械作用和空化效应发挥作用。超声能否对人体组织造成损害，是由它的剂量来决定的。大剂量的超声确实能够引起人体组织的损害，但是当前的作为诊断用的超声剂量只相当于能造成人体组织损害的剂量的千分之一至百分之一，因此，超声诊断对人体是无害的。科学家们通过动物实验和临床观察也已经证明，超声对胎儿是无害的。在动物实验中，他们用接受过超声的怀孕的动物与末接受过超声的怀孕的动物相对照，结果两者所生的后代中畸形的发生率没有明显的差别。在临床观察中也发现，接受过超声诊断的孕妇，其胎儿畸形的发生率并不增加，而且还证明在孕期做超声检查的次数多少、时间长短，并没有增加胎儿畸形的危险。这样看来，怀孕期间做超声检查是不会引起胎儿畸形的。

篇2：胎儿畸形超声检查

近年来，胎儿疾病种类越来越多，在多种胎儿疾病当中，泌尿系统疾病是比较常见的，而且是比较复杂的，而对于泌尿系统胎儿畸形种类来说，通常都要进行产前诊断检查，大量临床实践表明，产前超声诊断的诊断准确性比较高，但与此同时也会出现误诊情况和漏诊情况[1]。医学专业人员都在加大对产前超声诊断准确性提高的研究力度。为了探讨产前超声用于临床诊断胎儿泌尿系统畸形价值和预后价值，本文主要把1月至12月我院诊断的泌尿系统畸形胎儿50例当作参与者进行研究和分析，结果如下所示：

1资料与方法

1.1一般资料。相关资料和信息来自201月至月我院收治的怀有泌尿系统畸形胎儿的`孕妇50例，50例孕妇都经过了临床专业诊断和跟踪随访。50例孕妇在进行产前超声诊断时的怀孕周期在20~38周之间，平均怀孕周期为(28.13±6.14)周。孕妇年龄都在22~45岁之间，平均年龄为(28.45±3.34)岁。在进行产前诊断之前，相应孕妇都签订了知情同意书，且了解诊断和检查相关内容。

1.2方法。50例患者都采用产前超声诊断方法的同时进行了MRI诊断检查。在产前超声诊断当中，使用的仪器是TOSHI-BASSA-680和PHILPSIUElite超声诊断仪，仪器探头频率在3-7MHZ。让孕妇保持仰卧位的姿势，采取OC诊断方式，第一步先对胎儿的腹围、头围、股骨以及双顶径的具体长度进行诊断测量，同时确定孕妇羊水指数，检查胎儿脑部动脉血液流动情况，然后对胎儿的整体发育情况作出一个评价，用专业仪器确定胎儿体重，接着进行泌尿系统情况检查，重点观察胎儿泌尿系统内的肾脏横切面以及矢状切面，另外还要重点观察胎儿双肾肾门腹部矢状切面以及脊柱断面等情况。在MRI诊断检查当中，使用的仪器主要是深圳安科有限公司生产的MRI扫描仪，让孕妇保持仰卧位的姿势，让孕妇脚部先进入，完成扫描定位之后，为胎儿扫描诊断。

1.3观察项目和指标。①超声诊断准确率(%);②MRI诊断准确率(%);③泌尿系统胎儿畸形种类。1.4统计学方法。选用SPSS20.0软件进行统计学相关研究和分析，其中计量资料使用t进行检验，而计数资料使用x2进行检验，差异有统计学意义(P<0.05)。

2结果

2.155例泌尿系统胎儿畸形诊断准确率。经过观察对比，产前超声诊断准确率和MRI诊断准确率没有明显差异，差异不具有统计学意义(P>0.05)。

2.2胎儿泌尿系统畸形种类。经过产前超声诊断检查，共诊断出10种泌尿系统畸形，其中单纯肾积水占有比例最高。各畸形种类在占有比例上存在明显差异，差异有统计学意义(P<0.05)。

3讨论

篇3：三维超声检查胎儿畸形的应用价值

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我科2011年2月至2013年12月收治的1 800例中晚期妊娠孕妇, 年龄22~45岁, 平均 (27±3) 岁;孕期23~34周, 平均 (25.8±1.6) 周, 均为单胎妊娠。所有孕妇均常规进行二维超声检查和三维超声筛查。

1.2 仪器与方法

二维超声选用LOGIQ5彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率为3.5~5.0 MHz。孕妇取仰卧位, 探头经腹部行横切、纵切及斜切扫查, 注意观察胎儿外形及内部结构, 并注意胎盘和羊水情况。三维超声选用GE Voluson 730 Expert彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率为3.5~5.0 MHz。孕妇取仰卧位, 常规扫查胎儿头面部、脊柱、胸腹腔脏器、四肢、脐带等, 系统自动采集三维数据, 并记录图片及信息, 若确诊为胎儿畸形并与产后或引产后的结果进行比较。

1.3 观察指标

比较观察二维超声检查和三维超声检查孕妇在无脑儿、唇裂、脊柱裂、肛门闭锁等的检出率。

1.4 统计学处理

应用SPSS 13.0对数据进行分析, 计数资料用率表示, 组间比较采用χ2检验, P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

对我科收治的1 800例中晚期妊娠孕妇行二维超声检查和三维超声, 与产后或引产后证实有1 710例胎儿正常, 90例胎儿畸形;三维超声检查的总检出率为98.9%, 二维超声检查的总检出率为92.2%, 三维超声检查的检出率明显高于二维超声, 差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表1。

3 讨论

胎儿发育畸形是指胎儿在器官形成过程中由某种原因所致的形态结构异常, 合并或不合并功能异常[2]。超声检查是产前诊断的主要检查之一, 对早期胎儿宫内发育情况和诊断胎儿畸形有重要意义, 不仅可以降低畸形儿的出生率, 降低围生期的病死率, 而且避免给家庭带来巨大的压力。

二维超声通常是对胎儿的切面进行观察, 检查时需要多切面扫查, 对于不明显的胎儿畸形有限制性。三维超声是医学影像学的一门新兴学科, 研究始于20世纪70年代[3], 其采用透明算法实现三维超声重建, 可淡化周围组织结构的灰阶信息, 使之呈透明状态, 着重显示感兴趣区域的结构, 同时部分保留周围组织的灰阶信息, 使重建结构具有透明感和立体感, 从而显示实质性脏器内部感兴趣区域的空间位置, 其优点为在保留二维成像的基础上增加冠状切面图像;可实时动态观察胎儿头部、躯体表面及内脏活动, 图像清晰精确可靠;可任意调整角度, 通过3个切面的旋转可观察到可疑结构, 对胎儿大体结构的畸形可一目了然。通过对我科收治的1 800例中晚期妊娠孕妇行超声检查, 并与产后或引产后证实有1 710例胎儿正常, 三维超声检查结果显示, 无脑儿9例、唇裂33例、脊柱裂18例、肛门闭锁29例, 总检出率98.9%, 二维超声检查结果显示, 无脑儿8例、唇裂29例、脊柱裂18例、肛门闭锁28例, 总检出率92.2%, 与有关报道相似。

综上所述, 三维超声可以清晰显示宫腔内的胎儿的活动及颅面部、体、脏器结构发育情况, 具有简便、准确可靠、诊断率高的特点, 在临床胎儿畸形的筛查中具有重要的实用价值。

摘要：目的 探讨三维超声检查胎儿畸形的应用价值。方法 对我科2011年2月至2013年12月收治的1 800例中晚期妊娠孕妇进行回顾性分析, 常规进行二维超声与三维超声检查, 与产后或引产后的结果进行比较。结果 与产后或引产后证实有1 710例胎儿正常, 三维超声检查示无脑儿9例、唇裂33例、脊柱裂18例、肛门闭锁29例, 总检出率98.9%, 二维超声检查示无脑儿8例、唇裂29例、脊柱裂18例、肛门闭锁28例, 总检出率92.2%。结论 三维超声检查可以直观地显示胎儿的颜面部、身体结构和先天畸形, 在临床胎儿畸形的筛查中具有重要的实用价值。

关键词：三维超声,二维超声,胎儿畸形

参考文献

[1]林果, 刘杨, 吴琼, 等.二维与三维超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值[J].西部医学, 2013, 25 (4) :563-565.

[2]沈泓湲.超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值[J].中国保健营养 (下旬刊) , 2012, 22 (12) :276-277.

篇4：胎儿畸形超声检查

【关键词】早孕期；超声检查；胎儿畸形；临床价值

临床上为孕妇做超声检查是对其胎儿异常结构进行诊断的极为重要的手段，以往临床推荐中孕期胎儿超声检查的孕周为18～22周，当前随着超声仪器分辨率的提高，早孕期检查率也逐渐提升，早孕期最佳检查时间一般为11～13+6孕周，但早孕期检查较之于中孕期检查的优势尚有争论[1]。本文对比分析了早孕期与中孕期检查结果，以评定早孕期检查诊断畸形胎儿的价值，具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般資料 将我院2011年12月至2013年12月接收的行早孕期超声检查的1085例孕妇作为研究对象，983例为初产妇，102例为经产妇；孕周为11～13+6周；1032例为单胎，45例为双胎；孕妇年龄为21～39岁，平均年龄为（27.6±2.5）岁。

1.2 方法

1.2.1 检查方法 ①所有孕妇均采用彩色多普勒超声诊断仪经腹进行检查，探头频率为3.5～5.0MHz，若经腹检查的结果不理想，可与经阴道扫查方法结合进行；②早孕期超声筛查标准：孕妇孕周的确定可通过胎儿头臀径、头围、双顶径等确定；经头至尾部扫查，测定鼻骨、颈项透明层（参照英国胎儿基金会标准），并对静脉导管与三尖瓣血流频谱进行检测；③中孕期超声筛查标准：胎儿全身联合附属结构扫查；生长指标，如胎儿头围、小脑横径、双顶径、股骨长度、腹围等；超声软指标，如胎儿鼻骨长度、枕后皮层厚度等；胎儿体重可参照孕妇孕周进行评估；羊水池深度、胎盘厚度、脐带附着位置以及胎儿脐动脉血流频谱检测。

1.2.2 孕妇产前检查结果的处理 孕妇行早孕期超声检查中，若见畸形病例，应参照胎儿实际情况，为孕妇及家属提供优生遗传咨询服务，胎儿去留权也应参照孕妇及家属的意愿，而后对继续妊娠孕妇的中孕期超声检查结果、妊娠结局以及新生儿状况进行追踪。

1.3 统计学方法 所有数据均使用SPSS 17.0统计软件包分析处理，计量资料以（χ-±s）表示，进行t检验，计数资料以（%）表示，进行χ2检验，具有统计学意义的标准为P<0.05。

2 结果

2.1 继续妊娠情况 本组1085例孕妇经早孕期超声筛查后，因胎儿严重畸形而选择终止妊娠者为40例，45例双胎孕妇于检查中未见胎儿畸形事件发生。

2.2 本组孕妇早孕期超声筛查结果 早孕期胎儿异常检出率为6.6%（72例），72例患者中有40例（55.6%）为严重畸形，致死性骨发育不良与巨膀胱各2例，3例脐膨出，羊膜带综合征与露脑畸形各4例，8例多发畸形，17例胎儿水肿，妊娠终止； 32例（44.4%）为超声软指标异常，3例单脐动脉，4例静脉导管a波倒置，5例内心灶性强回声，6例三尖瓣血流频谱异常，14例NT增厚。

2.3 本组孕妇中孕期超声筛查结果 继续中孕期超声检查者1045例，胎儿异常检出率为5.3%（55例），包括中枢神经与肢体异常各7例，8例面部异常，11例泌尿系统异常，12例心脏畸形，其余10例为其他异常。

2.4 本组孕妇早孕期与中孕期超声筛查结果比较 本组孕妇经早孕期与中孕期超声筛查的胎儿异常检出率分别为6.6%、5.3%，二者比较，P>0.05，无统计学意义。

3 讨论

一般而言，孕妇孕周为12周时，其胎儿的大部分器官均基本发育，故而检查中常见的畸形胎儿在该时间段内已经出现。当前随着超声检查仪器的不断发展，高分辨率超声仪的广泛应用，有效弥补了以往分辨率较低超声仪的缺点，使胎儿部分结构在高分辨率超声仪检查下可辨，且在具体的检查过程中，将经阴道与经腹两种方法相结合，在早孕期胎儿畸形筛查中可发挥至关重要的

作用[2]。

本研究结果显示，早孕期超声筛查的胎儿异常首次检出率达6.6%，中孕期则为5.3%。参照英国胎儿医学基金会与国际妇产超声协会中的早孕筛查标准，可检测出胎儿的鼻骨长度与胎儿NT，进而达到筛查胎儿结构的目的，当胎儿位于盆腔内时，可采用经阴道超声检查，且通过将胎儿结构与软指标相结合的筛查方法，可有效提高解剖结构畸形与染色体核型异常的检出率。早期超声筛查在早期畸形胎儿的诊断中可发挥关键作用，大部分结构异常胎儿均可有效检出，如单脐动脉，中枢神经系统、骨骼系统以及前腹壁异常，胎儿水肿，除此之外，联体双胎、脐动脉返流胎等双胎妊娠中特有胎儿异常情况也可有效检出[3-4]。本研究中，行早孕期超声筛查的畸形胎儿较为常见的有脐膨出、羊膜带综合征、露脑畸形、多发畸形以及胎儿水肿，中孕期超声筛查的胎儿畸形较为常见的有肢体异常、面部异常、泌尿系统异常、心脏畸形等，故而早孕期超声筛查可检出较为严重的畸形胎儿，从而为孕妇是否终止妊娠提供参照依据，进而避免对孕妇造成更大的伤害[5]。

综上所述，孕妇行早孕期畸形胎儿超声筛查时，对于面部异常、心脏畸形等不能检出，有赖于中孕期检查，故而认为行早孕期超声检查时，早发性、严重性异常胎儿的检出率较高，但不能取代中孕期超声检查。

参考文献

[1]黄政文，彭软.早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值[J].海南医学，2012，15（11）：1105-1106.

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[3]陈丽萍.产前超声在胎儿畸形诊断中的应用（附64例分析）[J].福建医药杂志，2010，10（2）：106-107.

[4]陈争春，黄春玲.11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用[J].中国优生与遗传杂志，2011，16（10）：81-83.

篇5：胎儿畸形超声检查

摘 要 胎儿先天性骨骼系统畸形是一种累及多个系统、表现多样的疾病，严重影响肢体功能，甚至直接导致新生儿死亡。产前超声是胎儿骨骼肢体畸形的首选检查方式，本文就产前超声诊断先天性骨骼系统畸形的应用进展进行综述。

关键词 超声检查；骨骼系统畸形，先天性。

近年来，胎儿先天性畸形发生率逐年上升，骨骼肢体畸形约占畸形总数的 25%.胎儿骨骼系统异常是以形态结构异常为特征的出生缺陷，出生后肉眼可直接观察到，因此产前进行胎儿骨骼系统的筛查具有十分重要的临床意义。本文就产前超声诊断胎儿先天性骨骼系统畸形的应用进展进行综述。

一、超声评估胎儿全身骨骼情况的观察内容。

骨长度的测量：早孕后期超声就可以清楚分辨出骨骼的。

初级骨化中心，声像图表现为强回声，而周边软组织表现为低回声。随着骨骼的生长发育，骨化中心也随之增长，强回声随之增粗，其后方也出现声影。骨长度的测量主要是测量骨初级骨化中心的长度。对于孕周较准确的胎儿，长骨的测值低于预测值。

个标准差以上或低于第 5 百分位时应考虑异常；当孕周不确定时，可测量足长并观察足长与股骨比值，正常情况下，足的长度在整个孕期与股骨长度基本相等，股骨与足长的比值约为 1∶骨矿化程度的观察：正常骨化的骨化中心声像图表现为回声强且致密，后方伴声影。随着孕期的增加，骨化中心的强回声和声影越来越明显。颅骨的骨化程度可根据颅骨回声强度与脑中线回声强度进行比较而判断。当颅骨回声强度明显高于脑中线回声时为正常骨化，近场颅内结构由于受到颅骨声影的影响而显示不清。当颅骨回声强度低于脑中线回声强度时为骨化不良，此时胎儿近场颅内结构可以清楚显示。

骨形态的观察：正常长骨声像图表现为平直的强回声伴后方声影；异常长骨声像图表现为长骨弯曲、骨折成角及局部增粗增大等。肋骨应观察有无缩短及骨折，颅骨应观察有无缺失。

二、产前超声对致死性骨骼发育不良的观察。

胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类，前者由于胸廓发育不良引起肺发育障碍而导致胎儿出生后死亡；后者胎儿出生后虽能存活，但由于骨骼畸形而致残，甚至引发神经系统并发症，严重影响了患者的生存质量。

（一）致死性骨骼发育不良的主要超声表现。

长骨严重短小：超声常规测量股骨长度是观察胎儿骨骼系统畸形的最初线索，当发现股骨、肱骨长度低于预测值 2 倍标准差或低于第 5 百分位时，应测量胎儿所有长骨并观察其形态。

当出现胎儿四肢长骨均<正常孕周平均值的 4 倍标准差、股骨长与腹围比值（FL/AC）<0.16 时可考虑严重四肢短肢畸形，应警惕致死性骨骼发育异常。FL/AC 是预测致死性骨骼发育不良的可靠指标，Nelson 等研究显示，在 FL/AC <0.16 的病例中为致死性骨骼发育不良，FL/AC<0.16 同时合并羊水过多的病例均为致死性骨骼发育不良。 Rahemtullah 等研究中例致死性骨骼发育不良胎儿 FL/AC 均<0.16,而非致死性骨骼发育不良胎儿 ac=“”>0.16.国内学者研究显示，FL/AC 预测胎儿胸廓狭小的敏感性和特异性分别为 100%和 85.7%,是预测致死性骨骼发育不良的较好指标，但当股骨明显弯曲或腹围明显增大时，FL/AC 可出现假阳性结果。

长骨弯曲或骨折：胎儿宫内骨折和四肢严重弯曲是致死性骨骼发育不良的特征。Chitty 等研究显示，67%致死性骨发育不良的病例有肢体弯曲表现，Ⅰ型致死性骨发育不良胎儿的股骨弯曲呈“电话接收器状”,Ⅱ型致死性骨发育不良胎儿的骨骼短而不弯曲，但具有“三叶草”颅骨畸形。研究显示，成骨发育不全Ⅱ型和 50%的Ⅲ型在宫内发生骨折。Bulas 等认为宫内长骨缩短和骨矿化程度减少是致死性与非致死性骨骼发育不良的鉴别要点。超声检查时应注意脊柱的形态、椎体的形态结构及骨化程度，观察有无脊柱侧凸、半椎体及扁椎骨。

胸廓狭窄：胸腔的发育直接影响到胎儿肺的发育，胸廓发育不良常导致肺发育不良和胎儿死亡。胸廓严重发育不良的超声指标主要有：胸围<相应孕周的第 5=“”>60%、胸围与腹围比值<0.60 及胸围与头围比值<0.56.研究显示，在胸围与腹围比值<0.60>0.60 的病例中仅 7%为致死性骨骼发育不良；也有学者认为胸围与腹围比值<0.89 时提示胎儿胸腔狭窄。

（二）常见致死性骨骼发育不良的超声特征。

常见致死性骨骼发育不良有致死性骨发育不全/致死性侏儒、软骨成长/发育不全及成骨发育不全。

致死性骨发育不全/致死性侏儒：是最常见的新生儿致死性骨骼发育异常。患儿由于呼吸衰竭多于出生后 12 h 内死亡。

临床上根据头颅形态分两型，Ⅰ型致死性骨发育不全为明显短肢畸形伴股骨弯曲，呈“电话接收器状”,不伴“三叶草”样头颅，约占 85%,多为纤维细胞生长因子受体基因新发突变致病；Ⅱ型致死性骨发育不全长骨短且直，呈“三叶草”样头颅，约占 15%,为常染色体隐性遗传。声像图特征为：①严重的四肢骨短小，躯干正常；②长骨弯曲，典型的骨弯曲呈“电话听筒状”;③胸腔狭窄，肋骨短，心胸比值>60%;④头径大于孕周，前额突出，可伴“三叶草”样头颅；⑤腹部膨隆。

软骨发育不全：主要因软骨在骨化过程发生障碍而致病，属常染色体隐性或显性遗传，80%父母为正常发育，说明本病是特定基因突变的结果。声像图特征为：①严重四肢短小；②胎儿双顶径和头围偏大，与孕周不符；③肋骨短小，胸廓狭窄；④腹围大，腹部膨隆；⑤椎体和椎弓骨化不良；⑥脑积水及心脏畸形等其他异常。

成骨发育不全：又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，与Ⅰ型胶原和Ⅱ型胶原基因突变有关，多为常染色体显性遗传。

临床上可分为Ⅰ~Ⅳ型；Ⅱ型为致死性，表现为严重短肢畸形，骨化差，宫内发生骨折。声像图特征为：①四肢严重短小，长骨短而粗，弯曲；②长骨弯曲或骨折成角，宫内即可发生骨折，肋骨骨折致胸廓变形；③胎头颅骨薄，颅骨回声低，常有塌陷。

超声在诊断致死性或非致死性骨发育不良方面具有很高的准确性，可达 92%~96%.致死性骨发育不良的主要声像图特征包括：①严重四肢短小畸形；②严重胸部发育不良；③某些特殊征象，这些特征常与特定类型的致死性骨发育不良畸形有关，如“三叶草”样头颅为致死性侏儒的特征表现，多发性骨折为成骨不全Ⅱ型的特征表现。

三、产前超声对胎儿肢体畸形的评估。

胎儿肢体产前超声检查时间：关于胎儿肢体畸形的产前超声检查时机目前尚未统一。黄勤和刘志伟认为妊娠 17~20 周可以进行初次的胎儿肢体畸形筛查，这个时期可以发现重大的胎儿肢体畸形。漆玖玲等认为妊娠 13~18 周胎儿手掌基本处于伸开的状态，是检查手畸形的最佳时间，而妊娠 19~24 周则是检查足畸形的.最佳时间。另有研究显示妊娠周是进行第一次胎儿肢体检查的最佳时间，严重的胎儿肢体畸形可以在这个时期内检出。根据以上文献报道，笔者认为妊娠周和 18~24 周是胎儿肢体产前超声检查的最佳时机。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，胎体受压，四肢畸形的诊断十分困难。因此，胎儿肢体产前超声检查的最佳时间是早孕期（妊娠周）和中孕期（妊娠周）两个重要时间段。

常见四肢畸形种类：常见的胎儿肢体畸形主要有尺桡骨发育不良/缺失、手姿势固定/异常、胫腓骨发育不良/缺失、手指异常、足内翻、足趾异常、膝关节发育异常及摇椅足等。足内翻是最常见的足部畸形，单侧发病略多于双侧，可单独存在，也可伴发于多种综合征和染色体缺陷。正常情况下，胎儿小腿胫腓骨纵切面与足底平面呈垂直关系；当超声发现胎儿小腿胫腓骨纵切面与足底平面在同一切面显示，且不随胎儿肢体的运动而改变时可诊断足内翻。三维超声可以更直观立体地显示小腿与足的关系，有助于产前诊断胎儿足内翻。手指异常主要有多指畸形、并指畸形、缺指畸形、重叠指畸形、鹰爪手及短指畸形等。足趾异常包括足趾数目和形态的异常，有多趾、缺趾、拇趾短及第二趾长等，常与染色体异常有关。裂手/足畸形是一种由于肢体形成障碍而导致的纵向肢体缺损，这一畸形具有特征性的“深 V”形中央缺损，且大多伴有家族遗传史。尺桡骨发育不良主要表现为尺桡骨缩短，其测值均小于正常值 2 个标准差。桡骨缺失主要超声表现为前臂未见桡骨显示，仅见尺骨显示，常伴有尺骨发育不良及手的姿势异常。手缺失：连续顺序追踪扫查显示胎儿肱骨及尺、桡骨回声，至腕部时未显示腕骨、掌骨及指骨形态；三维超声立体显示胎儿尺、桡骨远端呈扁球状。缺趾超声表现为自足跟至足尖纵向及横向扫查均无法显示全部正常趾骨，三维超声可直观显示趾骨缺如情况。

四、小结。

产前超声是筛查胎儿肢体畸形的首选方法，具有安全、便捷、无损伤等优点，在胎儿骨骼肢体畸形诊断中的应用价值较高，对降低出生缺陷，提高人口质量有重要作用。当发现胎儿结构异常时应进一步进行分子遗传学方面的检查寻找病因。

参考文献

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[4] Rahemtullah A,McGillivray B,:[J],,177（4）：

[5] 黄林环，方群，谢红宁，等。胎儿短长骨的产前诊断及临床分析[J]中华医学杂志，,87（45）：

[6] Chitty LS,Khalil A,Barrett AN,et al.Safe,accurate,[J],,33（5）：

篇6：导致胎儿畸形的原因

而要预防胎儿畸形就要找出引起胎儿因素的一些常见的原因。那么生活中有哪些因素会引起胎儿畸形呢？日常生活中产妇的哪些习惯是引起胎儿畸形的一个关键性的因素呢？

胎儿在发育过程中，受到畸胎原的影响，会导致组织器官发育异常，甚至死亡，而这种伤害对胎儿来说，是极为严重而且是不可逆转的，畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素，胎儿的怀孕周数、畸胎原剂量的多少、胎儿的体质，即基因遗传形态。

一般而言，怀孕的前三个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，但是在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到畸胎原的影响，胎儿暴露于畸胎原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。另外同样的畸胎原对不同的胎儿会导致不同的病变，而造成这种差异的原因，主要是胎儿的遗传形态所决定。

睡电热毯

电热毯通电以后，产生电磁场。在电磁场的干扰下，胎儿细胞的正常分裂会突然异变，骨细胞对磁场尤为敏感。因此，孕妇长期使用电热毯可能会生下骨畸形的婴儿。电热毯温度越高，磁场对胎儿的影响越大。

热水浴

研究显示，让正常未孕的育龄妇女在39℃的水中浸泡15分钟或41℃的水中浸泡10分钟，她们阴道内壁的温度可达39℃。怀孕妇女在42℃的水中浸泡15分钟，就会对胎儿的中抠神经系统产生极大危害。儿科专家调查了怀孕期每日在热浴中维持40一60分钟的妇女，结果发现畸胎发生率明显增高。另据报道，长时期热水淋浴对身体有害。因为淋浴时的热水被喷射分解成无数颗细小微粒，产生大量水蒸汽，使水中的有害化学物质加剧挥发。如，能使50%的氯甲烷和80%的氯乙烯变成蒸汽，以至被人体过多吸收而毒害身体。毫无疑问，孕妇若长时间热水淋浴，不仅有害自身，而且会给胎儿带来严重不良后果。

篇7：怀孕导致胎儿畸形的原因

1、遗传性畸形

这是由于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。但并不是父母患有遗传病都会遗传给胎儿。一般地，父母中只有一方患有遗传病时，不一定会遗传给孩子。

一般情况下，近亲结婚的遗传因子更多，产生畸形儿的机会较多。一般来说，男孩易患色盲，而女孩则不易。目前，由于遗传造成的畸形儿不到10%。但遗传因素加上胎儿生长环境的不利因素，使得畸形儿发生率增加。

2、因药物影响产生的畸形

同样的一种药，对人的影响也是各不相同的，不一定都会造成畸形儿。但是孕妇用药还是要特别小心。

安眠药、安定片、麻醉药，镇痛剂等药物对胎儿脑神经有不良影响，孕妇不能乱用，以保证安全。

止吐药，晕车灵等也要在医生指导下服用。

对于能有效防止流产的黄体激素，可以按医生的要求使用，如大量地长时间地使用，对胎儿就会有影响，特别是女婴的外阴会男性化(半阴阳)。

另外，动物实验表明，少量的抗癌药，抗组胺等也会导致畸形儿产生。所以对孕妇来说，也是禁服的。

3、风疹引起的畸形

孕妇在妊娠初期患了风疹(三月麻疹)，生下的婴儿可能会是小头症，白内障、听力不良(聋子)，心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿，这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而的造成。

风疹是一种可怕的病毒性疾病。小孩时患的机会较多，一旦患过即可获得终生免疫。所以已经患过风疹的人就不必担心了。要想知道有无免疫，可以在怀孕2～3个月后检查抗体，用血液检查即可。

另外感冒、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染，是否会引起畸形，至今尚未很清楚。

4、血型不合引起的畸形

母子之间血型(Rh型)不合会导致流产、死胎。即使胎儿生下后也会再现严重黄疸，大脑失去知觉。

这种情况在我国比较少，况且妊娠期也做过血型检查。医生会在根据检查情况做出大概的估计提出分娩措施，所以孕妇不必为此担心。

5、造成畸形儿的其他原因

最近出现有这样不常见的情况，即孕妇在梅毒未治好之前怀孕，以致生下先天性梅毒儿。所以，发现梅毒应尽早治疗。

狗、猫、猪等身上有寄生虫，如果孕妇受到感染，也有可能生下脑积水的大头婴儿。所以，孕妇最好不要饲养动物。另外，据说患有糖尿病的孕妇，也经常会生下巨大儿。

杜绝胎儿畸形的产检：

1、产前血清学筛查

产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。

2、超声检查(B超)

超声检查在孕期会做3-4次，以便对胎儿畸形进行完善的诊断，对于一些结构在异常和正常边界的图像，会每2-4周进行一次超声检查，以便动态观察。超声无法发现所有畸形，对于较明显的结构异常一般可以及时发现。

3、羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺的检查时间是怀孕17周至24周之间，在超声实时显像下能清楚地显示子宫轮廓，辨别胎儿、胎盘、羊水暗区，主要是检查胎儿染色体是否异常。

4、脐静脉穿刺

脐静脉穿刺手术时间一般在怀孕26周至30周之间。可诊断出的疾病包括胎儿染色体异常、代谢性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎儿信息最完备的方法。

怀了畸形胎儿，准妈咪怎么办：

坚持定时产检，能够及早发现胎儿异常，及早治疗。

当宝宝在产前检查中发现异常或可疑异常时，孕妈们通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医师处，由医师及超声专业人员解释扫描征象的意义，了解胎儿异常的状况、发育结果以及是否需要行进一步扫描或侵入性的检查。对此，孕妈也将会有更多的时间对情况进行考虑，获取更多信息，最后与医生一起商定治疗方案。

篇8：胎儿畸形超声检查

关键词：产前胎儿系统超声检查,胎儿畸形,临床,诊断价值

胎儿畸形指的是在先天发育的过程中因为胎儿体内异常的发育而导致身体内外部发生形态学的缺陷[1,2]。据相关的文献显示,目前世界各地每年出生的畸形胎儿的数量高达500万左右,在我国每年出生的畸形胎儿的数量约为100万左右[3,4]。虽然目前对于产前胎儿的检测手段有多种,但是因为技术、经济发展的多种原因,在临床上使用较广的为产前超声检测[5]。为了进一步观察通过胎儿系统超声检查应用于胎儿畸形的临床诊断价值,进行本次回顾性调查研究,现将实验结果报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料:回顾性分析2012年至2014年间来我院进行超声检查的孕产妇1021例,本次调查中孕产妇的年龄23~37岁,平均年龄为(28.4±2.5)岁,孕周分布为19~40周,平均孕周为(24.5±2.8)周。在1021例孕产妇中,存在畸形胎儿家族史的为23例,高龄孕产妇为189例,存在早期的发热史的孕产妇为345例。

1.2实验方法与仪器设备:本次实验所使用的超声仪器美国飞利浦IU-22,在参数的设置上,二、三维的探头频率设定为2.0~5.5 MHz,对于胎儿畸形的诊断须由副高及以上职称确认。所有孕产妇的检查方法为分段检测法,检查的顺序依次为头颅、颜面、脊柱、内脏、四肢等。对于疑似畸形的部位进行多次、多切面的检查验证,特别是对于在二维超声中出现的疑似畸形,在三维超声检测时进行全方位的检查验证。

2结果

在这1021例孕产妇中,产后或是引产后证实胎儿畸形、缺陷的为56例,其中通过胎儿系统超声诊断畸形、缺陷的为53例,漏诊3例,漏诊率为5.36%。在胎儿的畸形分布中,中枢神经系统畸形为10例、心血管系统畸形为5例、颜面软组织畸形6例、呼吸系统畸形为2例、前腹壁及腹腔畸形为11例、泌尿系统畸形7例、骨骼系统畸形为5例,其他畸形为10例。部分超声诊断图见1~5。具体结果见表1。

3讨论

胎儿畸形的种类繁多,且对于胎儿来讲畸形可能发生于其体内、外的任何器官和系统,据相关研究显示,患有畸形的胎儿出生后大约有20%的患者会在新生儿期就发生夭折[6,7]。目前较为有效的降低畸形新生儿出生的手段就是进行产前筛查,而产前筛查中使用范围较广的有PCR法、血清检查、绒毛膜活检及超声等,胎儿系统超声检查具有明显的优势。

3.1胎儿系统超声检查在产前检测胎儿畸形的优势:利用胎儿系统超声检查手段进行产前畸形胎儿的筛查相对于其他手段而言,不仅操作方法较为简便而且更重要的是相对其他检测方法而言,超声检测是无创的,对患者的损伤也较小。从本次实验结果来看,在这1021例孕产妇中,产后或是引产后证实胎儿畸形、缺陷的为56例,其中超声诊断畸形、缺陷的为53例,与产后或是引产后的结果相对比超声诊断的正确率为100%。更为重要的是,在我国法律中明确规定着在孕周16~24周内必须检测出的6个致死性畸形中的脑膨出和无脑儿经本次调查显示产前超声的检出率为100%。同时,在本次实验中在我国新生儿畸形中最常见的中枢神经类和心血管类的畸形超声检出率也维持在较高水平,本次实验结果与国内同类相关的超声检测实验结果[8,9]相一致,这也从侧面印证了胎儿系统超声检查在产前检测胎儿畸形诊断中的准确性。

3.2胎儿系统超声检查在产前检测胎儿畸形中的漏诊状况的分析:虽然胎儿系统超声检测对于胎儿畸形的诊断发挥了巨大的作用,但是超声同样无法做到不漏诊。在本次实验中,漏诊3例,漏诊率为5.36%。漏诊的畸形主要为心血管系统中的心血管畸形。出现这种现象的原因,结合本身的工作经验以及相关的文献报道认为主要原因有三个方面:第一为仪器设备硬件方面的影响,即在功能、显示的分辨率上存在着一定的不足;第二跟孕妇、胎儿本身的状况存在着较大的关系,如孕产妇可能存在过度肥胖、胎儿的体位及胎盘位置上的问题等等;第三跟操作人员的对于发育生物学的理解程度、操作的经验、手法上存在着一定的关系[10]。因而要想进一步提高超声筛查胎儿畸形的准确率,就必须尽量提高操作人员的技术水平及综合知识的水平,另一方面需要引进更为先进的仪器设备。

综上所述,利用胎儿系统超声检查应用于胎儿畸形的临床诊断具有极高的价值,能有效筛查出绝大部分的畸形胎儿,特别是在产前超声的检测中能有效地对明显的形态结构方面的畸形及缺陷做出正确的判断,但是对较小畸形及缺陷存在一定的漏诊情况。

参考文献

[1]杨爱丽.超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值[J].中国高等医学教育,2011,1(6):131-132.

[2]关步云,李秋明,曾春连.超声在产前诊断胎儿畸形中的临床价值[J].中国民康医学,2007,19(10):842-843.

[3]何一冰.超声在诊断胎儿畸形中的临床价值体会[J].吉林医学,2011,32(3):513.

[4]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004:95.

[5]金昕,徐晓青,王红专,等.超声检查对诊断胎儿畸形的临床价值[J].实用预防医学,2008,15(2):487-489.

[6]金昕,徐晓青,王红专,等.超声诊断胎儿畸形133例分析[J].中国妇幼保健,2009,24(21):3010-3012.

[7]黄瑞清.胎儿超声检查在产前诊断胎儿畸形中的应用[J].现代医院,2012,12(suppl):66-67.

[8]高亚莉,王婷.彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形32例[J].实用医学杂志,2012,28(4):678.

[9]黄静,任庆芹.彩色多普勒超声对胎儿畸形的诊断价值[J].临床合理用药,2010,3(24):100-101.

篇9：胎儿畸形超声检查

1　资料与方法

1.1 一般资料　收集2005年1月至2011年10月间孕妇常规超声检查案例13021例。孕妇年龄21-41岁，平均年龄(25.9±1.1)岁。孕妇孕期为中晚孕期（约16-40周）。并经引产或产后证实的先天性胎儿畸形98例诊断结果报道如下：

1.2 仪器与方法　使用仪器采用Medison SA-6000Ｂ型超声诊断仪，探头频为2.5-5.0MHz。受检者取仰卧位,通过腹壁探查法对胎儿进行产科常规超声检查。在确定胎儿头部方位后，依次检查胎儿头颅（具体包括检查颅骨环、丘脑、侧脑室、小脑，测量双顶径）、面部、脊柱、胸腹脏器、四肢（包括远端，测量股骨和肱骨长）、羊水、胎盘、脐带。观察胎儿心脏及脐带血流，测量胎心率。

2　结果

2.1 疾病检出率　200５年1月至201１年１０月间在我站进行常规产科胎儿超声检查13021例，共检查发现109例畸形胎儿，失访11例，实际符诊98例。其中以中枢神经系统的畸形最为多见。分类详见下表：

3　讨论

从本组数据可以看出胎儿先天性畸形的发生率为1%左右，畸形中以神经系统畸形最为常见，其中无脑儿、脊柱裂、脑膨出因在外形上有明显的特点及差异而检出率可达100%，但颅内结构的异常诊断和鉴别却不是一目了然的事，需仔细观察鉴别。如何提高超声对胎儿各结构进行全面、系统的评价,以最大限度的检出胎儿畸形,阻止低智儿、畸形的出生是近年来产科临床超声医学积极探讨和研究的课题。产前发现胎儿异常,给临床及早提供了妊娠处理方法的选择。

胎儿超声检查孕期和检查次数的不同,异常的检出率也受影响。检查胎儿畸形的最佳时期是在18-24周，其优点有：1.此孕周胎儿所有的脏器都已能相当清楚地显示及观察；2.从孕妇及其家人心里承受能力上讲，及早发现畸形、缺陷，及早终止妊娠，同时孕中期恰是引产最佳时间。本组中,唇腭裂5例,检出3例,漏诊腭裂2例,主要是超声检查时孕妇接近预产期，胎头固定,胎儿颜面部难以显示。而且此类畸形为胎儿微小结构畸形，通过超声影像检出畸形的难度较大。再次，胎儿面部的影像往往受到姿势和羊水量等因素的影响，因此在面部影像显示不清时应嘱其短期内复查。超声检查胎儿畸形具有其优越性,受多种因素的影响,也有一定的局限性。总之，有关胎儿畸形漏诊、误诊原因分析总结如下：

(1)与仪器质量、检查者经验、操作手法、孕妇腹壁厚薄、羊水量多少、检查所占用时间、胎盘位置以及胎位等因素有关;

(2)胎儿颜面部、肢体畸形种类繁多,受累部位较多,形成原因复杂(包括晚孕),易于导致漏诊。

(3)是否掌握最佳檢查时间、较大孕周胎儿肢体不易显示。

(4)需要注意的是，胎儿生长发育的不同阶段，同一种结构可以有不同的声像图表现，因此诊断胎儿畸形时需要排除某一发育时期的生理变化，避免误诊。

篇10：胎儿畸形的原因是什么

孕妇生活在社会和人群中，和其他人一样有喜、怒、哀、乐、忧、思、悲、恐等情绪的变化。而胎儿的某些先天性生理缺陷，就可能与孕妇妊娠期间的不良情绪有关。

人在情绪变化时，神经系统控制的内分泌腺会分泌出各种不同类型和数量的激素，使血液中的化学成分发生变化。情绪愉快时，会使血液中增加有利于健康的化学物质;反之，忧、悲、惊、恐之时，则会使血液中有害于健康的化学物质增加。胎儿在母体内所需要的营养和氧气是由母体内的血液通过胎盘供给的，这就不难理解，当孕妇情绪变化时，体内血液中的化学物质的质和量也就发生了变化，血液通过胎盘进入胎体，也必然对胎儿的生长产生好的或有害的影响。

所以，孕妇的家人特别是孕妇的丈夫，应该关心和体贴妻子，使孕妇心情舒畅，情绪良好。同时，孕妇自己也应在妊娠期间特别是妊娠的前三个月内保持舒畅、乐观的精神状态，千万不要忧虑、惊恐、焦急、暴怒和悲哀，而影响了胎儿的正常发育。