人类遗传病优秀教案

2024-05-28

人类遗传病优秀教案（精选6篇）

篇1：人类遗传病优秀教案

学校：临清二中学科：生物

第五章第3节

《人类遗传病》

一、教材分析

《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”

二、教学目标 1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：

探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义

三、教学重点难点

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

四、学情分析

学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。

五、教学方法，1学案导学：见后面的学案。

2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习

六、课前准备

教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。

七、课时安排：1课时

八、教学过程

(一)预习检查、总结疑惑

检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。

（二）情景导入、展示目标。

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。

（三）合作探究、精讲点拨。探究

一、人类常见遗传病的类型学生分组讨论

1．什么是遗传病？举例？

２．怎样做到遗传病的监测和预防？３．什么是人类基因组计划？什么是遗传病

问：感冒发热是不是遗传病？为什么？

教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。

（2）多基因遗传病

问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？

教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病

如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。

问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。探究

二、遗传病的监测和预防

讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？

教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。

为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。

问：什么是近亲结婚？有什么危害？

（出示人类《血亲关系表》）。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。探究

三、人类基因组计划与人体健康

教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。

人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。相适应的生物学观点。

（四）反思总结，当堂检测。

教师组织学生反思总结本节课的主要内容，并进行当堂检测。

设计意图：引导学生构建知识网络并对所学内容进行简单的反馈纠正。（课堂实录）

（五）发导学案、布置预习。

我们已经学习了人类遗传病及其病例，遗传病的监测和预防。在下一节课我们一起来学习第6章第一节。这节课后大家可以先预习这一部分，着重分析杂交育种和诱变育种的优点和局限性。并完成本节的课后练习及课后延伸拓展作业。布置下节课的预习作业，并对本节课巩固提高。教师课后及时批阅本节的延伸拓展训练。

九、板书设计

一、人类常见遗传病的类型（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病

二、遗传病的监测和预防

三、人类基因组计划与人体健康

十、教学反思

本课的设计采用了课前下发预习学案，学生预习本节内容，找出自己迷惑的地方。课堂上师生主要解决重点、难点、疑点、考点、探究点以及学生学习过程中易忘、易混点等，最后进行当堂检测，课后进行延伸拓展，以达到提高课堂效率的目的。

本节课时间45分钟，其中情景导入、展示目标、检查预习5分钟，讲解人类遗传病的类型及监测和预防20分钟，学生分组讨论8分钟左右，反思总结当堂检测5分钟左右，其余环节7分钟，能够完成教学内容。

在后面的教学过程中会继续研究本节课，争取设计的更科学，更有利于学生的学习，也希望大家提出宝贵意见，共同完善，共同进步!

篇2：人类遗传病优秀教案

(授课：1课时)

一、教学目标

1、知识目标

（1）说出遗传病的特征和危害；

（2）识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系；（3）说出近亲结婚的危害；认同优生优育。

2、能力目标

（1）关注人类遗传病及其预防，应用学过的知识分析有关健康问题；（2）查找资料，进行讨论、交流，养成探究学习的习惯及小组协作的精神。

3、情感目标

（1）通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率；

（2）让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。

（3）以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。

二、教学重点

1、遗传病的危害与预防；

2、近亲结婚及其危害。

三、教学难点近亲结婚及其危害原因

四、学校及学生状况分析

1、我校是一所三级达标的普通中学，基本设施不够完善，只有一间多媒体教室，学生上多媒体课通过申请排队还是可以实现的，这为本节课的成功完成奠定了基础。

2、我校的学生大多来自城芗接合部，家庭条件贫富相差较大，家长受教育程度也参差不齐，学生学习基础一般，但也有一定数量的较差生、厌学生，因此本节课在教学设计上力求从学生的基础和需求出发，以调动学生学习的主动性、求知欲为目的，使学生了解遗传病就在我们身边，从自身不近亲结婚、做到遗传咨询，提倡优生优育保护健康，为提高人口素质做一分贡献。

五、设计思路

首先请各小组推选一位同学代表发言，将获得的遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料进行交流、汇报；然后教师展示用多媒体课件制作的有关遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料，提出问题、思考讨论后引入课题。

1、遗传病的特征和危害，使同学们认识遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递，并能区别于非遗传病（特别是传染病）；

2、学生通过讨论分析进一步了解遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题，遗传病就在我们身边需要积极预防；

3、遗传病给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济负担，预防和减少遗传病的发生，禁止近亲结婚，提倡优生优育的政策和措施；

4、识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系；

5、计划结婚的男女青年要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。

六、课前准备

1、教师收集遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料进行多媒体课件的制作，用多媒体软件将本节课的主要知识点以文字图表的形式串联起来，以利于师生对本课主要知识点的清晰归纳与整合。

2、以生物研究性学习小组的形式，课前布置学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，以对本课知识点有所了解，从而提高学生主动学习和求知欲望。

3、有可能的话可以请相关部门的人士或本教师以讲座的形式举行报告会。

七、教学方法

1、教法：启发式总结教学法

2、学法：观察讨论、思考对比、交流与协作等

3、教学媒体：多媒体课件、图片资料等

八、教学过程：组织教学、传授新知识 [问题引入]

1、大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？

提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。

2、什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。

提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P113 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。

[创设情景，导入新课] 案例：据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。„„

〔学生活动用课件〕

一、遗传病就在我们身边

1、根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。〔以启发式进行讲述〕

2、遗传病

遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。

3、小组讨论：

（1）遗传病就在我们身边

（2）遗传病严重危害人类健康和降低人口素质（3）如何预防?

〔用课件进行规纳总结〕

二、近亲结婚危害大〔P116学生活动〕

直系血亲和三代以内旁系血亲关系：

1、近亲：指两个人在几代之内曾有共同的祖先。

2、近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。

3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。〔用课件进行规纳总结〕

〔生讨论分析〕

4、为什么禁止近亲结婚？（1）因为血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。

（2）近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。

例

1、单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系；

例

2、多基因遗传病（如脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族成员间如果近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高，而且流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。

（3）近亲中，体内有很多基因是相同的，父母和亲生子女之间（一等亲血缘），有二分之一的基因相同；祖孙、同胞兄弟姐妹之间（二等亲血缘），有四分之一的基因相同；伯叔姑舅与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间（三等亲血缘），有八分之一的基因相同；堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同母异父的兄弟姐妹之间（四等亲血缘），有十六分之一的基因相同；等级越低，血缘越近；反之越远。〔用课件进行规纳总结〕

三、遗传咨询

〔用案例引导启发式进行讲述〕

1、预防遗传病

遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。其实遗传病早在胚胎期间（精子和卵子相融合时）就萌发了。因此在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

（1）择偶：避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。

例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病。

（2）生育：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男子的年龄最好不要超过50岁。

案例：适龄生育

（3）环境：注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，避免与有毒物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有

母亲生育年龄

<29岁 30～34岁 35～39岁

21三体综合症发病率

1/15 000 1/800

40～44岁

>45岁

1/270

1/100

1/100 1/50

害的外环境一段时间后方可怀孕。

2、禁止近亲结婚、提倡优生优育〔学生讨论分析案例〕

（1）近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。从而造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展。据调查，先天性遗传病人父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。

减少遗传病发病率的主要措施有：保护环境、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。（2）提倡优生优育，婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检者遗传学材料加以分析指导；还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。

案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。

3、遗传咨询服务的对象（1）遗传病或出生缺陷的病患（2）患过遗传病或出生缺陷儿的父母（3）遗传病或出生缺陷者的亲属

（4）有多次自然流产史的夫妇或高龄（指35岁以上）孕妇

（5）孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇。

（6）慢性病患，如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者。（7）要求指导优生者，如近亲通婚者，例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。

[归纳总结，课堂练习]

一、总结：

1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；

2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；

3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；

4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；

5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。

二、练习：

P117思考与练习1、2题

1、判断下列各题正误：

（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（）（2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（）

（3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（）

（4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状（）

（5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（）答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√

2、先天性愚型病患者，是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问：

（1）这一患者的父母是否是正常的？

（2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？

（3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？（4）这种病与传染病有哪些区别？答案：

（1）是正常的；（2）生殖；（3）会

（4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染

九、教学反思

1、课前学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，能对学习内容作认真的思考与准备，以对本课知识点有了充分的了解，把解决问题放在本节课的重要位置，从而提高学生探索精神和求知欲望。

2、在教学中，提供师生搜集的资料、每个知识点都给学生集体讨论的机会并充分发表自己的观点，倡导学生的合作学习精神，培养了学生获取知识、表达交流的能力；学生在课堂教学的参与中，更深刻地理解了知识对其指导生活的重要性，使学习变成了实实在在的、有趣的、具有探索性的过程，提高了学习兴趣、发挥了学习积极性和主动性，变要他学为他要学。

3、重视学生知识的构建，突破难点。在学习“近亲结婚及其危害原因”时，我安排了阅读课本P115小资料思考【人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？】及【模拟遗传咨询医生】并进行归纳、总结，引发学生对将来的人生（恋爱、结婚、生子）加以思考。

篇3：《人类遗传病》考点解读

考点一:人类遗传病的分类及特点

【思维拓展】

1.家族性疾病不一定是遗传病, 如传染病;先天性疾病不一定是遗传病, 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

2.大多数遗传病是先天性疾病, 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来, 所以后天性疾病也可能是遗传病。

3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病, 如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, 如染色体异常遗传病。

4.单基因病不是一个致病基因的疾病。

例1.下列关于人类遗传病的叙述, 错误的是 ()

1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病3携带遗传病基因的个体会患遗传病4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.12B.34

C.123D.1234

解析:本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病, 是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质 (染色体和基因) 发生突变 (或畸变) 所引起的疾病, 是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病, 通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病, 则1中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病, 3中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而2中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的, 因此不一定是遗传病, 如由环境引起的疾病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起, 如21三体综合征, 21号染色体上多了一条, 不携带致病基因而患遗传病。

答案:D

考点二:调查人群中的遗传病

1.实验原理。

(1) 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

(2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(3) 某种遗传病的发病率= (某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数) ×100%。

2.实验流程。

【特别提醒】

(1) 由于多基因遗传病受环境条件的影响, 要以常见单基因遗传病为研究对象。

(2) 调查的群体要足够大。

(3) 调查遗传病患病率时, 要注意在人群中随机调查, 如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率, 因为学校是一个特殊的群体, 没有做到在人群中随机调查。

(4) 在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式, 然后再作具体分析。

例2.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动, 以下调查方法或结论不合理的是 ()

A.调查时, 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病, 如原发性高血压、冠心病等

B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查, 以获得足够大的群体调查数据

C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率, 应特别注意随机取样

D.若调查结果是男女患病比例相近, 且发病率较高, 则可能是常染色体显性遗传病

解析:选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查, A项错误;为保证足够大的群体, 应分组调查后再汇总, 使数据更准确, B项正确;调查遗传病的发病率, 应在群体中随机抽样调查, C项正确;男女患病比例相近, 可能与性别无关, 发病率较高则很可能是显性, D项正确。

答案:A

考点三:人类基因组计划

染色体组是指细胞中的一组非同源染色体, 在形态和功能上各不相同, 共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。

基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列, 解读其中包含的遗传信息。

对于有性染色体的生物 (二倍体) , 其基因组为常染色体/2+性染色体;对于无性染色体的生物, 其基因组与染色体组相同。

常见生物基因组和染色体组:

例3. (2012·江苏卷) 下列关于人类基因组计划的叙述, 合理的是 ()

A.该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D.该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析:人类很多疾病与遗传有关, A项正确;人类基因组计划是在分子水平上的研究, B项错;人类基因组计划是测定人类基因组 (22条常染色体和XY染色体) 的全部DNA序列, 解读其中包含的遗传信息, C项错;该计划也能带来一定的负面影响, D项错。

答案:A

二、探究技法:染色体数目异常引起的疾病

【导例】 (2014·浙江海宁模拟) 如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精, 将会得的遗传病可能是 ()

A.镰刀型细胞贫血症

B.苯丙酮尿症

C.21三体综合征

D.白血病

解析:据图可知, 该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离, 进入了次级卵母细胞产生的, 这种卵细胞与正常精子结合, 受精卵里多了一条染色体, 所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B项属于单基因遗传病, D项不属于遗传病。

答案:C

【规律点睛】染色体数目非整倍性变异的原因。

假设某生物体细胞中含有2n条染色体, 减数分裂时, 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开, 导致产生含有 (n+1) 、 (n-1) 条染色体的配子, 过程如下图所示:

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常, 产生的结果不同, 现总结如下:

例4.人21号染色体上的短串联重复序列 (STR, 一段核苷酸序列) 可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断 (遗传标记可理解为等位基因) 。现有一个21三体综合征患儿, 该遗传标记的基因型为++-。其父亲该遗传标记的基因型为+-, 母亲该遗传标记的基因型为--。请问:

(1) 双亲中哪一位是21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?_____。在减数分裂过程中, 假设同源染色体的配对和分离是正常的, 请在图中A~G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型 (用+、-表示) 。

(2) 21三体综合征个体细胞中, 21号染色体上的基因在表达时, 它的转录是发生在_____中。

(3) 能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?_____。请说明其依据_____。

解析: (1) 从题干的信息中可以得知, 父亲基因型为+-, 母亲的基因型为--, 患者的基因型为++-, 从题中“假设同源染色体的配对和分离是正常的”可以判断出是父亲在形成精子过程中, 减数第二次分裂后期, 21号染色体的两条姐妹染色单体分开后, 没有分到两个精细胞中, 产生了++基因型的精子。图解见答案; (2) 染色体上基因的转录发生在细胞核中; (3) 21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都可以在显微镜下观察到。

答案: (1) 父亲图中A~G的基因型如下 (A、B、C圆圈中括号内、外的内容相对应)

(2) 细胞核 (3) 能在显微镜下, 可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常, 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。

三、延伸训练

1. (2014·郑州质量预测) 如图所示, 为了鉴定8号个体与本家族的亲子关系, 需采用特殊的鉴定方案, 下列方案中可行的是 (图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体) ()

A.比较8号个体与2号个体X染色体的DNA序列

B.比较8号个体与3号个体Y染色体的DNA序列

C.比较8号个体与5号个体X染色体的DNA序列

D.比较8号个体与5号个体Y染色体的DNA序列

2.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述, 正确的是 ()

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

B.羊水检测是产前诊断的唯一手段

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

3. (2014·浙江金华十校期末) 如图为某家族遗传病系谱图 (阴影表示患者) , 下列有关分析错误的是 ()

A.该遗传病是由一个基因控制的

B.该遗传病男、女性患病概率相同

C.Ⅰ2一定为杂合子

D.若Ⅲ7与Ⅲ8结婚, 则子女患病的概率为2/3

4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ()

A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C.异卵双胞胎中一方患病时, 另一方可能患病

D.同卵双胞胎中一方患病时, 另一方也患病

5.范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病, 科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因, 当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是 ()

A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型

B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C.该遗传病一定会传给子代个体

D.基因突变可能造成某个基因的缺失, 引起该遗传病

6. (2014·潍坊模拟) 一个性染色体组成为XXY的男孩, 下列情况中, 其染色体畸变一定与他的父亲有关的是 ()

A.男孩色盲, 其父正常, 其母色盲

B.男孩色盲, 其父正常, 其母正常

C.男孩正常, 其父色盲, 其母正常

D.男孩正常, 其父正常, 其母色盲

7.四川一男孩童童两年前意外走失, 经过家人的努力, 终于找到了童童。不幸的是, 童童的父亲去年因车祸身亡, 由于相隔两年, 爷爷怀疑童童不是自己的亲孙子, 于是要求司法中心做亲子鉴定。司法中心接到老人家的请求后, 感到非常棘手, 但后来专家还是根据童童的性别, 想到了一个好办法, 解决了这个问题。

(1) 请问专家想到的是什么办法?请预测结果并解释这种方法的原理。

1方法:_____。

2结果:_____。

3原理:_____。

(2) 如果童童是个女孩, 可以用这种方法鉴定吗?

(3) 除了这种方法, 做亲子鉴定时还可以用到哪些方法?请举2例:。

8.红绿色盲是一种人类遗传病, 某中学生物兴趣小组开展研究性学习, 对该校06、07、08级学生中红绿色盲发病情况进行调查。

(1) 请你设计一表格, 记录调查结果。

(2) 假设调查人数共3000人 (男性1450人, 女性1550人) , 调查结果发现有色盲患者43人 (男性41人, 女性2人) , 如果在该人群中还有30个携带者, 那么红绿色盲的基因频率为_____。

(3) 在调查中发现07级某男生为色盲, 该兴趣小组又对他的家庭进行了调查并绘出了该家庭的遗传系谱图 (如图) , Ⅱ6和Ⅱ7为异卵双生 (即由两个受精卵发育而成的个体) 。如果红绿色盲基因用B、b表示, 请分析回答:

1Ⅱ7为色盲基因携带者的可能性为_____, Ⅱ6的基因型为_____。

2Ⅱ9到了婚育年龄, 如果你是医生, 站在优生的角度对她将有哪些建议:_____。

3基因检测可以确定胎儿的基因型, Ⅱ5与正常女子结婚, 女子怀孕后到医院进行产前诊断, 为确定所孕男性胎儿是否携带色盲致病基因, 你认为需要对胎儿进行基因检测吗?_____, 为什么?_____。

【答案】

1.D2.C3.A4.D5.B6.D

7. (1) 1“Y染色体鉴定法”。 (取童童和爷爷的Y染色体, 从各自的Y染色体的DNA中选取几个基因位点, 进行对比)

2如果选取的基因位点中有不相同的, 则说明两者无血缘关系;如果选取的基因位点中没有不同的, 则说明两者有血缘关系

3童童的Y染色体来自其父亲, 童童父亲的Y染色体来自童童爷爷, 虽然童童的父亲已死亡, 但只要将童童的Y染色体与其爷爷的进行比较, 就可以知道他们之间是否有血缘关系

(2) 不可以

(3) DNA鉴定法、血型鉴定法

8. (1) 见如下表格 (其他合理答案也可)

(2) 1.6%

(3) 1100%XBXB或XBXb2与不患色盲的男子结婚, 生女孩3需要因为表现型正常的女性可能是携带者, Ⅱ5与她婚配后, 男性胎儿可能携带致病基因而患病

篇4：人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型

1. 人类遗传病。

概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

（1）单基因遗传病

概念：指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病的遗传遵循孟德尔的遗传规律。

分类：可分为显性遗传病和隐性遗传病。常见显性遗传病有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症等；常见隐性遗传病有白化病、色盲、血友病、镰刀型贫血症等。

常见单基因遗传病及比较：

遗传系谱图中遗传病的确定：

先判断是显性还是隐性遗传病。

无中生有为隐性（图甲），有中生无为显性（图丙），

显性遗传，一般不出现隔代遗传，即代代有遗传病；

隐性遗传一般会出现隔代遗传现象。

后判断是常染色体遗传还是伴性遗传。

若是隐性遗传：

父正女病（图甲），母病儿正（图乙），定为常隐。

是显性遗传：

父病女正(图丙)，母正儿病（图丁），定为常显。

口诀：父子相传为伴Y；

无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父、子患病为伴性（即XbY→XbXb→XbY）。

有中生无为显性，显性看男病，其母、女患病为伴性（即XDX－→XDY→XDX－）。

（2）多基因遗传病

概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

特点：多基因遗传病在群体中的发病率较高。

（3）染色体异常遗传病

概念：由染色体异常引起的遗传病。

病例：21－三体综合征、猫叫综合症等。

二、遗传病的监测与预防

主要手段：有遗传咨询和产前诊断。

产前诊断常用方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断、绒毛细胞检查等。

三、人类基因组计划

目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

已获得数据：31.6亿个碱基对，3.0-3.5万个基因。

我国参与情况：承担1%的测序任务。

命题预测

本专题考点不多，考纲的要求程度不高：均只要求知道其含义，能够在试题中所给予的相对简单的情景中识别和使用便可。但是需要注意的是，若单基因遗传病与遗传规律结合考查，试题难度将会提高，不可轻视。

典例精析

[例1]“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体数目变异疾病

D．性染色体结构变异疾病

[解析]染色体发生的结构变异主要有4种：1．染色体某一片段的缺失；2．染色体增加了某一片段；3．染色体某一片段的位置颠倒；4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种。

[答案]D

[例2]如图所示的四个家系，黑色是遗传病患者，白色为正常或携带者，下列有关叙述正确的是

（）

A．可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁

B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁

C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者

D．丁这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25％

[解析]本题是遗传病类型与遗传规律相结合的题目，难度较高。甲图中，根据无中生有，可以确定是一种隐性遗传病，因为女儿有病，若是伴X隐性遗传（XaXa），其父亲不可能正常，所以甲图只能是常染色体遗传；乙图中，如上述，可以推断是一种隐性遗传病，因为患者是男性，该病是常染色体和伴X性遗传都可能，若是常染色体遗传，父母都是携带者，但若是伴X遗传，携带者只能是母亲；丙图中，母亲有病而后代均未见有病，所以此病为隐性遗传病的几率较大，又若为伴X隐性遗传，女患者的儿子不可能正常，所以此病只能是常染色体遗传；丁图中，父母均有病，但子女出现正常的，可以推测该病是显性遗传病，又因为若是伴X显性遗传病，父亲有病，女儿不可能正常，所以只能是常染色体遗传病，父母基因型为Aa，正常后代基因型是aa，出现几率是1/2，同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占1/2。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积，所以再生一个正常女儿的几率为1/2×1/2=1/4. A项中白化病属于常染色体隐性遗传病，B项：色盲属于伴X隐性遗传。

[答案]D

[例3]确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有()

①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查

A． ①② B． ③④ C． ②③④ D． ①②③④

[解析]随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。该题设及的知识只需学生简要了解。题中的有关检测手段均较为常见。

[答案] D

模拟操练

1．（2007广东文理基础）人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是

A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症

C．先天愚型D．多指症

2. 下列属于单基因遗传病的是

A. 地方性呆小症 B. 坏血病

C. 白化病D. 佝偻病

3. 下列描述是正确的是

A. 先天性心脏病都是遗传病

B. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

C. 人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列

D. 多基因遗传病在群体中的发病率比较高

4. 下列哪类人类遗传病的传递规律符合孟德尔定律

A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病

C. 染色体异常遗传病D. 传染病

5. 一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是

A． 12.5% B． 25% C． 75% D． 50%

6．（2007广东文理基础）下列有关红绿色盲症的叙述正确的是

A．红绿色盲症遗传不遵循基因的分离规律

B．红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病

C．红绿色盲症是基因重组的结果

D．近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高

7．血友病是X染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是

A．外祖父→母亲→男孩

B．外祖母→母亲→男孩

C．祖父→父亲→男孩

D．祖母→父亲→男孩

8．（2007广东）下列最有可能反映红绿色盲的遗传图谱是（注：□○表示正常男女，■●表示患病男女）

9．（2007江苏）优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是

A．适龄结婚，适龄生育

B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查

D．产前诊断，以确定胎儿性别

10．一个患抗维生素D性佝偻病（伴X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是

A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品

C．只生男孩D．只生女孩

11． 21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的重要措施是

①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查

A. ①③ B. ①② C. ③④ D. ②③

12. 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

13.“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因及其序列，这24条染色体是

A． 22条常染色体，再加上X 和Y 两条染色体

B． 46条染色体的任意24条染色体

C． 23条常染色体，再加上X染色体

D． 23条常染色体，再加上Y染色体

14. 如图：人类系谱图中最可能的遗传方式是

A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传

C. X染色体显性遗传 D. X染色体隐性遗传

答案点拨

1. C（先天愚型也叫21-三体综合征，患者21号染色体比常人多一条，所以属于染色体异常遗传病）

2. C

3. D （遗传病是先天性疾病，但是并非所有先天性疾病都是遗传病；单基因遗传病是由一对致病基因引起的，而不是一个致病基因；人类基因组计划要测定22条常染色体，再加上X和Y染色体DNA的碱基序列，因为X和Y染色体差异较大，都要进行测序）

4． A （单基因遗传病符合孟德尔定律，如白化病、色盲等的遗传都遵循基因分离定律）

5． B（白化病是常染色体上的隐性遗传病。因为这对肤色正常的夫妇的基因型都是Aa，其子女中的基因组合是AA、Aa、aa 分别占1/4、1/2 和1/4。同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占1/2。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积。即生一个白化病男孩的概率为1/4×1/2=1/8）

6． D（红绿色盲是一种伴X隐性遗传，属于单基因遗传病，所以遵循基因分离定律而不是基因重组定律。亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。禁止近亲结婚是预防遗传病疾病发生的最简单最有效的方法）

7． B（解决这类考题最好根据题意画出家系图（如下图），因为血友病是伴X隐性遗传，该男性患者可以表示为XbY，因为该患者的父母祖父母都正常，所以其他男性个体不可能会携带有致病基因， Xb只能来自母亲，母亲的该基因只能来自外祖母。注意不能盲目的套用交叉遗传模式）

8． B（因为红绿色盲是伴X隐性遗传，所以我们要注意女性患者（XbXb），因为她的致病基因必有一个来自其父亲，她也会把致病基因传递给她的儿子，男性个体含有一个致病基因就会患病（XbY），所以她的父亲和儿子必然都是患者，所以A、C、D肯定不能表示该病）

9． D

10． C（抗维生素D性佝偻病是伴X显性遗传，男性患者（XBY）只会把他的致病基因（XB）传递给女儿，而不会传递给儿子，所以建议生男孩）

11. A（注意题目所给的信息，根据曲线图，我们可知21—三体综合征发病率会随着母亲的生育年龄的提高而提高，所以要“适龄生育”，又因为该病由于染色体变异引起，所以要进行“染色体分析”）

12. D（亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。禁止近亲结婚是预防遗传病疾病发生的最简单最有效的方法）

13. A（因为X和Y染色体上基因组成差异较大，所以两个染色体都要进行测定）

14. C（因为三代成员都存在患者，所以显性遗传病的概率较大，又因为Ⅱ6号男患者的母亲和所有女儿都患病，符合伴X显性遗传的特征）

篇5：人类遗传病优秀教案

1.教学目标

1.知识目标：

（1）举例说出人类遗传病的主要类型。（2）进行人类遗传病的调查。

（3）说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。2.能力目标：

（1）搜集和交流人类常见遗传病资料、图片。（2）运用遗传学知识解释现实中常见遗传病的病因。

（3）教师精心设计智能训练和反馈．培养学生理论联系实际的能力。3.情感、态度和价值观目标：

（1）通过研究性学习，获得亲身参与探究的体验。（2）扮演研究性学习的角色，体验合作学习的快乐。（3）认同人类遗传病对家庭、社会带来的影响，增强责任感。

2.教学重点/难点

重点：

（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

（2）判断常见遗传病的类型，说出各类单基因病的遗传方式和风险率。（3）如何开展及组织好人类遗传病的调查。难点：

（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。（2）研究性学习过程的实施。

3.教学用具

多媒体 4.标签

生物,必修1,教案

教学过程(一)预习检查、总结疑惑

检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。

（二）情景导入、展示目标。

教师：前面我们对遗传问题进行了学习、知道了主要的遗传物质是DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的三个基本定律和伴性遗传。可见遗传的问题很复杂。回忆人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？教师：感冒发热是不是遗传病？为什么？

学生讨论：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。

教师：近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。

（三）合作探究、精讲点拨。

探究一人类基因遗传病

阅读课本P85边做边学相关内容，并结合图4－24，思考并小组讨论下列问题：〖问1〗人的胖瘦是由基因决定的吗？

【讲述】人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

〖问2〗有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？【讲述】有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

〖问3〗请同学们简述人类遗传病产生的原因。

【讲述】（1）是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；（2）是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。〖问4〗人类遗传病分为哪几类？

【讲述】人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

〖问5〗人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。

【讲述】不都是

如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。

〖问6〗先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。

【讲述】不都是，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。

〖问7〗携带遗传病基因就一定会发病吗？

【讲述】携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。探究二

人类染色体遗传病

阅读课本P86－P87的相关内容，并结合图图4－

26、4－27和图4－28，思考并小组讨论下列问题：

〖问8〗21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。【讲述】能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为

〖问9〗常见的染色体异常遗传病类型有哪些？【讲述】

〖问10〗多基因遗传病和染色体异常遗传病的区别是什么？

【讲述】多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。

探究三

遗传病的监测和预防

阅读课本P87－P88的相关内容，并结合图图4－29和图4－30，思考并小组讨论下列问题：

〖问11〗人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗? 【讲述】不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。〖问12〗侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？【讲述】侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。〖问13〗什么是直系血亲？

【讲述】指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；〖问14〗什么是旁系血亲和三代以内的旁系血亲？

【讲述】旁系血亲是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。

三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等

〖问15〗调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学? 【讲述】不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。

〖问16〗基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：

〖问16〗若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？【讲述】需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。

〖问17〗当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 【讲述】女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。〖问18〗近亲结婚有哪些危害？

【讲述】有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含几万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良隐性基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。〖问19〗遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么区别和联系？【讲述】

遗传病：是指近亲代的致病基因传给子代。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。

先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，如，母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。

家族性疾病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。

课堂小结

本节内容所采用研究性学习，研究性学习的目的是让学生获得亲身参与研究探索的体验，培养收集、分析和利用信息的能力，学会分享与合作，培养科学态度和科学道德，培养对社会的责任心和使命感，重在引导学生关注自然、关注社会、关注生活，强调理论联系实际、解决实际问题，既能调动学生参与积极性，又能将所学知识加以应用，因此联系教材开展研究性学习更具有实用价值。

课后习题

1．下列疾病肯定是遗传病的是()A．家庭性疾病

B．先天性疾病 C．终生性疾病

D．遗传物质改变引起的疾病

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④起初不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②

B．③④

C．①②③

D．①②③④

3．多基因遗传病是一种由多对基因控制的遗传病，且该病发生及发生程度易受环境影响，下列叙述不科学的是()A．再发风险与已患病人数多少有关 B．再发风险与已患病者病情严重程度有关 C．再发风险与性别无关 D．再发风险还应考虑环境因素

4．先天性愚型这种遗传病患者比常人多一条21号染色体，其主要原因是下列哪项发生了异常()A．DNA复制

B．减数分裂

C．有丝分裂

D．受精作用

5．有关人类遗传病的叙述正确的是()A．是由于遗传物质改变而引起的疾病

B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加

1.解析：遗传病是因遗传物质的改变而引起的疾病，而A、B、C不一定是遗传病。答案： D 2.解析：一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；起初不携带遗传病基因的个体通过基因突变等也可能会患遗传病。答案： D 3.解析：再发风险与已患病人数多少有关，患病人数越多，夫妇携带患病基因越多，再发风险越大；再发风险与已患病者病情严重程度有关，病情越重，说明夫妇携带患病基因越多，再发风险越大；再发风险在某些情况下与性别有关，因为有些多基因遗传病发病率与性别有关；由于多基因遗传病受环境影响较大，应考虑环境因素。答案： C 4.答案： A 5.答案： B

板书

第五节关注人类遗传病

一、人类基因遗传病

1、单基因遗传病（1）概念（2）类型

2、多基因遗传病（1）概念（2）特点

二、人类染色体遗传病 1：概念： 2：类型 3：危害