遗传的染色体学说+教案

遗传的染色体学说+教案（共9篇）

篇1：遗传的染色体学说+教案

高中生物教案集(浙科版)

《遗传与进化》第二章 染色体与遗传

第二章 染色体与遗传

第二节 遗传的染色体学说

一、教学目标 【知识目标】

1．了解基因与染色体在细胞分裂中的平行行为。2．了解遗传的染色体学说的内容。

3．能用遗传的染色体学说阐明孟德尔的分离定律和自由组合定律的实质。【能力目标】

1． 尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上，使学生学会严密的推理思路，训练学生逻辑思维的能力。

2． 培养学生的语言表达能力以及实践动手的能力。【情感态度与价值观】

1．认同遗传学的建立是一个开拓、继承、修正和发展的过程。

2.体会科学研究的多维性，围绕某个问题的科学研究往往不只是从一个角度展开的。

3．培养学生勇于探索、团结合作、尊重科学、乐于探索生命奥秘、勇于自我否定的精神。

二、教材分析 【教材的地位作用】

在《细胞和分子》模块中，学生已经掌握了“核酸是一切生物的遗传物质；细胞核是遗传物质储存、复制的主要场所，是细胞遗传特性和代谢活动的控制中心”，但是对基因是什么，基因与核酸、染色体是什么关系，都还未学习。

在《遗传与进化》模块中，在本节知识之前，学生先学习孟德尔的遗传的两个基本定律和减数分裂的过程，再学习遗传的染色体学说，这样的教学顺序安排体现了科学研究的真实过程，更能使学生体会遗传学的建立是一个不断实验、研究、推理、修正和发展的过程，也能使学生更好地体会科学研究往往是多角度的、多维度的。同时，这种重新演绎当年科学家探究过程的教学安排，利用了“类比推理”方法，是对“假说演绎法”科学方法的进一步培养。

学生在学习本节内容之前，对孟德尔的遗传两个基本定律和减数分裂过程的有关知识的理解是相互孤立的，从内容上根本没有把这两者联系起来，这样就不能解释基因分离和自由组合的实质，使基因的传递规律显得十分抽象，没有实实在在的细胞学基础，也使减数分裂与遗传物质的传递相隔绝，使减数分裂的过程游离于遗传之外。通过本节知识的学习，使学生清楚基因和染色体的关系，真正把抽象的基因具体化，能够从减数分裂的角度理解基因的分离和自由组合定律的实质，把遗传与减数分裂、基因与染色体的关系真正融合起来。

通过本节内容的学习，也为后面伴性遗传、基因的表达、基因重组、染色体畸变、生物进化的变异来源、人类遗传病的传递规律等内容的学习，奠定了坚实的基础。

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《遗传与进化》第二章 染色体与遗传

可以说，本节内容确实具有承前启后的重要作用。【教学重难点】

重点：基因位于染色体上的假设和实验证据；孟德尔遗传规律的现代解释。难点：类比推理方法的运用 【建议课时】

1课时。

三、学情分析

学生在学习本模块内容之前，已经粗略地了解了核酸是生物的遗传物质，清楚了细胞核在生物遗传中的作用，也清楚了基因的分离定律和基因的自由组合定律的有关内容，同时又学习了有丝分裂和减数分裂的过程，并且高中学生已经具有比较强的分析、推理的抽象思维的能力，为本节课的遗传的染色体学说的学习奠定了知识与能力上的基础。学生在学习前面的知识后，也期待更深入地了解基因与染色体的关系、基因的分离定律和自由组合定律产生的原因，因而对本节知识的学习有心理上的准备。高中学生也具有较强的动手能力，使本节课孟德尔定律的细胞学基础的教学过程能够顺利得以实施。

但是，本节课的内容比较抽象，学生对类比推理的方法比较难理解，因此需要教师在教学中应用多种教学手段，激发学生的学习兴趣，将微观的内容具体化、形象化，从而提高学习效果。

四、教学设计 【设计思路】

1、调动学生已有的知识和经验，激发学生的探究欲望

通过“基因的分离定律和自由组合定律是生物体在前后代传递遗传物质时的传递规律，而减数分裂又是生物体在形成有性生殖细胞时的分裂方式，这二者是否有联系”引入课题，激发学生探究的欲望。接着通过学生回忆在基因的分离定律和自由组合定律中孟德尔对关于基因的假设，再由学生分析在减数分裂过程中有什么物质的行为与基因的行为非常相似，通过学生思考，教师引导，得到细胞中染色体的行为与基因的行为相一致，从而推断出基因在染色体上的结论。

这样采用问题串的形式，实际上就是学生在问题的驱动下带着问题主动的积极的思考，引导学生步步深入地分析问题、解决问题、亲历科学家探索基因的历程，让学生自己去发现知识、体验知识，使学生在学习过程中始终保持高昂的兴趣，切身感受科学的魅力，并且加深对科学过程和方法的理解，培养了学生实事求是的科学态度及勇于探索、团结合作、乐于探索生命奥秘的精神。

2、设计模拟实验，引导学生分析基因的分离和自由组合定律的实质

得出基因在染色体上的结论后，如果直接将基因的分离和自由组合定律的实质告诉学生，学生会感到枯燥无味，甚至不能做到真正理解两大遗传基本定律的实质，这样又会走上死记硬背的老路。因此，在教学中设计减数分裂的模拟实验，让学生在染色体的一定位置上标上基因，通过已经学习了的减数分裂过程中染色体的行为变化，分析基因在减数分裂时的行为，从而水到渠成地得出基因的分离和自由组合定律的实质，使整个教学过程显得流畅，而且在前一阶段学生推理分析之后，采用模拟实验的方式，改变了教学手段，有利于学生学习兴趣的保持和注意力的集中，也有利于把抽象的知识具体化、高中生物教案集(浙科版)

《遗传与进化》第二章 染色体与遗传

直观化，保证了教学目标的顺利完成。

【教学过程】

（一）创设情境，导入新课

［导入］如果对孟德尔的实验作进一步的思考，一定会提出很多疑问：基因(即遗传因子)是抽象的概念还是客观存在的实体？它究竟存在哪里？性质怎样？遗传的规律性有没有可以观察的实验依据？可以说，孟德尔遗传定律所提出的问题远比它所解决的问题多得多。抽象的孟德尔因子要落实到一个客观实体上，而且能够知其位置，才能被世人广泛的理解和接受。

那么孟德尔的“遗传因子”在细胞中是否真正有相应的结构？

科学家们发现基因的分离定律和自由组合定律是生物体在前后代传递遗传物质时的传递规律，而减数分裂又是生物体在形成有性生殖细胞时的分裂方式，这二者是否有联系？科学家对这个问题产生了浓厚的兴趣，并进行了分析和研究。现在让我们沿着科学家研究的足迹，追寻科学家的研究思路，体会研究的方法，并学习相应的知识。

（二）问题探究，学习新知

1、遗传的染色体学说

［教师活动］多媒体呈现材料一：孟德尔定律重新发现不久，引起人们的极大兴趣。1902年，美国细胞学家萨顿（W.S.Sutton 1877～1916）和德国胚胎学家鲍维里(T．H．Boveri 1862～1915），他们独立地认识到豌豆产生配子时孟德尔的遗传因子（基因）的行为和减数分裂中的一种物质的行为有着精确的平行关系。

多媒体呈现问题一：请分析，你认为这是什么物质？这种物质与孟德尔的遗传因子（基因）的行为有哪些平行关系？

教师可以提示分析的方法：先分析基因的分离定律和自由组合定律中孟德尔提出的基因有哪些行为，再分析减数分裂中什么物质也有相似行为，然后进行联系归纳。

（对于学生分析和解决问题能力较强的班级，教师可以简略地提示甚至不做提示，完全交给学生进行分析，这样对学生来说，具有更大的挑战性，更能激发他们学习的兴趣和激情。但对于学生基础比较差，对遗传的两大定律中基因的行为和减数分裂中染色体的行为仍然不甚明了，或者分析和解决问题比较弱的班级，则应进行具体指导，并且分析时应分步进行。）

［学生活动］学生以四人小组为单位进行分析、讨论、交流。然后，学生小组为单位，汇报讨论的结果。［师生总结］

（1）孟德尔对基因的存在和行为的假设：

① 基因在体细胞中成对存在，其中一个来自母本，另一个来自父本 ② 基因在生殖细胞中成单存在

③ F1体细胞内成对的等位基因各自独立，互不混杂

④ F1形成配子时，等位基因的分离，非等位基因表现出自由组合

（2）同源染色体的存在和行为与以上基因的存在和行为有一致现象，具体表现为： ① 同源染色体在体细胞中成对存在，一个来自母方，一个来自父方 ② 同源染色体经过减数分裂，在生殖细胞中成单存在 ③ 在体细胞中存在的两条同源染色体各自独立，互不混杂 高中生物教案集(浙科版)

《遗传与进化》第二章 染色体与遗传

④ 在原始的生殖细胞形成配子进行减数第一次分裂时，同源染色体分离，非同源染色体表现出自由组合

［教师活动］多媒体呈现问题二：对此现象，你可能作出怎样的推测？

［学生活动］学生讨论后得出结论：可能基因在染色体上，染色体是基因的载体 ［教师活动］这也正是科学家在当时得出的结论：1902年，萨顿和鲍维里各自比较研究了减数分裂过程中染色体行为与遗传因子之间的平行关系，这种比较研究的结果令他们极为振奋，因为他们已经意识到，基因很可能就在染色体上，由此提出了著名的“萨顿—鲍维里假想”：他们认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成和受精过程中的染色体传递行为具有平行性，认为孟德尔的遗传因子位于染色体上体。

现在我们也许认为染色体学说并无惊人之处，但在20世纪初萨顿和鲍维里的假说却十分轰动，对此学说发表的第一个反应当然是寻找它的漏洞，几年之后终于引发了一场激烈的争论，使得遗传的染色体学说更具魅力。

多媒体呈现问题三：为什么会爆发这一场激烈的争论？

［学生活动］鲍维里和萨顿虽然证明了基因行为和染色体行为是平行的，但是平行并没有反映出两者具有一定的前因后果和空间位置的必然联系，那么基因和染色体的关系究竟是怎样的呢？还必需通过一定的实验予以验证。

［教师活动］确实，萨顿提出的假设在当时并没被多数人认同。持不同意见的人认为，基因和染色体的那种相互关系最多不过是彼此同时发生而已，把孟德尔的基因同染色体相提并论显得有点似是而非。美国的哥伦比亚大学生物系的生物胚胎学家摩尔根(T.H.Morgan，1866～1945)就持有这种看法，他认为这是“思辨”臆测，要求提供更直接的证据，宣称绝不接受这种“没有实验基础”的理论，因此他试图用实验来解决这个问题。

多媒体呈现材料二：摩尔根从1905年开始选择果蝇作为实验材料进行研究（严格地讲并不是为了解决遗传学问题，他是想用果蝇进行连续不断的近亲交配以观察后代的产卵量和成活率是否下降的问题），多年以后摩尔根及其同事通过果蝇实验，发现果蝇的白眼性状的伴性遗传现象，即白眼性状始终在雄性果蝇中出现，第一次把一个特定的基因定位于一条特定的染色体上，以令人信服的实验证明基因存在于细胞染色体上并作有规律的传递，这使得摩尔根从刚开始反对孟德尔学说转而开始相信并支持它了。1926年，摩尔根发表《基因论》，使遗传的染色体学说得以确立。

（对于次项验证实验的介绍，可详也可略，视学生的而定）

［教师讲解］迄今为止，从最高等的哺乳动物到最低等的细菌和病毒，基因在染色体上的原理都是适用的。基因论科学地反映了生物界的遗传规律。基因论的提出，标志着现代遗传学的正式建立。

有人曾对遗传的染色体学说的建立作了一个形象的比喻：若将孟德尔学说比作是从生物雄壮的交响乐中分解出七个音符，那么摩尔根的染色体遗传理论则不仅证实了六弦琴上六根琴弦的存在，而且证明了这七个音符就是从这只大弦琴上发出来的。

遗传的染色体学说的诞生是细胞学和遗传学的结晶，宣告了细胞遗传学的日臻成熟，正如米勒所言：“它为整个现代遗传学奠定了基础养料”。诺贝尔委员会认为：“没有摩尔根的研究，就没有人类遗传学”。摩尔根本人因此在诺贝尔诞生100周年的1933年获诺贝尔医学和生理学奖。遗传学的飞速发展业已表明，当时的这种评价远远不够。正 4 高中生物教案集(浙科版)

《遗传与进化》第二章 染色体与遗传

如科学史学家迈尔(E．Mayr)1984年所言：“接受遗传的染色体理论绝不是染色体研究的终止，而是进入染色体研究新时代的标志”。

［教师活动］多媒体呈现问题四：基因在染色体上，怎么存在？一基因一染色体吗？ 教师可以提示：人体的体细胞中有几条染色体，又有多少个基因？

学生得出结论：一条染色体上有多个基因（因为学生在课外对人类基因组计划的研究结果很可能有所了解，所以对课外知识丰富，分析能力强的学生，完全可以不作提示，而是由学生介绍、分析）

教师讲解：基因在染色体上呈直线排列 ［师生归纳］

（1）遗传的染色体学说的建立需要几代科学家共同努力，是一个不断开拓、继承、修正和发展的过程，需要勇于探索、团结合作、尊重科学、乐于探索生命奥秘、勇于自我否定的科学精神。

（2）关于遗传物质和遗传规律的科学研究，不只是从一个角度展开的，而是多角度的、多维度的（从细胞学的角度、经典遗传学的角度、分子遗传学的角度等）

（3）遗传的染色体学说的基本内容：基因在染色体上，染色体是基因的载体

2、孟德尔定律的细胞学解释

［教师活动］既然基因是在染色体上，我们能否从细胞形成配子的过程中分析孟德尔的基因分离和自由组合的原因呢？

下面让我们象前一节课中模拟减数分裂的过程一样，用电线模拟两对染色体（5cm长的蓝色、8cm长的红色），在电线的相应位置上扎上红色和绿色、黑色和白色的橡皮筋，模拟两对等位基因A和a、B和b，其他的操作方法与减数分裂模拟过程相同，先研究一对同源染色体的减数分裂，再研究二对同源染色体的减数分裂，着重观察：在减数分裂过程中染色体与基因的关系，在减数分裂形成配子时基因是否表现出分离和自由组合、及其原因。

多媒体呈现问题四：在减数分裂形成配子时基因为什么表现出分离和自由组合？ ［学生活动］以小组为单位模拟减数分裂的过程，研究基因在减数分裂形成配子时的行为。

［教师活动］在此过程中不断的对各组学生加以指点和指导，回答学生提出的各种问题，并适时予以评价和鼓励。

［师生归纳］师生结合孟得尔分离定律和自由组合定律的染色体基础的图示，共同归纳：

（1）F1在减数分裂形成配子时等位基因表现出分离。

等位分离的原因：等位基因位于同源染色体的相同位置上，减数分裂时随着同源染色体的分离而分离。

等位基因分离的时间：减数第一次分裂的后期。

等位基因分离的结果：形成含A或a基因的两种类型的配子，并且比例为1∶1。

F2出现3∶1比例的原因：F1 产生A、a两种类型的配子且比例为1∶1，在受精作用形成受精卵时，雌雄配子结合是随机的，所以F2出现三种基因型比例为1∶2∶1，出现二种表现型比例为3∶1。

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《遗传与进化》第二章 染色体与遗传

（2）在减数分裂形成配子时非等位基因表现出自由组合。

非等位自由组合的原因：非等位基因位于非同源染色体的上，减数分裂时随着非同源染色体的自由组合而自由组合。

非等位基因自由组合的时间：减数第一次分裂的后期。

非等位基因自由组合的结果：形成含AB、Ab、aB、ab基因的四种类型的配子，并且比例为1∶1∶1∶1。

F2出现9∶3∶3∶1比例的原因：F1 产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子且比例为1∶1∶1∶1，在受精作用形成受精卵时，雌雄配子结合是随机的，所以F2出现四种表现型比例为9∶3∶3∶1。

（3）孟德尔的基因分离和自由组合的实质：在减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分离，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。

（在归纳时着重使学生充分体会孟德尔的基因分离和自由组合的实质，在此基础上对于3∶1和9∶3∶3∶1比例的得出，因为在孟德尔遗传实验的解释中已经学习，此比例的得出应该是水到渠成）

［教师活动］用遗传的染色体学说能十分圆满的解释孟德尔定律。

教师强调：分离定律分离的是等位基因，自由组合定律自由组合的是非同源染色体上的非等位基因。

（三）检测反馈

1.下列有关基因和染色体的关系,那一项是不正确的

A.减数分裂时同源染色体互相分离,这与孟德尔所称成对的基因互相分离至配子中相符合

B.各对染色体或各对基因之间形成配子时,有自由配合的情形 C.基因就是染色体

D.染色体的个数与基因的数目相同

2.在豌豆杂交实验中，高茎与矮茎的植株杂交，F2中高茎和矮茎的比例为787∶277，出现上述实验结果的实质是

A.高茎基因对矮茎基因为显性 B.等位基因随同源染色体的分离而分开 C.控制高茎和矮茎的基因不在同一条染色体上 D.F1自交，后代出现性状分离 3.如果基因型为AaBbCc的生物，且三对非等位基因位于三对同源染色体上，那么能形成哪几种类型的配子，比例怎样？

4.如果两对非等位基因位于同一对同源染色体上，那么是否会表现出自由组合？（由此引出孟德尔的遗传定律并不适用于任何的遗传关系，若要了解其符合什么规律，请阅读本节内容的课后读，以激发学生继续学习的兴趣）

五、相关链接 1．早期的染色体学说

许多科学家都发现，细胞核里的染色体在所有的生物中都非常稳定，它有异乎寻常的完整性和连续性。尽管在不同的生物中染色体数目是不同的，但是同一种生物里染色体数目在各种组织细胞里则是完全一样的。无论在细胞分裂(有丝分裂和减数分裂)过程中细胞发生了多么巨大的变化，子代细胞的染色体数目总是与亲代的相同。他们还发现，高中生物教案集(浙科版)

《遗传与进化》第二章 染色体与遗传

虽然卵子和精子在形态上是迥然不同、大小悬殊的，但是它们的细胞核大小却大致相等。受精的过程实质上是两个相等的核的融合。

于是细胞学家自然而然地推想：遗传物质基础主要存在于细胞核和染色体内。在孟德尔定律被重新发现后的10多年里，科学家们逐步建立起孟德尔定律和细胞学之间的联系，不少学者自觉地把遗传学证据和细胞学证据结合起来。特别是美国细胞学家萨顿(W．S．Sutton)和德国细胞学家鲍维里明确指出了遗传因子位于染色体上面。他们两人的理论被称为萨顿——鲍维里的染色体理论。这样，一组具体的事实(染色体行为)和另一组假设(基因行为)终于统一起来了。遗传学以丰富的实验数据阐明生物遗传的规律，细胞学则以雄辩的事实指出了遗传规律的物质基础，两者相互印证和补充，从而加快了染色体理论向基因论过渡的进程。

2．遗传的染色体学说的直接证据（1）在Morgan的果蝇实验

1910 美国遗传学家摩尔根（T.H.Morgan）发现果蝇白眼性状的遗传总是与性别相联，指出白眼基因位在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因，从而发现了伴性遗传现象。以后摩尔根及其同事用果蝇进行实验，又发现了连锁与互换规律。1926年出版了《基因论》。

1915年，在积累大量实验资料的基础上，摩尔根和果蝇小组的三个合作者期特蒂文特、马勒(H．J．Muller)和布里奇斯(C．B．Bridges)发表了《孟德尔遗传的机制》一书，总结了他们主要的遗传学观点。1926年，摩尔根出版了《基因论》一书，全面地提出了基因论。1933年摩尔根获诺贝尔生理学或医学奖。

但是在Morgan的实验中始终只能连接性染色体与性状之间的关系，就算他们利用染色体间可进行物质交换的假说成功的解释他们的实验结果，但是可惜的是他们始终也没能观察到染色体的实质变化来支持他们的说法，这种直接实质的证明一直到二十年后才由Creighton 与 McClintock 的玉米实验证实。

（2）Creighton 与 McClintock 的玉米实验

1931年美国著名的遗传学家麦克林托克（B.McClintock）指导了她的女博士生克莱顿（H.Creighton）以玉米为材料进行了一项有趣的实验，为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据，终于给予遗传的染色体学说最实质的实验证明。

她们研究的是玉米的第二个最小的染色体，即9号染色体上带有色素基因C和糯质基因wx，在其短臂上（靠近C）带有一个明显的纽结（knob）。在长臂端（靠近Wx）有一条来自第8号染色体的附加片段，正常的染色体是没有纽结和易位片段的，因此纽结和附加片段就成为一种细胞学标记。她们选用了一个杂合品系，其中一条染色体带有有色（C）和非糯（Wx）基因，两端有标记，而另一条染色体是正常的，两端不带有标记。这条染色体上带有的是无色基因（c）和糯质基因（wx），她们通过杂交后比较亲本型后代和重组后代的染色体，发现亲本型的后代都保持了亲本的染色体排列，而有的重组型后代的染色体也发生了重组。这样她们把遗传学和染色体内重组的细胞学证据联系起来。

3．相关网页

http:// 7 高中生物教案集(浙科版)

《遗传与进化》第二章 染色体与遗传

http://sky.scnu.edu.cn/jingpin/ycx/class/chapter6.htm http://211.90.145.155/klh/7/720/text/zk20_214.htm http://science.scu.edu.tw/micro/800/learn/01class_gene/02Chromosome/Chromosome.htm

普陀中学

张海霞

篇2：遗传的染色体学说+教案

小体鲟染色体核型及倍性的细胞遗传学研究

采用体内注射PHA和秋水仙素,肾细胞短期培养,常规空气干燥法制备小体鲟(Acipenser dabryanus Dumerii)的.染色体,对肾细胞染色体数目统计分析表明,小体鲟染色体组是由116±4条染色体组成,核型公式为40m+34sm+26st+16t±mc,NF 190±;采用德国Partec pasⅢ型流式细胞分析仪,以鸡红细胞为标准DNA(含量为2.3pg/N),测定小体鲟体细胞DNA含量为6.06 pg/N,与染色体分析结果比较倍性一致.综合以上两项结果可以得出,小体鲟为四倍体鲟鱼.

作 者： 作者单位： 刊 名：水产学杂志 英文刊名：CHINESE JOURNAL OF FISHERIES 年，卷(期)： 22(3) 分类号：Q343 关键词：小体鲟   核型   DNA含量   倍性  

篇3：基于染色体遗传规律的遗传算法

遗传算法是本世纪六七十年代由美国Michigan大学J.H.Holland[1]教授提出的一种模拟生物进化过程中的自然选择机制的优化方法。同其他优化方法相比,遗传算法具有全局、并行搜索的特点,同时搜索不依赖于问题的梯度信息,因此尤其适用于处理传统搜索方法难以解决的复杂和非线性问题,并在许多领域如图像处理、人工神经网络、信号处理等得到了成功的应用。

采用二进制编码形式的遗传算法最为自然,也最为简单和通用,但随着个体编码长度的线性增长,作为一种随机优化方法,不可避免的存在局部搜索能力差、寻优精度不高等问题,特别是早熟收敛现象严重。为了解决这些问题,本文提出了一种基于生物的染色体遗传规律的、二进制编码的遗传算法,其来自经典遗传学的孟德尔的分离规律、基因连锁和交换、染色体畸变、基因突变等,很好地解决了这些问题。

1二进制遗传算法的基本原理

遗传算法以达尔文的“适者生存”进化机制为基础,对在可行解空间形成的种群反复使用各种遗传操作,不断地生成新的群体,并以适应度函数作为个体优劣程度的评价,优者保留,劣者淘汰,直至寻得最优解或近似最优解。二进制遗传算法是以二进制字符串表示解的遗传算法,算法具体步骤如下:

(1) 编码,根据解空间确定二进制编码的长度,并明确二进制字符串的区段的意义;

(2) 初始化,根据(1)确定的长度在可行解空间随机产生N个个体构成初始种群,表示种群的规模;

(3) 计算每个个体的适应度值,用轮盘选择确定生存下来的个体;

(4) 遗传,对上一代生存下来种群中的个体进行交叉、变异操作,生成新的种群;

交叉:按照交叉概率Pc从种群中选取一定数量的个体以两个一对配对,对每一对配对好的个体随机的选取编码长度范围以内的一个位置,交换该配对在该位置之后的所有基因。

变异:按照变异概率Pm对种群中所有个体的所有基因进行变异(进行取非操作)。

(5) 判断是否满足进化终止准则,满足,则终止进化,输出种群最优解,否则,转到(3)继续进化。

观察以上传统算法的遗传操作并进行实验,可以发现其性能主要取决于交叉操作的随机搜索效率,即子代要获得比父代更多的优秀基因完全依赖于随机性而无确定的期望值,并没有最大化改善后代个体的基因模式,限制了整个群体的搜索速度,并有未成熟收敛于局部最优的可能,子代若要获得最优秀的基因,只能借助算法中的变异操作。一般来说,变异概率是很小的,由GA 的收敛性定理[2]知,只要变异概率pm>0,采用最优个体保持在时间趋于无穷的情况下总能收敛于全局最优,但这在实际应用中是不能接受的。变异概率越小,收敛于全局最优的速度将越慢。有些研究人员提出变异概率自适应变化的方法,即当算法未成熟收敛于局部最优时,加大变异概率[3,4,5]。但这种加大变异概率的方法并没有确实可靠的理论依据,不能给出算法指导性的搜索方向使子代群体向高质量区域快速移动。若一味地加大变异概率,GA 将退化成一般的随机搜索算法,将失去GA 的优势;还有的研究人员采用DNA编码来解决某些特定的应用问题[11,12],但此种编码算法面对复杂的问题时急剧爆炸的存储要求目前还不容易接受。由以上分析可知,算法步骤(4)的遗传操作是有疑问的,本文针对此疑问提出对二进制编码GA的遗传操作改进的基于染色体遗传规律的遗传算法。

2基于染色体遗传规律对遗传算法的改进

经典遗传学认为,遗传和变异是生物体的一种属性,其细胞核内的染色体是主要的遗传基础,染色体以基本的遗传单位—基因发生作用。遗传的变异则来自染色体和基因的变化即突变。经典遗传学有三大规律:分离法则,自由组合规律,连锁交换定律[6]。本文即是据此提出遗传算法的改进。

2.1等位基因

等位基因是位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因[7]。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应。在个体中,等位基因的某个形式(显性的)可以比其他形式(隐性的)表达得多。

本改进算法将个体的基因编码为成对的等位基因,标准遗传算法中的一个基因编码为“11”、“10”、“01”或“00”,其表达效果是两个等位基因位操作“或”的结果,则编码“11”“10”“01”均相当于标准遗传算法的“1”(显性的),编码“00”相当于标准遗传算法的“0”(隐性的)。多个基因编码时所有奇数位基因和偶数位基因表示一对同源染色体,如新编码“11011000”相当于标准遗传算法的编码“1110”。在对个体的编码中引入等位基因的意义[7]在于:1)使遗传算法在交叉操作时不是交换两个父代的基因而是从两个不同的父代中提取基因生成新的个体,这样增大了子代能够同时继承两个父代中优秀基因的概率;2)就个体中的一对基因而言,使得其后代以显性3:隐性1的比率分离,使得后代个体更容易出现适应度高的个体而加快进化,同时后代个体更容易出现适应度低的个体而更早被淘汰,这也加快了进化的进程。

2.2基因连锁

连锁是位于同一对染色体上的非等位基因总是联系在一起遗传的现象[7]。

本改进算法将个体的基因随机地分配到几个染色体中去,同一对染色体上的基因联系在一起遗传到下一代。如父代的某个染色体上的基因为“1001”(第1位和第2位、第3位和第4位都是一对等位基因),则父代的第1号基因和第3号基因连锁,第2号基因和第4号基因连锁,即它只能产生配子“10”和“01”,而不能产生配子“11”(第1位和第4位结合)或“00”(第2位和第3位结合)。通常一对染色体中的非等位基因数较多,如人有3～10万个非等位基因,而只有23对染色体。在遗传算法中引入基因连锁机制的意义[7]在于:1)一次基因连锁遗传相当于标准遗传算法的多次交叉,这样在并不增加额外工作量的前提下提高了遗传算法的运行效率;2)有利基因可以联系在遗传到下一代,增加了子代继承父代双方有利基因的概率,从而遗传算法进化更快。

2.3基因交换

由于同源染色体相互之间发生交换而使原来在同一染色体上的基因不再伴随遗传的现象称为交换[7]。

本改进算法引入基因交换。如某两个基因的个体的编码为“1010”,1号基因发生交换后编码变为“0110”,则由原来的“11”、“00”伴随遗传变为“01”、“10”伴随遗传。引入基因交换的意义[7]在于:1)使个体中基因重新组合,增加了变异性,减少算法收敛于局部最优的可能性;2)使不同染色体上的有利基因可以有机会连锁在一起,加快了遗传算法的收敛速度。

2.4基于染色体遗传规律的遗传算法流程

改进后的遗传算法和标准的遗传算法在交叉、选择、变异等的顺序上稍有不同。如下:

(1) 编码。根据解空间确定二进制编码的长度,并明确二进制字符串的区段的意义;

(2) 初始化。根据(1)确定的长度在可行解空间随机产生N个个体并对每个个体编制同等长度的等位基因构成初始种群;N表示种群的规模;

(3) 由多次实验的最好效果确定个体中所包含的染色体数量,并在程序中随机确定哪些基因对应到哪个染色体上;

(4) 遗传。对当前种群中的个体进行交叉、变异操作,生成新的种群;

交叉:按照交叉概率Pc从种群中选取一定数量的个体以两个一对配对,从配对的两个个体中每一对相同的染色体上随机抽取连锁的基因配成新的染色体对,并组成个体。

交换:对种群中的每一个个体按照交换率Pex对个体中的等位基因进行交换。

变异:按照变异概率Pm对种群中的所有个体的所有基因进行变异(进行取非操作)。

(5) 选择。对个体的所有等位基因对取“或”操作结果作为计算每个个体的适应度值的依据,并用轮盘选择确定生存下来的个体;

(6) 判断是否满足进化终止准则,满足,则终止进化,输出种群最优解,否则,转到(4)继续进化。

3测试函数及实验结果

本节将改进的基于染色体遗传规律的遗传算法应用于两个较为复杂的测试函数,并与标准的遗传算法进行了比较。

测试实验的参数设置:

M1—标准遗传算法

M2—基于染色体遗传规律的改进遗传算法

因为M2的基因编码是一对等位基因,所以在N相同的情况下M1的基因总量只有M2的一半,故将M1中的N设为300,而M2中N设为150以保证两个实验方法的基因总量一致;Pc=0.9,Pm=0.005[8];

交换率Pex的选取依据文献[7]第四章P101-P124对自然交换率的研究而设置为Pex=0.18[7],仅用于M2。算法的终止条件均设置为100代或者20代没有更新最优解。

机器配置CPU为Athlon64 1.8GHz,512M内存,WinXP操作系统,Matlab7.0.4实现程序。

(1) 求函数一Schaffer[9]的最大值:

$F{}_1(X)=0.5-\frac{\sin {}^2\sqrt{x{}_1^2+x{}_2^2}-0.5}{[1.0+0.001(x{}_1^2+x{}_2^2)]{}^2}$

-16.384≤x1x2≤16.384

Schaffer函数的图形如图1所示,该函数有无数个局部极大点,但只有一个(0,0)为全局最大点,最大值为1,此函数的最大峰周围有两圈脊,它们的取值分别为0.990284和0.962776,因此优化过程中极易停滞在这些局部极大点。

M1和M2均对该函数运行100次,实验结果如表1所示。x1,x2,F1(X)为算法结束时的典型值,t为算法平均运行时间(单位:秒),g为平均运行代数,p为收敛到全局最优解的概率。

由于F1(X)存在无穷多个极大值,采用M1方法运行多次,收敛于未成熟解的概率非常大;而M2方法从x1、x1、 F1(X)最终值以及运行时间、运行代数、收敛概率来看是成功的。

(2)求函数二的最大值[10]:

函数顶端部分的图形如图2所示,该函数是一个多峰函数,但只有一个全局最大点(0,0),最大值为1。

M1和M2均对该函数运行100次,实验结果如表2所示。x1,x2,F1(X)为算法结束时的典型值,t为算法平均运行时间(单位:秒),g为平均运行代数,p为收敛到全局最优解的概率。

由于F2(X)存在多个峰值,采用M1方法运行多次,有收敛于未成熟解的可能;而M2方法从运行代数、收敛概率来看是成功的。

4结束语

基于染色体遗传规律的遗传算法在运行代数和收敛率上所表现的良好性能,说明应用经典遗传学染色体遗传规律实现的进化计算具有相当大的潜力。本文对此进化计算方法给予了介绍,除了上述2个函数外,对其他测试函数求解时的进化代数和收敛率也进行了实验,得到的结论是一致的。此进化计算方法可以与其他动态调整交叉概率和变异概率的变种遗传算法同时在程序中使用。但此进化计算方法编码实现较复杂,且在个体的基因编码长度较长时,时间耗费较大。

参考文献

[1]Holland J H.Adaptation in Natural and Artificial Systems[D].US:MITPress,1975.

[2]Rudolph G.Converence properties of canonical genetic algorithms[J].IEEE Trans.on Neural Networks,1994,5(1):96-101.

[3]李良敏.改进二进制编码变异策略研究[J].系统仿真学报,2005(5):1076-1078.

[4]郑志军,郑守淇.用基于实数编码的自适应遗传算法进化神经网络[J].计算机工程与应用,2000(9):36-37.

[5]魏志成,周激流,等.一种新的图象分割自适应算法的研究[J].中国图象图形学报,2000(3):216-220.

[6]赵寿元,乔守怡.现代遗传学[M].高等教育出版社,2001(8):1-14.

[7]方宗熙.普通遗传学[M].第四版.北京:科学出版社,1978.

[8]阎平凡,张长水.人工神经网络与模拟进化计算.北京:清华大学出版社,2005:586-587.

[9]Michalewicz Z.Genetic Algorithms+Data Structures=Evolution Pro-grams.Berlin Heideberg:Springer-Verlag,1996.

[10]候格贤,吴成柯.遗传算法的性能分析[J].控制与决策,1999,14(3):257-260.

[11]任立红,丁永生,邵世煌.采用DNA遗传算法优化设计的TS模糊控制系统[J].控制与决策,2001,16(1):16-19,24.

篇4：遗传的染色体学说+教案

关键词：伴性遗传；常染色体遗传；判断；规律

中图分类号：G632 文献标识码：B 文章编号：1002-7661（2014）21-112-02

在高中教学中，对于要判断控制某性状的基因是位于常染色体上还是位于性染色体上，这种问题一般学生遇到时很难下手。笔者根据教学经验，作了简要归纳，具体如下：

一、显隐性状未知：可采用正交与反交法

1、亲本都是纯合

利用正交和反交的结果进行比较，若正交和反交子一代结果相同，且与性别无关，则属于常染色体遗传，若正交和反交的结果不同，且杂交后代的某一性状或几个性状与性别明显相关，则属于伴X遗传。

例1在高等植物中，有少数物种是有性别的，即雌雄异株。双子叶植物女娄菜（2N=24）就是一种雌雄异株的草本植物，属于XY型性别决定。已知女娄菜的高茎和矮茎由一对等位基因控制（显隐未知）。若实验室有纯合的高茎和矮茎雌、雄女娄菜亲本，如何通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上。

解析：取高茎雌性女娄菜与矮茎雄性女娄菜，矮茎雌性女娄菜与高茎雄性女娄菜分别进行正交和反交。即高茎雌女娄菜×矮雄女娄菜；高茎雄女娄菜×矮茎雌女娄菜。

若正、反交后代雌雄个体性状表现一致，则该对等位基因是位于常染色体上。若正反交后代雌雄个体性状表现不一致，则该对等位基因是位于X染色体上。

2、亲本之一杂合

同样利用正交和反交结果进行比较，若正交和反交子一代的性状分离比为1：1，且性状表现与性别无关，则为常染色体遗传。若正交子一代所有雌性个体表现型为同一种性状，所有雄性个体表现型为另一性状；反交雌雄个体都有两种性状，且性状分离比约为1：1，则为伴X遗传。

3、亲本既有纯合，又有杂合

也可利用正交和反交结果比较，若正交和反交子一代中性状之比大于1：1，且和性别无关，则为常染色体遗传，且数目多者为显性性状。

若正交子一代中，雄性个体表现型全为同一性状，雌性个体表现型全为另一性状；反交子一代雌雄个都有两种表现型，且性状分离比大于1：1，则为伴X遗传。

例2：从一个自然存在果蝇种群中选出一部分未交配过的灰色和黄色两种体色果蝇，这两种体色的果蝇且数目相等，每种体色果蝇雌雄个体各占一半。已知灰色和黄色这对相对性状受一对等位基因控制。所有果蝇均正常生活，性状分离合乎孟德尔定律。现用两个杂交组合，灰色雌蝇×黄色雄蝇、黄色雌蝇×灰色雄蝇，只做一代杂交试验，每个组合选多对果蝇，判断控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上。

解析：可作为正交和反交实验。（1）若正交和反交子一代中都是黄色个体多于灰色个体，并且体色的遗传与性别无关，则属于常染色体遗传，且黄色为显性。

（2）若正交和反交子一代都是灰色个体多于黄色个体，并且体色的遗传与性别无关，则属于常染色体遗传，且灰色为显性。

（3）若在正交（即灰色雌蝇×黄色雄蝇中）子一代中的雄性全都表现灰色，雌性全为黄色；在反交（即黄色雌蝇×灰色雄蝇中）子一代中黄色个体多于灰色个体，则属于伴X遗传，且黄色为显性。

（4）若在正交（即灰色雌蝇×黄色雄蝇中）子一代中的雄性全部表现黄色，雌性全为灰色；在反交（即黄色雌蝇×灰色雄蝇中）子一代中灰色个体多于黄色个体，则属于伴X遗传，且灰色为显性。

二、显隐性已知

1、若该生物为XY型性别决定，在解答这类问题时可用隐性性状的雌个体×显性性状的雄个体这一杂交组合。

（1）亲本纯合

若子一代雌雄个体均为显性性状，则为常染色体遗传。若子一代雌性个体全为显性性状，雄性个体全为隐性性状，则为伴X遗传。

例3现有雌性红眼、雌性白眼、雄性红眼、雄性白眼四瓶纯合果蝇，已知红眼A对白眼a是显性，但不知A和a位于常染色体上，还是位于X染色上，请通过实验探索这一问题。

①你的实验假设是：

②实验步骤是：a、选择杂交实验所用的亲本♀ ♂ ；b、将上述的亲本果蝇进行交配。c、观察记录后代的现状及性别。

d、实验预期及结果分析：如果杂交后代的形状符合实验结果一： ，则证明实验假设正确。如果杂交后代的形状符合实验结果二 ，则证明实验假设不正确。

解析 ①假设红眼基因A和白眼基因a位于X染色体上。

（2）应用规律可选择隐性雌个体×显性雄个体杂交。即白眼雌果蝇×红眼雄果蝇杂交，若子一代雌果蝇都为红眼，雄果蝇都为白眼，则说明A和a位于常染色体上，即假设正确。若子一代，雌雄果蝇都为红眼，则A和a位于X染色体上。即假设不正确。

（3）亲本为杂合

同样可为隐性雌个体×显性雄个体这一杂交组合。若子一代雌雄个体全为显性性状或雌雄个体均既有显性性状又有隐性性状，则为常染色体遗传。若子一代中雌性个体全为显性雌状，雄性个体全为隐性状，则为伴X遗传。

例4：自然界的大麻为雌雄异株植物，其性别决定方式为xy型。在研究中发现，大麻种群中的雌雄个体均有抗性和不抗性个体存在，已知该抗病性状受隐性基因b控制。

（1）若想利用一次杂交实验探究该抗病性的遗传属于伴X遗传还是常染色体遗传，那么应选的杂交亲本性状为：父本 ，母本 。

（2）预测可能的实验结果和结论

解析：运用上述规律就能很快确定亲本组合为：隐性雌个体×显性雄个体杂交，即抗病的作母本，不抗病的作父本进行杂交。

若子一代中，雌雄个体全为不抗病或雌雄个体均既有不抗病又有抗病，则抗病性状为常染色体遗传。若子一代中，雌性个体都为不抗病个体，雄性个体都为抗病个体，则抗病性状为伴X遗传。

2、若该生物为zw型性别决定，要解答同样的题目。则亲本应选择：显性雌个体×隐性雄个体这一杂交组合，而结果的判断和xy型性别决定的相类似。

以上只是判断伴性遗传和常染色体遗传的基本方法，对于不同的题目可以参照上述解题步骤，找出对答题有用的信息，这样就达到提高答题效率的目的。

参考文献：

篇5：遗传的染色体学说+教案

对1月～12月来我们省妇保所进行遗传咨询者888例患者做了外周血染色体检测及核型分析。

1.1 咨询对象 888例受检者均来自贵阳医学院附属医院遗传咨询门诊、男性科、儿科、妇产科等科室。其中男433例，女455例，年龄从新生儿到50岁不等，而40岁以下患者占98.51%，以生育年龄及16岁以下儿童为主，其就诊原因包括不良孕产史、智力低下、原发闭经、无精症及其它。

1.2 方法 针对每个受检者的情况，我们分别进行常规询问病史、体检、抽取外周血，在含25%小牛血清的1640培养基中培养68～72h，低渗、固定、制片、G显带，每例镜下观察30个分裂象，分析3个核型，对异常者加大计数及分析量。

2 结果

888例中检出染色体异常74例，异常核型检出率8.33%，其咨询原因及异常核型检出率情况见表1。

表1 888例咨询原因及异常核型检出情况略

在888例遗传咨询患者中，发现异常染色体13类，其类型分布见表2。

3 讨论

优生遗传咨询是检测遗传病的一种有效手段，通过细胞遗传学的检查发现染色体异常者，提供诊断依据和生育指导。对提高人口素质有较深远的社会效益。

表2 异常染色体核型分布略

3.1 智力低下与染色体异常 本资料在智力低下者中检出染色体异常29例，异常核型检出率为27.88%，居异常核型高位，大部分为21-三体综合征，这主要说明染色体异常特例是21-三体，是引起智力低下的重要原因。因此由于智力低下而就诊者应先进行染色体检查。染色体是遗传物质的载体，不论其结构或数目的改变均会引起智力发育障碍或疾病。国内报道染色体异常引起智力低下约占10%～15% [1～3] ，本资料检出率为27.88%，大大高于国内平均水平，这可能与检测的选择条件不同有关。从染色体畸变类型观察，国内报道是以21-三体综合征为主，占90%，与本资料全部为21-三体综合征，基本相符。

21-三体综合征是最常见的染色体疾病。它以先天性智力低下为主要表现，存活后生活不能自理，且无法治疗。若已婚，生育同样的患儿的几率为50%～100%，严重影响人口素质，给社会及家庭造成沉重的精神及经济负担。 关于21-三体产生的机理，一般认为是由于双亲之一的配子在减数分裂是发生染色体不分离的结果。有资料表明21-三体和罗伯逊易位绝大多数是染色体核突变的。普遍认为造成突变的主要原因首先是环境因素(物理、化学、感染)，另外，与高龄孕妇(>35岁者)的卵子老化有关。在如何减少染色体畸变所造成的先天愚型儿是今后预防中值得重视的问题。

然而，对所有孕妇建立有效的无创伤性产前筛查方法，防止21-三体综合征患儿出生就显得尤为重要，同时，检出及发现21-三体综合征的意义在于，确立异常核型、类型及其家系检查，追踪异常染色体的来源，为推测再生愚型儿的风险提供产前诊断的依据，控制愚型儿的再出生。

3.2 男性不育与染色体异常 引起男性不育的病因很多，染色体异常是其重要原因之一。据国内外资料报道，男性不育患者染色体异常在2.2%～25%之间 [4] 。本资料在男性不育者中检出染色体异常16例，异常率为27.11%，高于上述文献报道，这可能与病例选择有关。16例核型均为47，XXY，体征表现为:身材高大，皮肤细白，睾丸小，无精子，无胡须，无喉结等典型克氏综合征。这类患者因睾丸发育受多条X染色体影响，曲细精管上皮细胞玻璃样变核纤维化，造成生精上皮死亡，故无精子生成 [5] 。

3.3 不良孕产史及染色体异常 本资料以受检者居多的习惯性流产作为代表，因不明原因的流产1/6异常孕产史检出率1.75%，说明异常孕产史，特别是有不明原因流产史是育龄期妇女进行咨询的常见原因。在习惯性流产患者中，检出异常核型8例，均为平衡易位，由于平衡易位没有遗传物质的丢失，虽然本人表型正常，但可以遗传，起生殖细胞在减数分裂中所产生的配子除一种为正常，一种为携带者外，其余均为不平衡配子，故与正常配子结合后可引起流产、畸胎、死胎、生育异常儿等遗传效应，而且生育染色体异常儿的机率达50%～100% [6] ，以上观点表明对于不明原因流产史者或先兆流产史者，进行染色体检查，对寻找病因，指导优生具有重要意义。

3.4 原发闭经及不孕与染色体异常 本文在原发闭经及不孕患者中检出染色体异常7例，异常检出率为3.95%，全部为Turner’s综合征，具有体格娇小，幼稚外阴，子宫小，卵巢萎缩，原发闭经。均为已婚者伴不孕的临床表现，5例核型为45，X，1例嵌合体核型为46，XX/45，X0。就Turner’s综合征患者，1例为46，XX，[X p+ ]，有文献记载:两条完整的X染色体对性腺发育是必须的，Turner’S综合征患者的性腺为条囊状，一般为无功能，雌激素不足，致性器官发育不良，原发闭经及不孕。45，X和以45，X为主的嵌合体核型的发 生，主要是由于早期合子X染色体丢失或有丝分裂不分离所致 [7] ，X长臂染色体的形成可能是双亲之一的生殖细胞在减数分裂Ⅱ期，X染色体发生着丝粒横裂或姐妹染色体单体交换的结果 [8] 。决定身高的基因位于染色体的短臂上 [9] ，本文7例患者表型均符合文献所述。

篇6：解读XY染色体上的基因遗传

左图为XY染色体结构简图，X和Y染色体有一部分是同源的（图中I片段），该部分基因互为等位；另一部分是非同源的（图中的II-1、II-2片段），该部分基因不互为等位。由于基因分布区域的不同，可以把XY染色体的基因遗传分为以下几种类型。

一、XY染色体非同源区段的基因遗传

1. II-1区段的基因遗传（伴Y染色体遗传）

控制该遗传性状的基因位于II-1片段，也就是该基因及等位基因只位于Y染色体上，X染色体上没有该基因及等位基因，表现为伴Y染色体遗传。在人类的遗传疾病中，人的外耳道多毛症就属于伴Y遗传。由下图XY型性别决定过程可以看出，只有男性有Y染色体，而且只是传给其男性的子代，所以只有男性会患病，并且，该疾病的遗传呈现的特点为患者的父亲和儿子全部患病，女儿全部正常。

2. II-2区段的基因遗传（伴X染色体遗传）

控制该遗传性状的基因位于II-2片段，也就是该基因及等位基因只位于X染色体上，Y染色体上没有该基因及等位基因，表现为伴X染色体的遗传。在人类的遗传疾病中，人类的抗维生素D佝偻病就是伴X显性遗传病，人的红绿色盲及血友病遗传均属于伴X隐性遗传病。伴X显性遗传病的遗传图谱中，判断的重要特征为当男性患者出现的时候，其母亲和女儿一定为患者，在群体中女性患者多于男性；伴X隐性遗传病的遗传图谱中，判断的重要特征为当女性患者出现的时候，其父亲和儿子一定为患者，群体中男性患者多于女性。

例1遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个患遗传性慢性肾炎的女人与患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是

解析：由于遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病，这对夫妻都是患遗传性慢性肾炎的患者，所以该男人的基因型为XBY，并且他们生育了一个无肾炎的儿子，则该女人的基因型为XBXb，生育患遗传性慢性肾炎的孩子的基因型可能为XBXB、XBXb、XBY，概率为3/4。答案为B。

例2一对同卵孪生姐妹与一对同卵孪生兄弟婚配，其中一对夫妇头胎所生的男孩是红绿色盲患者，二胎所生女孩色觉正常；另一对夫妇头胎生的女孩是红绿色盲患者，二胎所生的男孩色觉正常。这两对夫妇的基因型是

解析:同卵孪生姐妹 (或兄弟) 基因型是相同的，根据色盲病的遗传特点，一对夫妇所生的男孩是红绿色盲，其色盲基因必定来自母亲，即孪生姐妹必含Xb；另一对夫妇头胎生的女孩是红绿色盲，其基因型是Xb Xb, Xb Xb必定一个来自父方，一个来自母方，即孪生兄弟的基因型为Xb Y，又因二胎生的男孩色觉正常，其母亲必含XB，故孪生姐妹基因型为XBXb，答案为D。

二、XY染色体同源区段的基因遗传

1. XY同源区段基因遗传和常染色体上基因遗传的区分

控制该遗传性状的基因位于I片段，在X和Y染色体上都有该基因及等位基因的存在，但是其与常染色体上的基因的遗传还是有区分的。用隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性杂交（或隐性的纯合雄性与显性的纯合雌性杂交）获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2

表现型情况：

若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因位于常染色体。

若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状，且各占1/2，则该基因位于XY的同源区段上。

若F2中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性状，且各占1/2，则该基因位于XY的同源区段上。（适用隐性的纯合雄性与显性的纯合雌性杂交）

2. XY同源区段基因遗传和伴X遗传的区分

对于Y染色体上II-1区段的遗传非常容易判断，同源区段的基因遗传的判断主要是要和X染色体上的II-2区段的基因（伴X遗传）进行区分。

伴X遗传与XY同源区段遗传的区别可以根据隐性纯合雌性×显性纯合雄性这一杂交组合产生的后代的不同表现型来进行判断。

亲本隐♀×显♂，设由A、a等位基因控制，遗传图解分析如下：

若子代雌性个体均为显性性状，雄性个体均为隐性性状，则为伴X遗传；若子代雌雄个体均为显性性状，则为XY同源区段遗传。

例3自然界的大麻为雌雄异株植物，其性别决定方式为XY型。右图为其性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（图中I片段），该部分基因互为等位；另一部分是非同源的（图中的II-1、II-2片段），该部分基因不互为等位。在研究中发现，大麻种群中的雌雄个体均有抗病和不抗病个体存在，已知该抗病性状受显性基因B控制。

(1）由题目信息可知，控制大麻是否具有抗性的基因不可能位于图中的＿＿片段。

(2）大麻雄株在减数分裂形成配子过程中，不可能通过互换发生基因重组的是图中的＿＿片段。

(3）现有抗病的雌、雄大麻若干株，只做一代杂交试验，推测杂交子一代可能出现的性状，并以此为依据，对控制该性状的基因位于除第（1）问外的哪个片段做出相应的推断。（要求：只写出子一代的性状表现和相应推断的结论）。

(4）若通过实验已确定控制该性状的基因位于II-2片段，想通过杂交实验培育一批在生殖生长之前就能识别雌雄的植株，则选择的亲本杂交后产生的子代中雄株的表现型为＿＿，其基因型为＿＿。

解析：由题干中得知，大麻种群中的雌雄个体中均有抗病和不抗病个体的存在，所以该基因不可能位于Y染色体上的II-1片段；大麻雄株中的性染色体组成为XY，在减数分裂形成配子的时候，同源染色体两两配对，同源染色体的非姐妹染色单体间会发生交叉互换，但是只发生在同源区段I；要区分XY同源区段I片段和X染色体上的II-2片段，亲本只有显性性状（抗病）的雌、雄大麻若干株，只做一代杂交试验，杂交后看后代性状比例，分析可得，如果为II-2区段上的基因，其遗传遵循伴X遗传的特点，亲本中雄性的抗病个体为XBY，一定会将XB传递给子代中的雌性个体，故子代雌性个体一定为抗病性状；已经确定选用控制该性状的基因位于II-2片段，只有亲本中雌株是隐性性状、雄株是显性性状才能在开花前根据后代的抗病或感病性状，分辨出雌雄。

答案：（1) II-1

(2) II-1和II-2（答不全不得分）

(3）如果子一代中的雌、雄株中均多数表现为抗病性状，少数不抗病，则控制该性状的基因位于图中的I片段；如果子一代中的雌株均表现为抗病性状，雄株多数抗病，少数不抗病，则控制该性状的基因位于图中的II-2片段。

篇7：X、Y染色体上基因的遗传

XY染色体由于减数分裂过程中能配对，因此是同源染色体。但其形态、大小却不完全相同，X染色体稍大，Y染色体较小，它们的不同区段分布着不同的基因，每个区段基因的遗传情况各不相同，如图1所示：

1．1X和Y染色体的同源区段

X染色体A区段的基因，在Y染色体C区段上可以找到对应的等位基因或相同基因，X染色体A区段和Y染色体C区段是同源区段。染色体的交叉互换就发生在同源部分。如控制果蝇刚毛和截毛的基因就位于X和Y染色体的同源区段。

1．2 Y染色体的非同源区段

Y染色体D区段，该区段的基因在X染色体上找不到对应的等位基因或相同基因。如控制外耳道多毛的基因、人类的SRY基因(能决定胚胎形成睾丸并发育为男性)位于Y染色体上的此区段。

1．3 X染色体非同源区段

X染色体的B区段，该区段的基因在Y染色体上找不到对应的等位基因或相同基因。如控制红绿色盲、血友病的基因就是位于x染色体上的此区段。

2X、Y染色体及其上的基因的遗传规律

父亲的X染色体及其上的基因只能传给他的女儿；父亲的Y染色体及其上的基因只能传给他的儿子；母亲的2个X染色体及其上基因随机地把一个传给她的儿子或女儿。

儿子的X染色体及其上的基因一定来自母亲，其Y染色体及其上的基因一定来自父亲；女儿的2个X染色体，一个来自父亲，一个来自母亲。

3例题赏析

[例1]已知猫的性别决定为XY型，XX为雌性，XY为雄性。有一对只存在于x染色体上的等位基因决定猫的毛色，B为黑色，b为黄色，B和b同时存在时为黄底黑斑。请回答(只要写出遗传图解即可)：

(1)黄底黑斑猫和黄色猫交配，子代性别和毛色表现如何?

(2)黑色猫和黄色猫交配，子代性别和毛色表现如何?

[解析]由于决定猫的毛色的基因只存在于x染色体上，黑色的猫有两种：X^BX^B为黑色雌猫、X^BY为黑色雄猫；黄色的猫也有两种：x^bx^b为黄色雌猫、x^bY为黄色雄猫。黄底黑斑猫其基因型为X^BX^b，全为雌性。

(1)中以黄底黑斑猫和黄色猫交配，亲本的基因型为：X^BX^bxX^bY。(2)中黑色猫和黄色猫交配有两种情况：①X^BX^B(黑色雌猫)xX^bY(黄色雄猫)②X^BY(黑色雄猫)xX^bX^b(黄色雌猫)

[例2]回答下列Ⅰ、Ⅱ小题

1、雄果蝇的x染色体来自亲本中的______蝇，并将其传给下一代中的______蝇。雄果蝇的白眼基因位于______染色体上，______染色体上没有该基因的等位基因，所以白眼这个性状表现伴性遗传。

Ⅱ、已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。现有基因型分别为X^BX^B,X^BY^B、X^bX^b和X^bY^b的4种果蝇。

(1)根据需要从上述4种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中，雄性全部表现为截毛，雌胜全部表现为刚毛，则第一代杂交亲本中，雄性的基因型是______，雌性的基因型是______；第二代杂交亲本中，雄性的基因型是______，雌性的基因型是_____，最终获得的后代中，截毛雄果蝇的基因型是______，刚毛雌果蝇的基因型是_____。

(2)根据需要从上述4种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中雌性全部表现为截毛，雄性全部表现为刚毛，应如何进行实验?(用杂交实验的遗传图解表示即可。)

[解析]Ⅰ、雄性个体的X染色体只能来自上一代的母本，并传给下一代的雌性个体；由于果蝇的眼色遗传是伴性遗传。而在雄果蝇的X染色体和Y染色体有一部分是非同源的，因此判断果蝇的眼色基因位于X染色体上，在Y染色体上没有它的等位基因。

Ⅱ、(1)刚毛为显性(B)，截毛为隐性(b)，要最终获得雄性全为截毛(xbyb)，雌性全为刚毛(X^BX^-)，X^B只能由上一代个体的雄性个体提供，且它提供的Y一定是Y^b，因此第二代杂交亲本中基因型为X^BY^b和X^bX^b，要想获得X^BY^b的雄性个体，那么第一代杂交亲本的基因型应该为X^bY^b和X^BX^B。

(2)要使最终获得的雌性果蝇全部为截毛(X^bX^b)，雄性果蝇全部为刚毛(X^BY^-或X^-Y^B)，那么第二代杂交亲本中雌性个体只能提供X^b，雄性个体提供的x染色体也只能是X^b，提供的Y染色体应为Y^B。因此第二代杂交亲本的基因型为X^bY^B和X^bX^b。要想获得X^bY^B的雄性个体，第一代杂交亲本果蝇应选择X^BY^B和X^bX^b进行杂交。

[例3]图2甲为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中Ⅰ片断)，该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ-1，Ⅱ-2片断)，该部分基因互为非等位基因。请据图回答下列问题：

(1)人类的血友病基因位于甲图中的______片断。

(2)在减数分裂形成配子的过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的______片断。

(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的______片断。

(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的Ⅰ片断，那么这对相对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例说明。

[解析](1)控制血友病的基因位于X染色体上，Y染色体上不存在此基因，所以位于非同源的甲图中的Ⅱ-2片段上。

(2)在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组，这是同源染色体上的非姐妹染色体单体之间的局部交换，故是同源的甲图中Ⅰ片段。

(3)乙图家族中男性都是患者，女性都正常，所以致病基因位于Y染色体上Ⅱ－1片断。

(4)如果相对性状的基因位于X和Y染色体上Ⅰ片段，因有相对基因互为等位，后代中男、女个体表现为比例不一定相同。

[答案](1)Ⅱ－2(2)Ⅰ(3)Ⅱ－1

(4)不一定。例如：母亲基因型为X^aX^a父亲的基因型为X^aY^A，则后代男性个体的基因型为X^aX^a，全部表现为显形性状；后代女性基因型为X^aX^a，全部表现为隐形性状。

[例3]科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于x、Y染色体的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为：X^BB、X^BY^b、X^bY^b，若仅位于x染色体上，则只能表示为X^BY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上，请写出遗传图解，并简要说明推断。

篇8：遗传的染色体学说+教案

短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是一类广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列。STR位点因其多态性信息量高、容易检测而普遍应用于PGD,STR位点可以检测其所在染色体的拷贝数,因此可以应用于染色体数目及结构异常的PGD[3]。本研究采用单细胞多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)结合STR多态性进行染色体拷贝数的检测,现报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2010年3月至2011年7月3对罗氏易位携带者夫妇到中山大学附属第一医院要求行PGD治疗。家系一:女方28岁,男方29岁,女方染色体核型45,XX,t(14;21)(p11q11),曾经有2次自然流产史。家系二:女方23岁,男方29岁,男方染色体核型45,XY,t(14;15)(p11q11),男方严重少弱精。家系三:女方30岁,男方31岁,女方染色体核型45,XX,t(13;14)(p11q11),曾经有2次自然流产史。

1.2 方法

1.2.1 STR家系分析

抽取患者夫妇双方外周血各2 ml肝素抗凝,采用酚氯仿法提取基因组DNA进行家系分析。对13、14、15、21号染色体共选择了6、13、6、6个STR位点进行多态性分析,相关位点引物序列均参考相关文献[4]合成,正向引物5'端采用荧光素FAM、TAMRA、Hex进行标记。当1个STR位点在夫妻双方有3个或以上不同的等位基因片段长度时判断为有多态性的位点。

1.2.2 PCR反应体系及反应条件

所有位点采用单重荧光PCR,反应体系均为25μl,含2.5μl 10×PCR buffer,2 mmol/L的Mg Cl2,0.2 mmol/L d NTP,正反向引物各0.2μmol/L,3μl的1/100稀释的MDA产物或外周血DNA,1 U的Taq酶。所有位点反应条件均为:95℃5分钟,变性95℃30秒、退火温度1分钟、延伸72℃1分钟共35个循环,72℃7分钟延伸。

1.2.3 ABI3100基因分析仪分析

STR扩增产物在ABI 3100基因分析仪上进行毛细管电泳得出每个STR位点的片段长度及数量。

1.2.4 控制性超排卵

所有患者均采用常规超促排卵方案,即于前一周期的黄体中期给予长效促性腺激素释放激素激动剂(达菲林,爱普生公司,法国)进行垂体降调节,于降调后14~17天启动,给予促卵泡生成素(果纳芬,雪兰诺公司,瑞士),剂量150~225 U/d,至少2个卵泡的直径达18 mm时注射10000 U的人绒促性素,36小时后B超引导下经阴道取卵。

1.2.5 体外受精和胚胎培养

取卵后4~6小时行卵细胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI),ICSI前用透明质酸酶和机械法去除卵丘细胞及颗粒细胞。授精后16~18小时观察受精情况,如可见2个原核和2个极体视为正常受精。胚胎用HTF液培养(SAGE,Bio Pharma公司,美国),取卵后第3天观察胚胎发育情况,进行胚胎评分。

1.2.6 胚胎活检

可活检胚胎的标准为正常受精并发育到6细胞以上,碎片少于20%,所有胚胎常规活检1个卵裂球,胚胎活检采用激光打孔法。

1.2.7 单个卵裂球裂解及MDA扩增

3.5μl磷酸盐缓冲液(PBS)中加入单卵裂球后,加入3.5μl细胞裂解液,置于65℃反应10分钟,再加入3.5μl终止液,然后加入40μl的反应体系混合物(1μl MDA酶+29μl MDA buffer+10μl双蒸水),30℃孵育8小时,接着65℃灭活酶3分钟,置4℃保存[5]。

1.2.8 临床PGD的方法

对所有单卵裂球MDA产物采用在家系分析中有多态性的STR位点进行PCR检测,操作方法同前所述。

1.2.9 胚胎移植及黄体支持

取卵后第5天,选择第3天评分高,继续向前发育的正常胚胎或携带者胚胎进行移植,剩余可应用胚胎进行冷冻保存,未达到移植标准的正常表型胚胎和异常胚胎进行进一步分析以验证诊断结果。取卵后采用绒促性素、肌内注射黄体酮或阴道用黄体酮进行黄体支持。

1.2.1 0 妊娠诊断

胚胎移植后14天验尿绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性提示怀孕。生化妊娠为血β-HCG超出正常范围,胚胎移植后5周仍未见到孕囊。临床妊娠为胚胎移植后6~7周可见孕囊及胎心搏动。临床妊娠率=临床妊娠例数/PGD周期数。

2 结果

2.1 家系分析

家系一共有15个有多态性的STR位点,其中以黄底强调的为具有4个等位基因片段长度的STR位点,以蓝底强调的为具有3个等位基因片段长度的STR位点(见图1)。家系二及家系三分别有12个及13个具有多态性的STR位点,由于14号染色体我们共选择了13个STR位点,当同一染色体拥有4个等位基因片段长度的STR位点数≥3个时可以仅选择这些STR位点,当同一染色体拥有4个等位基因片段长度的STR位点数<3个时,可以选择全部具有4个等位基因片段长度的STR位点再增加适当数量具有3个等位基因片段长度的STR位点,因此在最终临床PGD应用中,家系二及家系三各采用了7个位点进行分析。

黄底为具有4个等位基因片段长度的STR位点;蓝底为具有3个等位基因片段长度的STR位点

2.2 临床PGD结果及临床结局

家系一取卵13个,受精9个,8个胚胎进行活检,MDA成功率为100.0%,后续PCR扩增效率为99.2%(119/120),等位基因扩扣(ADO)率为11.7%(11/94),诊断效率为100.0%,检测出1个14单体,1个21单体(见表1)。6个可移植胚胎中3个达到可移植标准,移植后获得宫内单胎妊娠,后足月顺产一子,染色体检测为正常男婴。

家系二取卵13个,受精9个,9个胚胎进行活检,MDA均获得成功,成功率100.0%,后续PCR扩增效率为97.2%(105/108),ADO率为11.8%(9/76),诊断效率为100.0%,检测出3个14单体,1个15单体,1个14单体及15单体复合异常,1个14三体及15三体复合异常。3个可移植胚胎中2个达到可移植标准,移植后为生化妊娠。

家系三共进行2个取卵周期,第1周期取卵8个,2个受精,冷冻2个第3天卵裂胚;第2周期取卵15个,受精6个,5个胚胎达到活检标准,与第1周期冻存的2个胚胎一起进行活检,7个单卵裂球中1个MDA扩增失败,MDA成功率85.7%,后续PCR扩增效率为97.4%(76/78),ADO率为9.6%(5/52),诊断效率为85.7%(6/7),检测出1个13单体,1个14单体,1个14三体。3个可移植胚胎中仅1个达到可移植标准,移植后获得宫内单胎妊娠,足月剖宫产分娩一女,染色体检测为正常女婴。

“-”为该胚胎1条染色体全部缺失

3个PGD周期中,整体PCR扩增率为98.0%(300/306),整体MDA成功率95.8%(23/24),整体ADO为11.3%(25/222),整体诊断效率为95.8%(23/24),平衡胚胎占52.2%(12/23),异常胚胎占47.8%(11/23),临床妊娠率66.7%(2/3)。

3 讨论

染色体罗氏易位在总人群中的发病率是0.1%,在反复流产患者中占1.1%,不育男性中占2%~3%。PGD可以在妊娠发生前进行基因检测,对有孕育问题的罗氏易位携带者行PGD,可有效减少易位携带者流产的危险,缩短期待妊娠的时间,是改善妊娠结局的较好选择。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是最常用的染色体异常的PGD方法,虽然广泛应用于临床,但是仍存在一些不足和难点:FISH技术检测的染色体数目有限,并有荧光信号重叠和分裂等造成误诊的风险,而且需要对每个家系定制相应的探针。单细胞的FISH对实验条件及技术人员的要求较高,荧光观察时,若同一染色体的脱落信号或者不同染色体信号距离太近,以及探针本身产生的分裂信号等都可能增加结果分析的难度,导致误诊。探针价格也较高。现今许多PGD中心也开始用基因芯片如CGH芯片[6]或SNP芯片[7]进行染色体异常的PGD,但该技术要求诊断中心引进新的贵重的诊断设备,而且芯片昂贵的价格给患者带来了沉重的经济负担。我们的研究中合成了多个STR位点的荧光引物,可以长期保存,应用于不同的家系,临床PGD中采用MDA-荧光PCR,诊断可以在24小时内完成,费用仅需要300元/胚胎,远低于采用FISH探针或基因芯片,可以在具有PCR检测技术的诊断中心开展而无需引进新设备。本研究中3对罗氏易位携带者均因家庭经济原因选择了该方法行PGD诊断,也获得了良好效果。但该方法也存在一定的缺点,仅能检测相应染色体数目,无法检测全染色体组及微小片段的重复缺失,而且分析位点多,无法自动化分析,耗费较多人力。

STR位点已被广泛应用于单基因疾病的PGD中,可以通过单体型分析检测出等位基因脱扣和污染,提高诊断的准确性。在染色体异常的辨别中,可以通过STR位点的等位基因数目判别相应染色体区段的拷贝数。我们在临床应用中检测出多个胚胎存在染色体单体或三体的异常,部分胚胎还存在复合异常,均可以通过等位基因数目进行判别。本研究的3个PGD周期中,共对24个胚胎进行了检测,MDA成功率及PGD诊断效率均为95.8%(23/24),其中一个胚胎因为MDA失败未获得诊断结果,可能是我们在进行细胞转移过程中发生了丢失,导致扩增失败。本研究在成功扩增的MDA产物中,PCR的扩增率及ADO分别为98.0%及11.3%,我们采用的STR位点多,克服了ADO导致的误诊。我们的研究中检测出的平衡胚胎率较高,为52.2%(12/23),高于理论值的33.3%,这可能与严重的染色体异常无法形成配子,或部分染色体异常胚胎在受精后第3天活检前已经发育停滞有关。

对于染色体罗氏易位的PGD,由于正常或平衡携带的胚胎为1/3,因此我们临床上要求至少有6个或以上可活检胚胎时才进行活检,以减轻患者多次诊断时相关治疗费用的增加。家系三由于第1次取卵后仅获得两个可活检胚胎,因此我们对其胚胎进行了冷冻,与第2次取卵获得的胚胎同时进行活检诊断。

本研究出生的两个新生儿均为染色体正常,有研究指出,对遗传性的染色体易位采用STR的方法结合家系分析可以区分出正常及平衡易位胚胎。本研究中3个家系的染色体异常均为新发突变,因此无家系可对照,我们的研究并未对正常及平衡易位胚胎进行分辨。下一步我们将采用该方法对遗传性的染色体易位家系进行应用,以检验该方法是否可以分辨正常及平衡易位胚胎。总之,采用多重置换扩增结合STR位点的方法可以进行染色体结构异常的PGD,在临床应用中价格低廉,为患者增加了一种新的选择。

摘要：目的:采用多重置换扩增(MDA)结合短串联重复序列(STR)建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断(PGD)方法。方法:选择位于易位染色体上的STR位点,对家系采用荧光PCR进行分析,选择有多态性的位点,再采用MDA对单细胞进行全基因组扩增,根据家系分析的结果,对具有多态性的STR位点进行分析诊断。结果:对3个家系进行了4个取卵周期(3个PGD周期),每个家系分别采用7~15个具有多态性的STR位点进行分析,共对24个胚胎进行诊断。PGD的诊断效率为95.8%(23/24),平衡胚胎占52.2%(12/23),异常胚胎占47.8%(11/23),共移植了6个胚胎,获得2例临床妊娠,临床妊娠率为66.7%(2/3),出生了2个健康婴儿,染色体核型均正常。结论:采用依赖于STR的PCR分析法可以用于染色体罗氏易位的PGD。

关键词：植入前遗传学诊断,多重置换扩增,短串联重复序列,染色体罗氏易位

参考文献

[1]Scriven PN,Flinter FA,Braude PR,et al.Robertsonian translocations-reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis[J].Hum Reprod,2001,16(11):2267.

[2]Fragouli E.Preimplantation genetic diagnosis:present and future[J].J Assist Reprod Genet,2007,24(6):201.

[3]Renwick PJ,Trussler J,Ostad-Saffari E,et al.Proof of principle and first cases using preimplantation genetic haplotyping-a paradigm shift for embryo diagnosis[J].Reprod Biomed Online,2006,13(1):110-119.

[4]Fiorentino F,Kokkali G,Biricik A,et al.Polymerase chain reaction-based detection of chromosomal imbalances on embryos:the evolution of preimplantation genetic diagnosis for chromosomal translocations[J].Fertility and Sterility,2010,94(6):2001-2011.

[5]Shen X,Xu Y,Zhong Y,et al.Preimplantation diagnosis forα-and-double thalassemia[J].J Assist Reprod Genet,2011,28(10):957-964.

[6]谢言信,徐艳文,苗本郁,等.微阵列芯片比较基因组杂交技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用[J].中华妇产科杂志,2014,49(3):193-198.

篇9：染色体病：遗传病中的高发病种

何谓染色体

人体由无数细胞所构成，染色体位于每个细胞中心的“核”的部分，是细胞中极小的一部分，只有利用特别的色素加以染色才能看清楚，故名为“染色体”。人类染色体的数目一共为46条，即23对，一半来自精子，一半来自卵子。其中，第一到第二十二对为“常染色体”，是男女共有的，编号为1～22，以1号最大，22号最小。第二十三对为“性染色体”，决定着人的性别，女性是两条X染色体，编号XX，男性则是X、Y各一条，编号XY。

染色体由DNA与蛋白质组成，大多数基因均位于DNA中。因此，染色体是遗传物质基因的载体，机体的全部遗传信息都是以染色体形式存在，并一代一代往下传。每条染色体平均携带上千个基因，这些基因担负着储存、传递遗传信息和控制细胞分化、发育的作用。据英国《自然》杂志报道，由美国、英国、日本、法国、德国、中国等国家的科学家组成的人类基因组共同执行着一项计划，任务是从染色体上完全破解人类基因。经过长达16年的努力，科学家们完成了第1号染色体基因测序，已确定第1号染色体上含有3 141个基因，这些基因中存在的缺陷，与350种疾病有关，其中包括癌症、帕金森病、早老性痴呆等。

染色体病是遗传病中的高发病种

在已经发现的遗传性疾病中，由染色体数目与形态结构异常导致的染色体病，是高发病种，它占普通人群的5‰。现已发现人类的染色体数目异常和结构畸变10 000多种，已确定的染色体综合征100多种。据调查，染色体病占流产胎儿的50%，占死产婴儿的0.8%，占新生儿死亡率的0.6%，占活产新生儿的0.5%～1%。

染色体病可分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由1～22号染色体发生数目或结构异常引起，最常见者为第21号染色体上的染色体数目多了1条，临床上称之为21三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，也就是人们平常所说的白痴；还有18三体综合征，又称爱德华综合征；13三体综合征，又称帕吐综合征；等。这些疾病的共同表现是先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体X、Y的畸变导致，较常见有克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全症；特纳氏综合征，又称性腺发育不全症；XYY综合征，又称超雄综合征；等。此外还有脆性X染色体综合征、多X综合征等性染色体病，临床表现为性发育不全、智力低下、多发畸形等。

染色体异常的高发人

在临床上，由于染色体异常造成的不孕不育等症状的病人最多。

王先生结婚5年，妻子一直没有怀孕的动静，检查发现他患有严重少精症。为了要孩子，夫妇俩跑了不少医院，王先生也吃了不少生精药，却毫无效果。无奈之下，他俩决定去做试管婴儿。但到医院做了3次精液常规检查，很难找到正常的精子为妻子授孕。为了追查原因，医生又为他做了染色体检查，结果发现他是染色体异常携带者。随后，王先生结婚两年同样没有孩子的弟弟也做了染色体检查，结果他和哥哥一样，也是染色体异常携带者。

也有少数是父母染色体正常，却生出了先天愚型宝宝。前不久，某医院就接诊了一个这样的家庭，父母受过高等教育，智力正常，可孩子却是一个先天愚型儿。孩子的父母原以为是自己染色体有问题，但出人意料的是，他们的染色体检查都正常。医生认为，孩子的疾病是由于精子和卵子在结合过程中染色体分离，形成了异常的精子和卵子所造成的。