出生缺陷一级预防知识培训材料

出生缺陷一级预防知识培训材料（精选6篇）

篇1：出生缺陷一级预防知识培训材料

出生缺陷一级预防知识培训材料

一、“出生缺陷”的概念

出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。

二、出生缺陷三级预防

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：

1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；

2、“二级预防”是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；

3“三级预防”是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇裂患儿，幼时无法吸允，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。

三、目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：

先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。

四、预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：

婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。

五、预防出生缺陷健康促进：

是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染。谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒，远离宠物，适量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿健康，减少出生缺陷风险因素。

六、开展预防出生缺陷活动的目的：

宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作：大力普及预防出生缺陷和优生优育科学知识，倡导健康生活方式，使公众了解和认识出生缺陷的危害，掌握生育健康孩子基本科学知识，减少出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。

七、出生缺陷高危人群：

是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待产妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。

八、未孕或已怀孕群众关心的几个重点问题：

1、A、B、O溶血

在ABO系统中，A抗原较易引起免疫性抗体的产生，在妊娠上具有一定的作用。如A型男子与O型女子结婚。受孕“O”型胎儿时，对母体没有影响；如果受孕一个“A”

型胎儿，则可能产生ABO不相容，在分娩、剖腹产、人工剥离胎盘和使用产钳、催产素、进行羊膜穿刺等产科手术导致胎盘损伤时，胎儿红细胞可大量进入母体血循环，刺激母体产生免疫性抗体，此抗体再经过胎盘进入胎儿的血循环，就能造成新生儿溶血或流产。因母子ABO血型不合引起的新生儿溶血病，就称为“ABO溶血”。

90%以上病婴母亲的血型为O型，婴儿为A型或B型，这种母子ABO血型不合在所有妊娠中并不少见，约占20%。但发生新生儿溶血病的则很少，仅占约1/150，而且症状大多很轻，常常被忽略，其中只有约1/5婴儿可能发生黄疸，但近年来有增多的趋势，也是不孕或习惯性流产的原因之一。

ABO溶血病的患儿半数是第一胎。可能由于食物或外来物质有类似ABO抗原的物质，O型人早已被A及B抗原致敏，因此第一次妊娠时即可发生ABO溶血病的机会与多次妊娠发生的机会差不多。

多数患儿溶血和贫血症状较轻，少数患儿血清胆红素可以明显增高，严重发生核黄疸的少见。

由于本病症状很轻，一般不需提前引产，婴儿出生后，大多不需要特殊治疗。如果黄疸和贫血比较严重，可做换血、输血治疗和光疗。

母婴ABO血型不合引起的新生儿溶血病主要依靠血型血清学检查做出诊断。

2、重视孕前优生健康检查

通常受孕的第5—8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇方觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。

目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在做生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，接受孕前健康检查和咨询指导，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。

3、近亲不宜结婚

每人细胞内带有46条染色体，其中23条来自父亲，另23条来自母亲，上面分布有祖先遗传的基因。血缘相近的人体内带有祖先相同有害基因的机会高，近亲结婚后代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。禁止近亲结婚将大大降低先天性遗传病的发生风险。

4、怀孕前丈夫有哪些责任

在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到：

1、在怀孕前3个月停止吸烟、饮酒；

2、不要滥用药物；

3、要注意膳食营养均衡；

4、避免接触化学、放射性等有害物质。

5、男女最佳生育年龄

男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40—55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25---35岁生育功能最旺盛时期，超过33岁，卵子中染色体畸变增多，出生

缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25---35岁，女性25---29岁。

6、什么季节怀孕比较好

有关专家认为，怀孕的最佳季节是8、9月前后，大约在7月下旬到9月上旬近两个月的时间。在此期间发生早孕反应，蔬菜瓜果品种繁多，可以调节增进食欲；这个季节也是各种病毒流行发生较低的时节，对于孕早期胚胎致畸敏感期较为安全；次年5月份前后生孩子，气温适宜，便于妈妈和宝宝户外活动，有利于大脑和全身发育。

7、人工流产术后多长时间怀孕较好

一般来说，人工流产术后半年再怀孕比较好。因为手术过程中，子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复工程，如果过早再次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产；或增加前置胎盘和胎盘粘连的发生率，引发分娩时大出血。(人工流产术后2个月内禁止性生活，以后考虑采用适合的避孕措施)。人流术后由于排卵恢复快（人流后第一个月经周期排卵为67%，最早术后11天），如性生活发生早，未避孕、妊娠率高。（小于术后2周发生性生活的妊娠率为15.1%；2---4周的为22.7%；1---2月的为58.8%；未避孕妇女中21%未转经前再次妊娠）。

孕10周以内----人工流产术；孕10周—14周------钳刮术；孕14周----27周-----引产。

8、怀孕前后慎用药

不安全的药物、对母体和胎儿有毒副作用的药物禁止服用。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头3个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都在孕12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、小脑畸形、脊柱裂、内脏畸形、肢体畸形等。因此，孕期一定要慎用药。

9、停用避孕药后多长时间怀孕较好

根据避孕药在体内停留的时间长短，口服长效避孕药者应该在停药半年以上怀孕；长期口服短效避孕药者，应该在停药3个月以后怀孕比较安全。

10、避免电脑、手机辐射对胎儿的影响

电脑操作是否导致妊娠不良结局和胎儿异常，现在还没有完全肯定的结论。但是为了优生优育，还是应该采取一定的防护措施。怀孕期间不宜长时间、连续不断地进行紧张的电脑操作；连续使用半个小时后应适当变换姿势活动一下；电脑工作间往往不通风，大量有害离子聚集，应该注意保持空气流通。

手机通话是通过高频电磁波将电讯信号发射出去的，这种高频电磁波对人体会产生危害，胚胎和胎儿组织特别容易受辐射损伤，可能导致流产或胎儿器官畸形，胎儿中枢神经系统发育受到辐射会导致智力低下。所以专家认为在妊娠头3个月，为了宝宝的健康最好远离手机。

11、风疹病毒感染会对妊娠产生什么影响

风疹是由风疹病毒通过呼吸和直接接触传播感染的急性病毒性传染病，风疹病毒可经由胎盘感染胎儿，是致胎儿先天性畸形的主要原因之一。女性在怀孕早期感染了风疹，危害最大的是胎儿，可导致先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等，几乎全身盖章器官及系统受到损害，即先天风疹综合症。孕妇如果在怀孕后的前8周患风疹，胎儿几乎是100%受感染。因此，准备怀孕的妇女要在孕前进行风疹病毒抗体检测，如果风疹病毒抗体阴性，应立即接种风疹疫苗，接种3个月后再怀孕。

12、孕前及孕中注意补充营养素

叶酸是人体必须的B族维生素，是一种重要的营养素。我国妇女体内的叶酸水平普遍较低，妇女怀孕时如果体内缺乏叶酸就会导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。

在绿色蔬菜、水果、瘦肉中含有丰富的叶酸，但叶酸是水溶性的维生素，即溶于水又怕高热，我国蒸、煮、炸、炖的烹饪习惯常常破坏生物钟的叶酸，因此，我们很难从一日三餐中摄入足够的叶酸。至少应该从怀孕前3个月到孕后3个月，共计6个月内每天服用叶酸0.4mg。

13、孕妇为什么容易发生下肢浮肿，怎么办

妊娠期下肢浮肿多是因为增大的子宫压迫盆腔，阻碍下肢静脉回流所致，如果仅有小腿浮肿，一般不需要治疗，只有注意休息，避免长时间站立，经常抬高下肢，少吃盐，水肿会减轻或消退。不可滥用利尿药。如果水肿严重至大腿以上，体重增加较快，伴随血压升高，尿蛋白阳性，应该警惕妊高症，及时作出进一步诊断和治疗。

14、妊娠后为什么常有小腿抽筋，怎么办

孕妇小腿抽筋，主要由低血钙引起。经常在夜间发作，可引起疼痛，影响休息。发作时应把抽筋的小腿伸直，将抽筋一侧的脚尖向前上方牵拉，并进行抽筋部位的局部按摩。如果发生小腿抽筋，孕妇除了增加摄入钙较多的食物外，还应服用补钙制剂。

15、结算预产期

预产期应该是从末次月经第一天算起，满280天或40周的日期，前后有所波动。计算方法：预产期月份=末次月经第一天的月份+9或-3，预产期日期=末次月经第一天的日期+7.这样，算出的时间就是预产期。对于月经不规律的孕妇，可以通过以下方法综合分析，推算出预产期。

（1）详细询问平时月经情况，如果孕妇月经周期偏长，预产期可推迟相应天数；

（2）根据孕前基础体温升高的排卵日期，前推15天为末次月经推算预产期；（3）夫妻分居两地，可以根据房事的日期推算；

（4）根据早孕反应出现的时间（孕第6周）加以推算；

（5）妊娠早期做妇科检查者，按照当时子宫妊周大小推算；

（6）听到胎心间的时间一般是在20周以上；

（7）B超检查，根据所测定数值符合的孕周来推算。

篇2：出生缺陷一级预防知识培训材料

孕前优生健康检查的意义

生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。

孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。孕前优生健康检查内容

1、体格检查；

2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）；

3、血常规；

4、尿常规；

5、血型；

6、血糖；

7、肝功能；

8、乙肝五项；

9、肾功能（肌酐）；

10、甲状腺功能（促甲状腺）；

11、梅素螺旋体；

12、风疹病毒；

13、巨细胞病素抗体；

14、弓形体抗体；

15、妇科超声常规检查等；

16、早孕及妊娠结局跟踪随访；

17、风险评估和咨询指导；

18、优生健康教育；

19、病史询问

孕前、孕期要远离猫、狗和鸟

孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。

孕前应该做好哪些身心准备

心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备；（1）为什么要孩子？（2）孩子会对你的工作有什么影响？（3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上；（4）怎样照顾孩子？（5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？

身体准备：通过孕前健康检查可以了解夫妇双方的健康状况，帮助判断是否适合妊娠，减少遗传性疾病、生理缺陷等不健康因素对后代的影响。以下检查非常必要：（1）全身主要脏器功能，包括心脏、肺、肝、肾功能等；（2）生殖器官检查；（3）排除传染性疾病和性传播疾病；（4）有遗传病生育史或家族史的；

（5）长期接触重金属污染环境者应该做血液重金属检测。

男女的最佳生育年龄是多少？

男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40-55岁时，睾丸功能开始衰退；女性25-35岁是生育功能最旺盛的时期，超过35岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男性25-35岁，女性25-29岁。

怀孕前丈夫有哪些责任？

在准备怀孕前，丈夫应保持健康，要努力做到：

（1）在怀孕前3个月停止吸烟、饮酒；

（2）不要滥用药物；

（3）要注意膳食的营养均衡；

（4）避孕接触化学、放射性等有害物质。

为什么要重视孕前优生健康检查

通常受孕的前5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。

目前，我们计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，按受孕前健康检查和咨询指导，包括孕前危险因素评估、体格检查、特定实验室检查、孕前优生指导和咨询，特别是做好遗传咨询，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。

出生缺陷一级预防服务对象

所有计划怀孕的夫妇都应是一级预防的服务对象，包括：

（1）初婚准备生育的夫妇；

（2）再婚符合政策准备生育的夫妇；

（3）符合政策准备生育二孩或三孩的夫妇；

（4）符合病残儿医学鉴定标准准备再生育的夫妇；

高危人群是实施出生缺陷一级预防的重点服务对象，包括：

（1）已生育过有遗传病或先天畸形儿的夫妇；

（2）夫妇双方或一方患有某种遗传病或有遗传病家族史或遗传病致病基因携带者及染色体平衡易位携带者。

（3）具有不明原因的不孕、不育、习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；

（4）近亲婚配的夫妇；

（5）35岁以上高龄准备受孕者；

（6）接触或使用过生物、物理、化学、药物或微生物等致畸因素的夫妇。

人工流产后多长时间怀孕较好

一般来说，人工流产术后半年再怀孕比较好。因为在手术过程中，子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复过程，如果过早再次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产；或增加前置胎盘或胎盘粘连的发生率，引发分娩时大出血。

停用避孕药后多长时间怀孕较好

根据避孕药在体内停留时间长短，口服长效避孕药者应该在停药半年以后怀孕；长期口服短效避孕药者，应该在停药3个月以后怀孕比较安全。

什么季节怀孕比较好

有关专家认为，怀孕的最佳季节是8、9月前后，大约在7月下旬至9月上旬近两个月的时间。在此期间发生早孕反应，蔬菜瓜果品种繁多，可以调节增进食欲；这个季节也是各种病毒流行发生较低的时节，对于孕早期胚胎致畸敏感期较为安全；次年5月份前后生孩子，气温适宜，便于妈妈和宝宝户外活动，有利于大脑和全身发育。

出生缺陷一级预防实施措施

为推动出生缺陷预防，提高出生人口素质，沙湾县人口计生委已全面启动出生缺陷一级预防工作。开展了免费孕前优生健康检查试点工作，沙湾县人口和计划生育服务中心争取专项资金，为准备计划怀孕的夫妇免费开展优生相关的身体检查、病毒检测及遗传咨询等服务。

对于一般待孕夫妇给予个性化指导。制定怀孕准备和产前保健计划，包括建立健康生活方式，合理膳食，微营养素补充，远离高危环境，避孕接触有毒有害物质等指导。

出生缺陷的病因

一、遗传因素

1、单基因病；

2、染色体病；

3、多基因病；

4、线粒体病。

二、环境因素

可造成出生缺陷的有害环境因素呆归类为化学因素、物理因素与生物因素三大类。

化学因素：如四环素、反应停等，以及有害的化学物质，如铅、甲基汞等。

物理因素；放射线、高温等。

生物性因素：风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫感染以及性病。

三、社会环境因素

篇3：浅谈出生缺陷的产前预防措施

1我国出生缺陷的现状

据统计, 2011年全国出生缺陷总发生率约为5.6%, 其中临床明显可见的出生缺陷约25万例, 出生缺陷在婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位, 达到19.1%, 呈上升趋势, 日渐成为儿童死亡的主要原因。

先天性心脏、多指 (趾) 、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是目前我国高发的出生缺陷, 占所有出生缺陷的65.9%。随着出生缺陷防治工作的开展, 部分对干预措施敏感的严重出生缺陷发生率逐步降低, 但随着诊断能力的提高, 先天性心脏病等部分内脏畸形的发生率呈上升趋势。另外, 一些干预措施明确的出生缺陷, 实现了早发现早治疗, 如唐氏综合征、苯丙酮尿症以及听力缺陷等。

2出生缺陷的产前预防措施

要减少出生缺陷的发生, 就要在产前采取相应的预防措施, 最大限度的确保孕婴健康。主要包括孕前检查、健康教育、孕期筛查、遗传咨询等。

2.1孕前检查:良好的身体状况和精神状态是保证新生儿健康的前提。因此, 加强孕前健康检查, 及时发现影响生育的不良因素并进行干预, 可从源头上消除不利影响, 保证新生儿健康。孕前检查一般在孕前3~6个月, 其中生殖系统要检查是否存在畸形及微生物感染;ABO溶血检查可以避免出现新生儿溶血症;染色体检查能够避免染色体病的发生;优生四项 (TORCH) 检查能够排除致畸微生物造成新生儿畸形的可能。此外, 男性还要进行精液检查, 确保精子质量;而女性则要检查内分泌, 避免一些妇科病影响胎儿健康。对于检查中发现的不利于受孕的因素, 应及时治疗, 待治愈后再择机受孕。

2.2加强健康教育:出生缺陷的发生也与主观因素密切相关, 一些出生缺陷可能就是由于相关知识的缺乏等方面造成的。所以要增加知识储备, 提高其预防出生缺陷的意识和能力。首先, 计生部门应该大力开展有针对性的宣传普及活动。另外, 医院妇产科也可以利用自身优势对孕妇进行相优生优育知识的宣传, 例如孕期营养处方、保健运动培训、心理调节等。总之, 通过优生知识宣传, 能够使孕妇形成良好的生活习惯, 做到科学怀孕与生育。

2.3孕期筛查:除了进行孕前检查, 孕妇还要及时进行孕期筛查, 监测胎儿发育的状况并发现影响胚胎发育的不良因素, 及时进行处理和治疗。而对怀孕初期发现的严重发育缺陷, 可以选择终止妊娠。孕期筛查主要包括血清生化指标检测和超声影像学检查。

2.3.1血清学筛查:主要是对孕妇外周血中的某些生化指标进行检测, 用于筛查的血清标志物主要有血浆蛋白A (PAPP-A) 、绒毛膜促性腺激素 (HCG) 、游离雌三醇 (u E3) 和甲胎蛋白 (AFP) 等。几乎所有的染色体异常的疾病中都能检测到PAPP-A浓度低于正常水平;HCG和u E3都与唐氏综合征患儿关系密切, 这些患者的HCG值远高于正常值, 而u E3值随孕周增加而明显降低;当AFP显著升高时, 常发现开放性神经管缺陷等发育缺陷的胎儿, 偏低时则检测到唐氏儿。另外, 多项指标联合检测可更全面准确地评估胎儿的发病风险。

2.3.2超声筛查:超声检查能实时观察胎儿发育情况, 既可以核实孕龄又能发现早期严重外观结构的异常, 具有简单、安全、无痛的特点, 该技术已成为首选的产前筛查方法。

目前, 一般建议孕期进行3次常规产前超声检查, 孕早期 (妊娠10~14周) 主要是确定是否异位妊娠、评估孕周, 并通过颈后透明层厚度测量发现严重畸形。孕中期 (妊娠20~26周) 是进行胎儿畸形检查的最佳时机, 需要对胎儿各脏器进行系统的检查, 及时发现器官发育异常。除了以上两种传统的筛查方式之外, 分子生物学技术也在产前筛查得到了一定应用, 例如PCR和FISH (荧光原位杂家) 技术等。

2.4遗传咨询:遗传咨询是以怀疑可能具有遗传病风险的个人及其亲属为对象, 为其提供遗传病的遗传机制、诊断和治疗手段、预防发病的措施、预后估计、遗传风险的概率以及婚育问题建议等, 从而科学地对待相关问题, 帮助其做出最佳解决方案。遗传咨询主要针对遗传病患者及担心存在遗传风险的家庭, 由于遗传咨询对从业者要求条件较高, 所以主要在有条件的医院及计生部门开展。通过遗传咨询, 可以帮助相关家庭选择正确的诊断途径、适宜的治疗和预防措施, 降低遗传病和出生缺陷的发病率。

3小结

出生缺陷已成为当前影响我国出生人口素质的重要因素, 必须提前做好预防工作。通过加强相关知识的宣传, 普及优生知识;进行产前和孕前健康筛查, 排除出生缺陷发生风险;并面向特定人群开展遗传咨询, 能够积极地对出生缺陷进行防范和干预, 降低新生儿出生缺陷的发生风险。出生缺陷的预防是一项社会工程, 需要计生、民政以及医疗等多个部门的共同合作, 从而有效地降低出生缺陷发生风险及疾病负担, 科学有效地提高新生人口素质。

摘要：出生缺陷是影响新生儿出生质量的重要因素, 要减少出生缺陷, 提高人口素质, 就必须采取有效地的产前预防手段。本文探讨了孕前检查、健康教育、孕期筛查、遗传咨询等在出生缺陷预防措施, 从而为提高新生儿素质, 开展优生工作提供理论基础。

关键词：出生缺陷,预防,孕期筛查,遗传咨询

参考文献

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[4]高洪贵, 高爽, 尹晓丹.论孕期健康教育的方方面面[J].中国医药指南, 2013, 11 (12) :379-380.

篇4：叶酸与出生缺陷的预防

叶酸的生物学特征

叶酸属于B族维生素，化学名为蝶酰单谷氨酸。叶酸化合物通常指一组化学结构和生物特性与叶酸相似的化合物，现已发现一百五十多种。食物中的叶酸化合物主要以蝶酰多谷氨酸形式存在，这些化合物必须在小肠上部转化为单谷氨酸形式才能被吸收，叶酸增补剂中所含的叶酸化合物是人工合成的单谷氨酸形式，其生物利用率约是食物叶酸化合物利用率的2倍。叶酸在人体内以四氢叶酸的形式参与氨基酸的相互转换、DNA的合成等许多重要化合物的形成和代谢，并在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面起着极其重要的作用。此外，叶酸也是妊娠早期蛋白质合成的基础，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，同时也是人体利用糖和氨基酸时的必要物质。作为甲基供体，叶酸在基因调控所需的甲基化过程中起重要的作用。人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。

补充叶酸的途径

一、饮食

通过摄取叶酸含量丰富的食物在一定程度上有助于改善体内叶酸水平，但这一途径受地域、饮食习惯、烹调方式及蔬菜种类的影响较大。叶酸微溶于水，遇光热不稳定、易分解，在食物加工、贮藏过程中易被破坏，因而易造成体内叶酸缺乏。妊娠妇女由于需求量增多，叶酸不足的情况更严重。食物烹饪时宜大火快炒、现炒现吃，以减少叶酸的丢失。

二、叶酸增补剂

围妊娠期叶酸的最佳摄人量是0.66mg/d.而一般膳食中每日摄取的叶酸只有0.05—0.2mg。因此，要通过单纯调整饮食来满足将近增加4倍的妊娠期叶酸需要量是非常困难的，尤其是妊娠妇女。对此，叶酸增补剂将是更好的选择，不仅服用方便易于吸收，而且体内的吸收水平也明显高于食物摄取嘲。

叶酸的最佳补充时间为从妊娠之前3个月（至少l个月前）开始，补充含有叶酸的多种维生素，持续到妊娠头三个月。具体方法是：①服药时间：妊娠之前3个月持续到妊娠头三个月。②服药次数：l次/d。③服药剂量：妊娠之前3个月为0.4mg/d，妊娠头三个月为0.4—0.8 mg/d。

三、食品强化

食品强化不需要改变饮食习惯，可以提高人群中补充叶酸者的比例，此方法与将碘加入食盐中预防甲状腺肿相似，也可能是较为适用的补充方法之一。但要实施这项措施必须依靠政府的干预，美国食品与药品管理局从1998年1月开始执行在食品中强化叶酸建议。澳大利亚、南非、荷兰、英国、加拿大和中国等国家已经考虑或开始在主食中强化叶酸，以保证各个种族、各种收入阶层预防叶酸缺乏。目前围绕叶酸强化的剂量问题还有许多争执，强化措施产生的效果还有待进一步评价。

补充叶酸预防出生缺陷的有效性

一、叶酸预防NTDs的有效性

许多国家的研究者在过去的二十多年里为了有效验证叶酸与NTDs之间的关系做了大量干预性和观察性研究。研究结果表明，妊娠前补充叶酸可减少50—70%NTDs患儿的出生。有研究者在NTDs高发地区和低发地区进行的叶酸增补效果评估研究显示，未补充叶酸的妇女其子代NTD。在高发地区的发生率为0.48%，低发地区为0.10%，而服用叶酸的妇女NTDs发生率低，高发地区为0.10%.低发地区为0.06%。

二、叶酸预防其他出生缺陷的有效性

除可有效预防NTDs外，现有研究显示，叶酸与先天性心脏病、唇腭裂畸形、脐膨出和肛门闭锁等出生缺陷的发生也相关联。

1.先天性心脏病。先天性心脏病是最常见的N-AA生缺陷，也是导致死胎、死产和新生儿死亡的首要原因。叶酸预防先天性心脏病的证据目前尚在不断积累阶段，多数研究表明，叶酸对先天性心脏病具有显著的预防效果。亚特兰大一项人群病例对照研究表明，补充含叶酸的多种维生素可以显著减少非综合征先天性心脏病。有学者进行的配对巢式病例对照研究发现，单纯补充0.4mg的叶酸制剂可以使先天性心脏病发生危险性下降35.5%。

2.唇腭裂畸形。叶酸与唇腭裂畸形关系的研究目前尚存在争议。Wilcox等报道，妊娠早期补充叶酸可以减少l/3的唇腭裂畸形儿的出生，而开始服药时间晚于妊娠之后l个月则没有保护效应。Canfield等报道，美国在妊娠前的妇女中推广含叶酸的强化食品后，唇裂的发生率下降了l2%。有学者进行的病例对照研究显示，妊娠早期补充超过0.2mg/d叶酸组唇腭裂畸形的发生率比未补充叶酸组低，但无统计学意义。研究结果的不一致可能与样本量大小、畸形发病率高低、干预剂量的不同以及研究对象种族差异等因素有关。

3.脐膨出。Botto等的病例对照研究发现，补充含叶酸的维生素制剂可以使非综合征脐膨出畸形发生危险陛下降60%。美国在推广使用叶酸强化食品后脐膨出的发生率下降了21%。

4.肛门闭锁。有研究结果显示，单纯叶酸干预组肛门闭锁的发生率为0.31%，而对照组为0.16%。调整母亲年龄后0R值为0.59 （95% Cl：0.33—1.07），即妊娠前后补充0.4mg/d的叶酸可使肛门闭锁发生危险性下降41%。

补充叶酸预防出生缺陷的安全性

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正常情况下，叶酸是无毒副作用的，即使连续l个月摄人l5 mg/d叶酸，也无任何不良影响。美国的研究表明，摄取0.4 mg/d的叶酸不会引起体内叶酸代谢的改变。据文献报道，补充叶酸可能会掩盖维生素B12缺乏，增加因其缺乏造成神经损害的危险性，降低抗癫痫药物的作用，增加多胎妊娠、习惯性流产的危险性。此外，胚胎及胎儿期暴露于叶酸对儿童生长发育的长期影响也是学者们关注的问题。

一、掩盖维生素B12缺乏

由于维生素B12或叶酸缺乏均可引起巨细胞贫血，补充叶酸有可能使因维生素B12缺乏而导致的巨细胞贫血症状减轻，从而掩盖维生素B12缺乏.致使这些患者不能及时得到治疗，从而使因维生素B12缺乏而导致的神经损害进行性发展，甚至加重。但这种情况只可能出现于长期、大剂量增补叶酸并且维生素B12缺乏的个体。由于维生素B12的缺乏多见于老年人和纯素食人群，因而对补充小剂量叶酸的育龄妇女造成危害的可能性极小。

二、降低抗癫痫药物的作用

叶酸与一些抗癫痫药物（如苯妥英钠）有拮抗作用，苯妥英钠可降低叶酸的血药浓度，而叶酸也可降低苯妥英钠的血药浓度，苯妥英钠的血药浓度降低可能引起癫痫大发作。癫痫增加妇女生育出生缺陷（尤其是NTDs）患儿的危险性，但停止补充叶酸会使患癫痫妇女生育出生缺陷儿的危险性更高。因此，如果患癫痫的妇女准备妊娠，在服用抗癫痫药（尽可能采用最小剂量的单一药物）的同时，应补充与一般妇女相同剂量的叶酸；如果抗癫痫治疗前血液叶酸水平正常，可稍减少补充叶酸的剂量。

三、习惯性流产

有研究者报道，服用叶酸的妇女会增加自然流产发生的危险性。但北京大学医学部和美国疾病控制中心对两万多例中国妇女的详细妊娠史进行分析，未发现围妊娠期增补叶酸增加习惯性流产的危险性。

四、多胎妊娠

Ericson等利用瑞典出生医学登记的数据对补充叶酸与多胎妊娠之间的关系进行分析，结果显示，单纯服用叶酸妇女双胎发生率为2.8%，服用多种维生素且未加服叶酸的妇女双胎发生率为1.9%；在调整了母亲年龄、非意愿性无子女年数等混杂因素后，服用多种维生素的妇女生育双胎的危险性增加26%（OR：1.26，95% Cl：0.91—1.70）；单纯服用叶酸的妇女生育双胎的危险性增加46%（OR=1.46，95% Cl：，1.15—1.87）。多项研究表明，补充叶酸预防出生缺陷并不增加多胎妊娠率，目前尚未发现妊娠期服用叶酸或含叶酸的多种维生素会对胎儿出生后的生长发育和神经行为学造成不良影响，对儿童精神和心理发育影响的研究正在进行之中，也未发现补充含叶酸的多种维生素会增加其他出生缺陷发生危险的证据。

在今后一段时间内，叶酸将会成为医学、生物和化学研究共同关注的焦点。有关叶酸的研究将很可能集中在叶酸的慢性毒性试验、叶酸预防NTDs等出生缺陷及各种疾病的机制、叶酸的检测以及居民每日的叶酸摄入量等。其中最关键的是叶酸毒理学、居民每日叶酸摄人量以及叶酸测定方法的研究。虽然已经补充了叶酸，出生缺陷新病例仍不断增加，但可以相信，随着研究的进一步深入，叶酸将会对预防出生缺陷做出更大的贡献。

篇5：出生缺陷一级预防知识培训材料

9月10日，国家卫生计生委和中国残联联合发出通知，9月12日～18日在全国范围内开展出生缺陷预防宣传周活动，今年的主题为“预防出生缺陷从孕前开始”。

通知指出，各地要普及优生科学知识，主要内容包括与怀孕生育有关的心理、生理基本知识，慢性疾病、感染性疾病、先天性疾病、遗传性疾病对孕育的影响，不良生活习惯、肥胖、药物及环境有害因素等对孕育的影响，婚前保健、孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等的意义和内容。宣传惠民政策，包括孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血筛查诊断、新生儿疾病筛查等免费服务和0～6岁残疾儿童筛查试点及康复项目等。结合单独两孩政策实施后，高龄产妇增多、出生缺陷发生风险增加的现状，开展风险防范知识宣传，引导再生育夫妇主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务。

通知要求，各地要利用孕妇学校、人口学校、残疾人康复机构、家长学校等平台，通过发放资料、播放宣传片、举办讲座、现场咨询等方式，提高群众优生意识和健康素养。要发挥妇幼保健院、计划生育服务机构、县医院、基层医疗卫生机构的作用，组织专家和医务人员深入乡村、社区，开展出生缺陷防治咨询服务和义诊。

篇6：优生优育,预防出生缺陷知识

做到优生优育

怎样做到优生优育

应包括优恋、优婚、优孕、优产、优育和优教。

优恋：是找优秀的人谈恋爱，即选择德、智、体、美都优秀的人为恋爱对象，其中身体健康、智力正常是非常重要的。

优婚：就是指与优秀的、志同道合的、身体强壮的人结婚。

优孕：就是选择最佳的时机妊娠，做好孕期保健，避免接触毒物，创造一切有利的条件来促进胚胎和胎儿的正常发育成长。

优产：就是使胎儿正常娩出，不受到任何损害和影响。

优育：是指正常的喂养方法和提供合理的营养，以促进小孩的正常生长发育。

优教：就是指小孩受到良好的教育和精心的培养。

第二张：

如何预防出生缺陷

新婚夫妇如何预防出生缺陷

新婚妇女从计划怀孕开始每日补充400微克的叶酸及多种维生素和矿物质，男性也应该服用多种维生素来增强精子质量；避免接触放射线和某些化学物质；怀孕早期避免病毒性感染；怀孕后尽早去医院进行孕期保健。

第三张：

出生缺陷的原因

发生出生缺陷的原因比较复杂，既有直接原因，也有间接原因。直接原因包括遗传因素（是否近亲等，占25/30%）、环境因素（营养缺乏和饮食习惯、孕妇感染和患有慢性病、用了致畸药物、工作和生活接触有毒物质、吸烟等不良生活方式等，占5/10%）以及遗传和环境的相互作用（占65/70%）；间接原因还涉及到家庭（健康知识、信念、经济状况、医疗保障）、社区（生殖健康服务系统）和社会（政治、经济、文化）等。

第四张：

干预的方法

干预的方法是什么？

采用联合国倡导的“三级干预”方法：

一级干预：防止出生缺陷儿的发生，包括婚前、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒物质、避免接触高温环境等；

二级干预：减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过孕期保健、产前筛查早发现。早诊断和早采取措施，以预防缺陷儿的发生；

三级干预：是指对出生缺陷儿进行早期康复治疗。

第五张：

优生十忌

1、忌近亲结婚。血缘关系越近，后代发生遗传疾病和畸形者越多。

2、忌凑合婚姻。如色盲找色盲，智力不全配痴呆等。

3、忌早婚早育。年龄偏小或妊娠过早，对后代不利。

4、忌患严重的心、肝、肾内分泌等病者妊娠。

5、忌妇女孕期患巨细胞、风疹、单纯、疱疹、弓形虫、流感、传染性肝炎等病毒性感染。

6、忌孕期滥用药物。因为多药可引起畸胎或影响胎盘发育。

7、忌孕期吸烟酗酒。

8、忌孕妇防射线照射。特别要避免摄腹平片或接受防射线治疗。

9、忌孕期营养不良。营养不足，胎儿不能顺利发育。

10.忌接触宠物、化妆品等。

第六张：

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿从母亲体内分离出来时候就带有的缺陷。出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，也就是民间叫的呆子、傻子，还有聋子、瞎子、哑巴等异常。

二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等等。但不包括出生时损伤造成的异常。

第七张：

孕前检查

国家免费孕前优生健康检查项目：

温馨提示：

1、请夫妇双方一起参加检查

2、夫妇可在每月15、16日，20、21日，25、26日优生健康教育培训日均可到站参加检查。

3、参加检查时请带好以下证件：夫妇双方的身份证、结婚证、免费服务卡；参加优生培训

时请携带双人免冠照片一张。